Partie III : Stabilité et variabilité du génome, évolution. SYNTHESE

Partie III : Stabilité et variabilité du génome, évolution.
SYNTHESE DE LA PARTIE A : Le polymorphisme de l’ADN, conséquence de l’accumulation de
mutations et/ou de duplications, est le témoin de l’évolution génique des individus.
Parmi les innovations génétiques (mutations ponctuelles, duplications…), beaucoup sont
défavorables, leurs conséquences phénotypiques présentent un handicap pour l’individu qui en
hérite. En revanche, certaines innovations peuvent se révéler avantageuses : dans des conditions de
milieu données, les individus qui les portent ont une plus grande probabilité de parvenir à la maturité
sexuelle et de se reproduire (exemple des papillons anglais). Les mutations qui confèrent un
avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont tendance à se répandre dans la population.
Inversement, les mutations défavorables ont naturellement tendance à être éliminées (sauf
exceptions voir l’exemple drépanocytose et paludisme).
Enfin, certaines mutations qui ne modifient pas l’activité d’une molécule et ne procurent ni avantage
ni désavantage aux individus qui en héritent sont qualifiées de neutres (les différences observées
entre molécules homologues de plusieurs espèces sont dues à des mutations neutres : c’est le cas de
l’hémoglobine et de la myoglobine qui ont accumulé les mutations ponctuelles sauf au niveau de
régions constantes et conservées au cours de l’évolution, ces régions étant celles qui participent au
fonctionnement de la molécule). D’autres innovations génétiques peuvent altérer certains gènes du
développement provoquant des modifications de la durée et de la vitesse de développement de
l’organisme (=hétérochronie). Ainsi, par rapport au chimpanzé, la durée de développement
embryonnaire du système nerveux central est plus longue chez l’homme, ce qui se traduit par une
multiplication du nombre de neurones. La phase juvénile, quant à elle, est plus rapide chez le
chimpanzé, ce qui se traduit par un déplacement du trou occipital vers l’arrière entrainant la
quadrupédie alors que le jeune chimpanzé est souvent bipède jusqu’à l’âge d’un an. En revanche,
chez l’homme, le prolongement de la phase juvénile bloque le trou occipital à la base du crâne et
empêche l’apparition des caractères typiques des singes : le crâne d’un homme ressemble plus à
celui du jeune chimpanzé qu’à celui du singe adulte. La bipédie qui existe est alors maintenue toute
la vie.
On peut donc, pour conclure, affirmer que les innovations génétiques sont source de variabilité au
niveau du génome et qu’elles peuvent induire l’apparition de nouveaux caractères fondamentaux
pour une espèce.
D’autres innovations génétiques : duplications et translocations (ou transpositions) de gènes.
Certaines mutations dites ‘étendues’ peuvent toucher des séquences plus ou moins longues d’ADN et
concerner un gène entier : il peut alors être entièrement perdu ou inversé ou dupliqué et transposé à
un autre endroit du génome, sur le même chromosome ou bien sur un autre chromosome.
L’organisme hérite donc de nouveaux exemplaires d’un gène situés sur d’autres loci. L’évolution de
ces copies est alors autonome puisque chaque copie subira des mutations ponctuelles
indépendamment des autres copies : il y a donc formation de gènes différents, bien que fortement
similaires (les scientifiques considèrent que lorsque le degré de similitude entre deux protéines est
supérieur à 20 %, il ne peut être du au hasard mais indique une parenté).
Ces similitudes sont donc interprétées comme le résultat d’une ou de plusieurs duplications et
transpositions d’un gène ancestral, suivie de mutations ponctuelles indépendantes ; De tels gènes
apparentés, présents dans le génome d’une même espèce constituent une famille multigénique.
L’analyse des différences entre les séquences d’ADN d’une même famille multigénique permet
parfois de retracer l’histoire de ces gènes : en effet, on peut admettre que les mutations ponctuelles
se sont régulièrement accumulées dans les copies des gènes après leur duplication. Ainsi, le degré de
similitude entre 2 gènes traduit-il le temps écoulé depuis la duplication du gène à l’origine des deux
copies.