IFSI – Infirmières 3ème année Dr B. Godet – 01/2009 • Clinique

IFSI – Infirmières 3ème année
Dr B. Godet – 01/2009
• Clinique
– Symptômes
– Surveillance
• Evolution - Pronostic
• Diagnostic
• Traitement
– Éducation
• Maladie auto-immune de la jonction
neuro-musculaire liée à des Ac Anti-
récepteurs acch
• Fatigabilité musculaire anormale
– Absent au réveil, s’aggrave dans la journée
– Manifestation inaugurale occulaire dans
2/3 des cas : diplopie, ptosis
– Atteinte pharyngo-laryngée
– Atteinte des muscles respiratoires
• Aggravation aigue :
– Dyspnée
– Fausses-routes
– Toux inefficace, encombrement bronchique
• Facteurs déclenchant :
– Infection, arrêt du traitement, grossesse, post-partum,
anesthésie, médicaments aggravants
• Crise cholinergique :
– Surdosage en anticholinestérasiques
• Nausées, sueurs, hypersalivation, douleurs abdominales,
diahrrées, myosis, bradycardie
• Paralysie respiratoire
• Favorable sous traitement
• Dépend de la cause
• Risques de déstabilisation
• Myasthénie
– Clinique
– Test à la prostigmine
– EMG
– Anticorps anti récepteur
• Cause :
– Scanner thoracique : THYMOME ?

• Symptomatique au long cours
– Anticholinestérasiques
• Crise myasthénique
– Immunoglobulines intraveineuses
• Traitement de fond :
– Thymectomie +/- Radiothérapie
– Corticothérapie
– Immunosuppresseurs
• Connaître les facteurs aggravants
• Connaître les signes d’aggravation / de
surdosage
• Connaître les médicaments aggravants
:
– Curares, BZD, Anesthésiques,
myorelaxants, aminosides, sels de
magnésium, quinine…
• Maladie dégénérative du neurone
moteur central et périphérique
• Signes d’appels :
– Déficit moteur, trouble de la phonation, de
la déglutition
– Amyotrophie, fasciculations
– Douleurs musculaires, crampes
– Difficultés à la marche
• Déglutition :
– Surveillance de l’état nutritionnel
– Risque : Pneumopathie d’inhalation
– Prévention : verre à encoche nasale, régime adapté,
gastrostomie
• Fonction respiratoire :
– Dyspnée ? Respiration paradoxale ? Dyssomnie ?
• Fonction motrice :
– Chutes, grabatarisation et escarres
• Fonctions cognitives :
– Evolution vers une démence dans 1/3 des cas
– Evaluer l’humeur
• Sombre : Evolution naturelle vers le
décès. Médiane de survie 40 mois
• Importance d’une prise en charge multi-
disciplinaire du malade et des
accompagnants.
• Clinique
• EMG
• Rechercher un diagnostic différentiel :
– IRM cérébrale et/ou médullaire
– Ponction lombaire
– …selon orientation
• Evaluation atteinte : Testing
musculaire, EFR, bilan nutritionnel,
bilan neuro-psychologique

• Riluzole (Rilutek®) : prolonge la survie en
l’absence de trachéotomie de 2 à 3 mois.
• Fonction respiratoire : VNI, trachéotomie
• Nutrition : compléments nutritionnels, régime
adapté, gastrostomie
• Fonction motrice : préventions des
déformations par orthèse, fauteuil roulant
• Aide à la communication
• Aide humaine
• Maladie neurodégénérative autosomique
dominante à révélation tardive
– Une triade clinique:
• Mouvements anormaux
– Chorée* → dystonie, akinésie, rigidité
• Troubles psychiatrique
– dépression, manie, psychose,
– impulsivité, agressivité, irritabilité
• Troubles cognitif
– démence progressive
*Chorée : une succession de mouvements spontanés excessifs,
abrupts, imprévisibles et irréguliers
• Troubles psychiatriques
• Troubles cognitifs
• Risques de fausses routes
• Risque de chutes
• Maladie incurable
• Début à un âge variable autour de 30
ans en règle générale, jusqu’à 70 ans
• Aggravation progressive en 10 à 20
ans vers rigidité posturale, cachexie et
démence
• Maladie génétique à expansion de triplet,
de transmission autosomique dominante
– Normale : 6 à 35 répétitions CAG dans le
gène
– Au delà : Production d’une protéine anormale
(huntingtine). Accumulation intra-nucléaire.
Dégénérescence prédominante au niveau du
striatum
• Diagnostic par analyse moléculaire (PCR)
du gène
• 3 situations : Diagnostic symptomatique,
présymptomatique et
prénatal/préimplantatoire
• Imagerie cérébrale anatomique et
fonctionnelle
• Pas de traitement spécifique
• Traitement symptomatiques :
– Neuroleptiques, tetrabenazine
– Antidépresseurs, thymo-régulateurs
• Rééducation orthophonique,
kinésithérapie
• Prise en charge sociale, professionnelle

• 3 formes :
– Sporadique : 85 %
– Génétique : 15 %
– Iatrogène
• Apparition en quelques semaines de signes
neuropsychiatriques
– Démence
– Myoclonies spontanées, exagérées par stimulations
sensorielles
– Ataxie cérébelleuse
– Troubles visuels (gène, hémianopsie, diplopie,
hallucinations, cécité)
– Signes pyramidaux
– Signes extra-pyramidaux
• Evolution vers un mutisme akinétique
• Déglutition
• Grabatarisation
• Infections
• Crise épileptiques
• Risque de contamination de matériel
endoscopique digestif, de
neurochirurgie…
• Décès rapide
– 6 mois dans les formes sporadiques et
génétiques
– 18 mois dans les formes iatrogènes, après
une durée moyenne d’incubation de 5 ans
• PL : p14-3-3
• IRM cérébrale Hypersignaux flair des
noyaux gris centraux
• EEG
• Certitude :
– étude génétique du codon 129, biopsie
amygdale
– Neuropathologie : spongiose, perte
neuronale et gliose noyaux gris centraux
et thalamus
• Pas de traitement efficace.
– Prévention des complications de décubitus, infectieuses…
• Soutien de la famille
•Caractère infectieux :
– cerveau, moelle, œil, rate, ganglions lymphatiques,
amygdales, iléon, colon proximal, dure-mère, placenta,
hypophyse, surrénale
•Caractère infectieux faible :
– Thymus, moelle osseuse, poumon, foie, pancréas, colon
distal, muqueuse nasale
•Pas de caractère infectieux :
– Sérum, caillot sanguin, bile, urine, muscle, cœur, rein, lait,
glande mammaire, glande thyroïde, glande salivaire, salive,
fèces, tissus osseux, cartilage, peau, ovaire, utérus.