ACTIVITÉ - Editions Didier

ACTIVITÉ
1Des innovations génétiques favorables
ou défavorables
Les mutations sont des innovations génétiques qui apparaissent de manière
aléatoire dans le génome des organismes. Elles peuvent avoir des conséquences
variées au niveau du phénotype moléculaire, mais aussi au niveau du
phénotype des organismes. Ces mutations sont à l’origine de l’apparition de
nouveaux allèles pouvant conférer un avantage sélectif à l’espèce.
Comment des mutations peuvent-elles être favorables ou défavorables à
la survie d’une espèce ?
La phalène du bouleau est un papillon nocturne qui
passe la journée immobile sur les troncs d’arbres et les
murs où elle peut être la proie d’oiseaux. En Grande-
Bretagne, les populations de cette espèce étaient,
jusqu’au milieu du XIXesiècle, constituées d’individus
de forme claire (typique). C’est à cette époque que fut
capturé dans la région fortement industrialisée de
Manchester un papillon totalement sombre (carbona-
ria) (a).
Une étude génétique a montré l’existence de plusieurs
allèles contrôlant ces phénotypes dont 2 principaux :
l’allèle sombre « c+» dominant et l’allèle clair « c »
récessif. La fréquence de ces deux phénotypes au début
du XXesiècle est présentée dans le document b.
124 7. Relations entre innovations génétiques et évolution des espèces
VOCABULAIRE
Avantage sélectif : probabi-
lité plus grande de répandre
un caractère dans la popula-
tion quand celui-ci est à l’ori-
gine d’un phénotype mieux
adapté aux conditions du
milieu.
Les différents phénotypes de la phalène du bouleau
Doc.1
a. Mimétisme des formes claire (en haut)
et sombre (en bas) de phalènes dans deux
régions de Grande-Bretagne.
% de formes
claires
(typiques)
% de formes
sombres
(carbonaria)
régions
industrielles 5 95
80 20
régions
rurales
b. Répartition des phénotypes au début
du XXesiècle.

c. Deux phalènes dans un même milieu.
(suite) Les différents phénotypes de la phalène du bouleau
Doc.1
EXPLOITATION DES DOCUMENTS
1. Identifier les facteurs du milieu qui modifient la répartition des différents phénotypes de la phalène (Doc. 1).
2. Proposer une hypothèse qui explique comment l’action de ces facteurs sélectionne les innovations génétiques les
plus favorables (Doc. 1).
125
7. Relations entre innovations génétiques et évolution des espèces
Pour expliquer cette évolution, l’expérience suivante de « lâcher-recapture » fut réalisée.
Des papillons des 2 phénotypes (c) sont marqués d’une tache de peinture, puis lâchés :
– soit dans la région de Birmingham (région industrielle et polluée dont les arbres sont recouverts de suie) ;
– soit dans le Dorset (région rurale dont les arbres sont surtout clairs).
Les nuits qui suivent le lâcher, les papillons survivants sont « recapturés » puis dénombrés. Le taux de « recap-
ture » (d) est indicatif du nombre d’individus survivants et assimilé à un taux de survie.
milieu forêt polluée forêt non polluée
phénotypes typique carbonaria typique carbonaria
201 601 496 473nombre d’individus libérés
34 205 62 30nombre d’individus « recapturés »
16,9 34,1 12,5 6,3% de « recapture »
d. Taux de « recapture » des 2 types de phalènes.

ACTIVITÉ
1(suite) Des innovations génétiques
favorables ou défavorables
La plupart des organismes diploïdes sont hétérozygotes pour de nombreux gènes.
Certains allèles défavorables conférant un désavantage sélectif peuvent se
maintenir dans la population avec une fréquence faible.
Comment des mutations peuvent-elles être favorables ou défavorables à la
survie d’une espèce ?
La drépanocytose ou anémie à hématies falciformes est une
maladie génétique récessive liée à une anomalie de l’hémoglobine.
L’hémoglobine anormale HbS diffère de l’hémoglobine normale
HbA par le remplacement d’un seul acide aminé dans la chaîne bêta.
Cette anomalie est due à une mutation ponctuelle du gène codant
cette protéine. Les personnes homozygotes HbS/HbS souffrent
d’une anémie sévère, celles qui sont hétérozygotes HbA/HbS
fabriquent les deux types d’hémoglobine et ne souffrent que d’une
légère anémie surtout invalidante en altitude ou lors d’efforts
intenses.
Le paludisme ou malaria est une maladie due à un parasite uni-
cellulaire : le plasmodium qui réalise une partie de son cycle
dans le sang de l’Homme. Il se multiplie dans les globules rouges
et entraîne leur destruction. Bien que les mécanismes ne soient
pas clairement identifiés, le
plasmodium se développe
moins bien dans les globules
rouges possédant de l’hémo-
globine HbS que dans ceux pos-
sédant de l’hémoglobine HbA.
D’autres maladies géné-
tiques engendrent des anoma-
lies du fonctionnement des
globules rouges.
Les thalassémies sont dues à
des mutations variées affec-
tant les gènes de l’hémoglo-
bine. Celle-ci, rendue instable,
précipite sur la membrane cel-
lulaire des globules rouges,
entraînant leur destruction, ce
qui induit une anémie chro-
nique plus ou moins sévère.
Le favisme est une maladie due
à la déficience d’un gène
codant pour une enzyme : la
glucose-6-phosphate déshy-
drogénase qui intervient
notamment dans le métabo-
lisme des globules rouges.
126 7. Relations entre innovations génétiques et évolution des espèces
VOCABULAIRE
Lignée germinale :
ensemble des cellules à
l’origine des gamètes.
La fréquence de l’allèle HbS
Doc.2
Paludisme (distribution du plasmodium).
Thalassémie. Déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
15-20
10-15
5-10
5
1
%
Fréquences de l’allèle HbS.
b. Différentes répartitions géographiques.
a. Infection des hématies par le plasmodium.

La transmission des innovations génétiques
Doc.3
EXPLOITATION DES DOCUMENTS
3. Montrer comment l’allèle HbS, a priori défavorable à la survie de l’individu, peut cependant se maintenir dans
certaines populations en leur conférant un avantage sélectif (Doc. 2). Montrer que le même raisonnement s’applique
aux allèles à l’origine de la thalassémie et du favisme.
4. Montrer que seules certaines mutations peuvent avoir des conséquences évolutives (Doc. 3).
5. Répondre au problème posé : « Comment des mutations peuvent-elles êtres favorables ou défavorables à la survie
d’une espèce? »
127
7. Relations entre innovations génétiques et évolution des espèces
Chez les organismes à repro-
duction sexuée, les gamètes
sont les seules cellules qui
participent à la construction
de l’embryon, donc à la
génération suivante : elles
appartiennent à la lignée
germinale. Toutes les autres
cellules sont dites soma-
tiques.
Si une mutation somatique
apparaît dans une seule cel-
lule d’un organe en cours de
développement, elle donnera
naissance à une population de
cellules mutantes identiques
ou clone mais ne sera pas
transmise à la génération sui-
vante et ne rentrera pas dans
un processus d’évolution.
En revanche, quand une muta-
tion apparaît dans la lignée
germinale et que le gamète
mutant participe à la fécon-
dation, alors la mutation sera
transmise à la génération sui-
vante.
Une mutation somatique est
apparue dans une cellule d’une
fleur d'un pommier Red deli-
cious (a).
Une mutation d'un allèle
déterminant la forme des
oreilles est apparue dans la
lignée germinale d'un chat.
Son descendant présente un
phénotype modifié (b).
a. Une pomme à l’aspect modifié. b. Un chat aux oreilles mutées.
cellules
somatiques
cellules de
la lignée
germinale
cellules
mutantes
cellules
mutantes
la cellule
participe à
la fécondation
la cellule ne
participe pas à
la fécondation
descendance
non modifiée
descendance
modifiée
descendance
non modifiée
c. Mutations somatiques et germinales.

ACTIVITÉ
2D’autres innovations génétiques
sélectivement neutres
L’étude des familles de gènes a montré que de nombreux gènes homologues
codent pour des protéines qui conservent, malgré quelques différences dans leur
séquence, une fonction identique. De telles molécules existent chez des êtres
vivants très différents, et ne semblent pas leur conférer d’avantage évolutif
particulier.
 Pourquoi certaines mutations n’ont-elles pas d’impact sur l’évolution des espèces?
Un arbre phylogénétique montrant les parentés de sept
vertébrés a été construit à partir de la comparaison de la
séquence d’acides aminés d’une molécule homologue, la
chaîne alpha de l’hémoglobine.
Les valeurs indiquent le nombre d’acides aminés différents entre deux
espèces : par exemple, 16 entre l’Homme et la souris; 40 entre le che-
val et le coq. Le gène codant pour cette protéine serait apparu, il y a
450 millions d’années.
128 7. Relations entre innovations génétiques et évolution des espèces
VOCABULAIRE
Taux d'évolution d'une
molécule : nombre de sub-
stitutions d'acide aminé,
par site d'acide aminé
et par an.
Vitesse d’évolution d’une
molécule : temps moyen
pour que se reproduise une
modification d’un acide
aminé pour une séquence
protéique de 100 acides
aminés.
Temps et évolution de l’hémoglobine
Doc.1
65145208290362408439510570 245
JURASSIQUETRIASPERMIENCARBONIFÈREDÉVONIEN SILURIEN
PALÉOZOÏQUE MÉSOZOÏQUE CÉNOZOÏQUE
ORDOVICIENCAMBRIEN CRÉTACÉ
temps en millions d'années
18
16
22 35
40
39
63
72
74
84
85
83
63
68
79
62
64 68
67 79
77
homme
cheval
souris
coq
salamandre
carpe
requin
ancêtre commun
hypothétique
Comparaison de la chaîne alpha de l’hémoglobine chez 7 vertébrés.