IFSI – Infirmières 3ème année Dr B. Godet – 01/2009 • Clinique
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• Clinique – Symptômes – Surveillance IFSI – Infirmières 3ème année Dr B. Godet – 01/2009 • Maladie auto-immune de la jonction neuro-musculaire liée à des Ac Antirécepteurs acch • Fatigabilité musculaire anormale – Absent au réveil, s’aggrave dans la journée – Manifestation inaugurale occulaire dans 2/3 des cas : diplopie, ptosis – Atteinte pharyngo-laryngée – Atteinte des muscles respiratoires • Favorable sous traitement • Dépend de la cause • Risques de déstabilisation • Evolution - Pronostic • Diagnostic • Traitement – Éducation • Aggravation aigue : – Dyspnée – Fausses-routes – Toux inefficace, encombrement bronchique • Facteurs déclenchant : – Infection, arrêt du traitement, grossesse, post-partum, anesthésie, médicaments aggravants • Crise cholinergique : – Surdosage en anticholinestérasiques • Nausées, sueurs, hypersalivation, douleurs abdominales, diahrrées, myosis, bradycardie • Paralysie respiratoire • Myasthénie – Clinique – Test à la prostigmine – EMG – Anticorps anti récepteur • Cause : – Scanner thoracique : THYMOME ? • Symptomatique au long cours – Anticholinestérasiques • Crise myasthénique – Immunoglobulines intraveineuses • Traitement de fond : – Thymectomie +/- Radiothérapie – Corticothérapie – Immunosuppresseurs • Connaître les facteurs aggravants • Connaître les signes d’aggravation / de surdosage • Connaître les médicaments aggravants : – Curares, BZD, Anesthésiques, myorelaxants, aminosides, sels de magnésium, quinine… • Déglutition : • Maladie dégénérative du neurone moteur central et périphérique • Signes d’appels : – Déficit moteur, trouble de la phonation, de la déglutition – Amyotrophie, fasciculations – Douleurs musculaires, crampes – Difficultés à la marche • Sombre : Evolution naturelle vers le décès. Médiane de survie 40 mois • Importance d’une prise en charge multidisciplinaire du malade et des accompagnants. – Surveillance de l’état nutritionnel – Risque : Pneumopathie d’inhalation – Prévention : verre à encoche nasale, régime adapté, gastrostomie • Fonction respiratoire : – Dyspnée ? Respiration paradoxale ? Dyssomnie ? • Fonction motrice : – Chutes, grabatarisation et escarres • Fonctions cognitives : – Evolution vers une démence dans 1/3 des cas – Evaluer l’humeur • Clinique • EMG • Rechercher un diagnostic différentiel : – IRM cérébrale et/ou médullaire – Ponction lombaire – …selon orientation • Evaluation atteinte : Testing musculaire, EFR, bilan nutritionnel, bilan neuro-psychologique • Riluzole (Rilutek®) : prolonge la survie en l’absence de trachéotomie de 2 à 3 mois. • Maladie neurodégénérative autosomique dominante à révélation tardive • Fonction respiratoire : VNI, trachéotomie – Une triade clinique: • Nutrition : compléments nutritionnels, régime adapté, gastrostomie • Fonction motrice : préventions des déformations par orthèse, fauteuil roulant • Aide à la communication • Aide humaine • • • • Troubles psychiatriques Troubles cognitifs Risques de fausses routes Risque de chutes • Maladie génétique à expansion de triplet, de transmission autosomique dominante – Normale : 6 à 35 répétitions CAG dans le gène – Au delà : Production d’une protéine anormale (huntingtine). Accumulation intra-nucléaire. Dégénérescence prédominante au niveau du striatum • Diagnostic par analyse moléculaire (PCR) du gène • 3 situations : Diagnostic symptomatique, présymptomatique et prénatal/préimplantatoire • Imagerie cérébrale anatomique et fonctionnelle • Mouvements anormaux • Troubles psychiatrique – Chorée* → dystonie, akinésie, rigidité – dépression, manie, psychose, – impulsivité, agressivité, irritabilité • Troubles cognitif – démence progressive *Chorée : une succession de mouvements spontanés excessifs, abrupts, imprévisibles et irréguliers • Maladie incurable • Début à un âge variable autour de 30 ans en règle générale, jusqu’à 70 ans • Aggravation progressive en 10 à 20 ans vers rigidité posturale, cachexie et démence • Pas de traitement spécifique • Traitement symptomatiques : – Neuroleptiques, tetrabenazine – Antidépresseurs, thymo-régulateurs • Rééducation orthophonique, kinésithérapie • Prise en charge sociale, professionnelle • 3 formes : – Sporadique : 85 % – Génétique : 15 % – Iatrogène • Apparition en quelques semaines de signes neuropsychiatriques – Démence – Myoclonies spontanées, exagérées par stimulations sensorielles – Ataxie cérébelleuse – Troubles visuels (gène, hémianopsie, diplopie, hallucinations, cécité) – Signes pyramidaux – Signes extra-pyramidaux • Evolution vers un mutisme akinétique • Décès rapide – 6 mois dans les formes sporadiques et génétiques – 18 mois dans les formes iatrogènes, après une durée moyenne d’incubation de 5 ans • • • • Déglutition Grabatarisation Infections Crise épileptiques • Risque de contamination de matériel endoscopique digestif, de neurochirurgie… • PL : p14-3-3 • IRM cérébrale Hypersignaux flair des noyaux gris centraux • EEG • Certitude : – étude génétique du codon 129, biopsie amygdale – Neuropathologie : spongiose, perte neuronale et gliose noyaux gris centraux et thalamus • Pas de traitement efficace. – Prévention des complications de décubitus, infectieuses… • Soutien de la famille • Caractère infectieux : – cerveau, moelle, œil, rate, ganglions lymphatiques, amygdales, iléon, colon proximal, dure-mère, placenta, hypophyse, surrénale • Caractère infectieux faible : – Thymus, moelle osseuse, poumon, foie, pancréas, colon distal, muqueuse nasale • Pas de caractère infectieux : – Sérum, caillot sanguin, bile, urine, muscle, cœur, rein, lait, glande mammaire, glande thyroïde, glande salivaire, salive, fèces, tissus osseux, cartilage, peau, ovaire, utérus.
