Stabilité, variabilité des génomes et évolution

Stabilité, variabilité des
génomes et évolution
Chapitre 1 : Les innovations génétiques
Les espèces sont classées en fonction des
innovations évolutives (= caractères)
qu'elles possèdent.
Comment une innovation évolutive peut
apparaître et se maintenir (ou non) au
cours de l'évolution ?
I. Les innovations génétiques
I.A. L'apport de l'étude des génomes : les
innovations génétiques
TP 1 : polymorphisme de l'ADN
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des
séquences d'ADN résulte de l’accumulation de
mutations au cours des générations.
Conclusion TP : Un gène possède plusieurs
versions possibles appelés allèles : on parle de
polyallélisme génétique.
Un gène polyallélique possède plusieurs allèles.
Un gène polymorphe est un gène polyallélique
dont au moins deux de ses allèles sont
présents dans une population à un pourcentage
supérieur à 1%.
TROIS TYPES DE MUTATIONS
Les mutations subies peuvent être de trois types :
1. substitution : un nucléotide est remplacé par un
autre.
...ATCCGA... → ...ATCAGA...
2. addition : un nucléotide vient s'insérer dans la
séquence.
...ATCCGA... → ...ATCGTA...
3. délétion : un nucléotide disparaît de la séquence.
...ATCCGA... → ...ATC_GA...
CONSEQUENCES DES MUTATIONS
En utilisant le code génétique (doc 4p76), convertir les
séquences nucléotidiques proposées dans le doc 3p81,
en séquences d'acides aminés.
Une substitution ne décale pas le cadre de lecture, mais
peut modifier l'acide aminé (mutation faux-sens) ou
faire apparaître un codon STOP (mutation non-sens).
Si l'acide aminé n'est pas modifié (deux codons
différents codent le même acide aminé car le code
génétique est redondant) on parle de mutation
silencieuse (voir doc 2p84).
Une addition ou une délétion décalent le cadre de
lecture*, donc modifient forcément l'acide aminé (avec
apparition de codon STOP).
*sauf si cette mutation implique trois nucléotides consécutifs.
Drosophile
à
phénotype Bithorax
par
substitution
dans le gène Ubx.
(voir doc 3 et 4 p85)
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations
(substitution, addition ou délétion d’un ou de
plusieurs nucléotides) ont des conséquences
phénotypiques variables.
LES FAMILLES DE GENES
• TP 2 : famille multigénique des
globines humaines
Au sein du génome d’une espèce,
les similitudes entre gènes (familles
de gènes) sont interprétées comme
le résultat d’une ou plusieurs
duplications d’un gène ancestral
(voir doc 6p87).
, se rencontrent chez l’adulte, 
avant la naissance. Correspondent
à 3 gènes sur 3 locus différents.
Seq
aa
très
proche
donc
ressemblances ne peuvent être
dues au hasard. Donc origine
commune.
Duplication et transposition créent de nouveaux
gènes.
Gène ancestrales puis duplication de celui-ci.
Une fois dupliqué, la copie obtenue s’insère sur le
même chromosome ou sur un autre (sur un
autre locus). C’est la transposition.
Les différences entre les copies s’expliquent par
l’accumulation de mutations indépendantes
après les duplications.
La divergence des gènes d’une même famille
s’expliquent par l’accumulation de mutations.
Dans certains cas, ces processus peuvent
conduire à l’acquisition de gènes correspondant
à de nouvelles fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur
nature ne dépend pas des caractéristiques du
milieu.
Les mutations sont des évènements aléatoires et
rares dans les conditions naturelles. Cependant
certains facteurs (U.V., rayonnements, produits
chimiques,…) peuvent augmenter leur
fréquence. De plus, la fréquence de mutation
est variable d’un gène à l’autre.
 La diversité actuelle des allèles de certains
gènes résulte donc de l’accumulation de
mutations aux cours des générations.
I.B. Étude de trois exemples de relations
entre mécanismes de l’évolution et
génétique.
Les innovations génétiques peuvent être favorables,
défavorables ou neutres pour la survie de
l’espèce.
- Parmi les innovations génétiques seules celles
qui affectent les cellules germinales d’un
individu peuvent avoir un impact évolutif.
Les mutations qui confèrent un avantage sélectif
aux individus qui en sont porteurs ont une
probabilité plus grande de se répandre dans la
population.
- Des mutations génétiques peuvent se répandre
dans la population sans conférer d’avantage
sélectif particulier (mutations dites neutres).
- Des mutations affectant les gènes de
développement (notamment les gènes
homéotiques) peuvent avoir des répercussions
sur la chronologie et la durée relative de la mise
en place des caractères morphologiques. De
telles mutations peuvent avoir des
conséquences importantes.