Les nutritionnistes et le traitement des maladies métaboliques

Le rôle des nutritionnistes
spécialisés dans le
traitement des maladies
métaboliques héréditaires
EN QUOI CONSISTENT LES MALADIES MÉTABOLIQUES HÉRÉDITAIRES?
« Les maladies métaboliques héréditaires ou erreurs innées du métabolisme (aussi connues sous le
nom de maladies orphelines), sont des maladies rares qui englobent un vaste éventail d’affections
génétiques. Elles sont entraînées par des troubles du métabolisme des acides aminés, des glucides
ou des lipides. Ces troubles sont causés par un défaut partiel ou total de l’activité d’une enzyme
essentielle, un déficit en cofacteur ou des défauts de transport ».
« La plupart des maladies métaboliques héréditaires se présentent sous plusieurs formes, allant
de graves à bénignes et le tableau clinique diffère d’un patient à l’autre. Dans ce contexte, il est très
important que le traitement soit supervisé par une équipe multidisciplinaire spécialisée en maladies
métaboliques, et qu’il soit adapté aux besoins de chaque patient ». Voici quelques exemples
de maladies métaboliques héréditaires:
• Phénylcétonurie
• Défauts du cycle de l’urée
RÔLE DU NUTRITIONNISTE
Pour plusieurs de ces maladies, l’intervention nutritionnelle est la pierre angulaire du traitement.
« Les nutritionnistes jouent un rôle de premier plan au sein de l’équipe interdisciplinaire car ils
déterminent le plan de traitement nutritionnel afin d’assurer un bon contrôle métabolique de la
maladie et un maintien de l’état nutritionnel dans le but de prévenir les complications. Le traitement
nutritionnel vise à éviter l’accumulation de métabolites toxiques et à corriger le déficit des produits
des voies métaboliques concernées ».
Des modifications de l’alimentation du patient sont essentielles et nécessaires au traitement.
Ces modifications entraînent des carences en macronutriments et en micronutriments que
l’on doit corriger avec l’ajout de suppléments ou de formules spécialisées selon la maladie.
Une bonne gestion des apports nutritionnels est cruciale et très complexe, non seulement
dans le suivi externe des patients, mais également lors d’une hospitalisation.
« Le traitement des maladies métaboliques implique souvent un traitement d’urgence dont le
pronostic dépend de la rapidité de l’intervention ». Les nutritionnistes doivent détenir une expertise
pointue dans ce domaine afin de répondre adéquatement aux besoins spécifiques de cette clientèle.
En effet, lorsqu’un patient se présente en décompensation aiguë à la suite d’une situation de stress,
par exemple un coma secondaire à un état infectieux, les nutritionnistes doivent intervenir
rapidement afin de mettre en application le plan de traitement nutritionnel approprié. Ils doivent
assurer un suivi très rigoureux et procéder à des ajustements constants (parfois plus d’une fois dans
la même journée), selon l’évolution de l’état clinique du patient et des résultats biochimiques obtenus.
Par ailleurs, il y a toujours un nutritionniste spécialisé en maladies métaboliques héréditaires qui est
de garde au CHUM, et ce, en tout temps afin de répondre aux urgences.
Depuis la mise en place du dépistage néonatal (sanguin et urinaire) et du traitement précoce des
maladies métaboliques héréditaires au Québec, les enfants touchés par ces maladies atteignent
de plus en plus l’âge adulte. L’étendue récente du dépistage néonatal de plusieurs autres maladies
métaboliques héréditaires entraînera un besoin accru de nutritionnistes spécialisés dans ce domaine.
Il y a donc beaucoup de nouveaux défis pour les équipes de soins, et particulièrement pour les
nutritionnistes Au Québec, huit nutritionnistes œuvrant uniquement dans des centres hospitaliers
universitaires possèdent l’expertise pour traiter ces maladies métaboliques héréditaires.