Quand évoquer une maladie métabolique en urgence ?

Quand évoquer une maladie
métabolique en urgence ?
Dr Claire GAY
Service de pédiatrie
Hôpital Nord
Saint Etienne

Maladies métaboliques
généralités
déficits de protéines enzymatiques communes à
de nombreux organes
-
organelles et trafic intracellulaire
-
métabolisme intermédiaire
chacun rare mais nombreux ( 1 nouveau né /500 )
le plus souvent récessifs autosomiques
faire en priorité le diagnostic des maladies
traitables
faire le diagnostic au 1er cas familial

Maladies métaboliques
situations aigues
« intoxication » endogène
-
métabolisme des acides aminés
tyrosinémie I, hyperglycinémie, leucinose,
aciduries organiques, cycle de l’urée
-
métabolisme des sucres
galactosémie, fructosémie
Toxicité hépatique(fumarylacétoacétate,
gal-1-phosphate) et neurologique (leucine, urée)