Faculté de Médecine Paris Descartes
DFGSM2 UE3 Génétique
Examen du mardi 16 décembre 2014
Première copie (10 points ; chaque question est notée sur 5 points) :
Question 1 (5 points)
Voici plusieurs affirmations :
A. À la méiose, on peut observer 9 chiasmata sur le bivalent du chromosome 1 dont
la longueur est égale à environ 9 % du génome haploïde humain.
B. On peut estimer que chez une femme âgée de 35 ans, il y a eu au total 25
divisions cellulaires entre la cellule germinale souche et l’ovule fécondé.
C. Chez un homme pubère à 15 ans et aujourd’hui âgé de 35 ans, on peut estimer qu’il y
a eu au total 496 divisions cellulaires entre la cellule germinale souche et le
spermatozoïde fécondant.
D. La fréquence des aneuploïdies observées à la conception chez une femme âgée de
40 ans est de l’ordre de 50%.
E. Dans le génome de la descendance d’un homme âgé de 40 ans, on observe environ
80 mutations de novo.
Lesquelles sont exactes ? Cochez la bonne réponse :
1. Aucune
2. B, D, E.
3. A, C, E
4. B, C, D, E
5. A, B, C, D, E,
Question 2 (1 point par proposition ; entourer le numéro de la bonne réponse)
Quelle est la proposition exacte ? :
1. L’ADN des procaryotes est principalement linéaire et non circulaire comme l’est celui
des eucaryotes
2. Les rétrotransposons Alu et LINE constituent plus de 40% du génome humain
3. L’homme est l’espèce dont le génome comporte le plus grand nombre de gènes
4. Les duplications segmentaires sont principalement localisées au niveau des bandes R
5. L’ADN satellite est concentré au niveau des bandes G
Quelle est la proposition exacte ? :
1. Le spindl
e
ch
eck
poin
t
contrôle le passage G1
---
S
2.
L’empreinte parentale suppose un changement de la séquence de l’ADN
3.
Le centrosome se divise en phase G2
4.
Les cohésines centromériques sont détruites en fin de métaphase par l’APC
5.
L’empreinte parentale explique la différenciationsexuelle
Quelle est la proposition exacte ? :
1.
Le caryotype permet la détection d’anomalie de taille inférieure à 5 Mb
2.
La FISH est un examen d’étude globale du génome
3.
La CGH array permet la détection d’anomalies chromosomiques équilibrées