Mme D. Réseau du 22/03/2012 http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ Lucie Guyant-Maréchal, neurologue Sandrine Bioux, psychologue CMRR Rouen CHU_Hôpitaux de Rouen - page 1 Patiente : Mme D.A. Vue de 66 à 68 ans pour des troubles de mémoire ATCD : Scolarité jusqu’à 9 ans Surdité appareillée Migraine Cataracte + atteinte maculaire Troubles de mémoire (début à 63 ans) Troubles d’orientation (se perd, déambulation) Perte d’autonomie Erreurs de budget Tests neuropsychologiques TDM Participe à un protocole ARICEPT http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 2 Entretien 66 ans Pas CEP Ouvrière d’usine Plainte mnésique Vit seule Autonome http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 3 Bilan neuropsychologique ECHELLES GLOBALES PRAXIES VISUOSPATIAL MAX J0 J+2 ANS N/P MMS 30 25 26 N MATTIS 144 125 124 N PRAXIES GESTUELLES 4 4 4 N FIGURE DE REY 36 22 23 N FIGURES ENCHEVETREES 12 12 8 P Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 4 MEMOIRE ECHELLE CLINIQUE DE MEMOIRE MAX J0 J+2 ANS N/P 140 89 80 P 6 14 6 8 P P FLUENCES VERBALES FONCTIONS EXECUTIVES R FRUITS LANGAGE DO15 15 15 15 N COMPREHENSION ORALE 13 12 12 N Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 5 Sa fille : Mme D.F. • Vue à 47 ans • Bilan de phénomènes sensitifs douloureux de l’hémicorps G évoluant de puis 4 ans • Examen : • Hypoesthésie à tous les modes • Dysesthésies • Antécédents personnels : Surdité appareillée Migraine Hypercholestérolémie Hernie discale L4-L5 Syndrome dépressif , TOC • IRM : http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 6 http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 7 http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 8 Arbre généalogique migraine surdité démence dépression http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 9 Examens complémentaires PES, PEM, PEV : normaux FO : atrophie de l’épithélium pigmentaire Lactate sanguin= 1,30 [0,5-2,0] Pyruvate sanguin=100 [40-70] Rapport Lactate/pyruvate normal LCR : lactate à 2,8 mmol/l [1,0-2,7] http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 10 Bilan neuropsychologique ECHELLE GLOBALE MMS Note 29 VISUOCOPIE FIGURE REY CONSTRUCTION 32 LANGAGE 79 DENOMINATION 80 RAISONNEMENT PM 38 48 Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 11 ECHELLE CLINIQUE DE MEMOIRE MEMOIRE Mémoire verbale Mémoire visuelle Mémoire générale Attention / concentration Rappel différé 123 108 121 95 120 Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 12 FONCTIONS EXECUTIVES TRAIL MAKING TEST Temps A 37 Temps B 67 Erreurs B 1 WISCONSIN Nombre de critères 5 Nombre d'erreurs 8 Nombre d'erreurs 3 persévératives STROOP TEST Tps dénomination 65 Erreurs dénomination 0 Tps interférence 143 Erreurs interférence 0 FLUENCE «p» 36 « animaux » 39 TEST DES Cote = 63 COMMISSIONS Inférieur au percentile 5 ou à la valeur seuil CHU_Hôpitaux de Rouen - page 13 http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ MELAS ? Mutation A3243G http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 14 Mère revue à 78 ans Surdité appareillée, Migraine, Démence, Quasicécité (vision tubulaire) Examen difficile : pas de signes pyramidaux, pas de ptosis, oculomotricité irréalisable, hypertonie MS G IRM avec Spectro-IRM: absence de pic de lactates Carnitine libre = 28 [30-50] Total = 39 [43-65] Profil acyl-carnitine normal Lactate = 0,9 [0,5-2,0] Pyruvate = 70 [40-70] http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 15 CHU_Hôpitaux de Rouen - page 16 http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ Arbre généalogique A3243G- A3243G (10%) surdité migraine démence dépression http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 17 MELAS : • Définition : Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique, Stroke like • Prévalence inconnue : 1/6250 en Europe • Enfance/adulte jeune • Épisodes déclenchés par infection ou effort physique Signes aigus : Céphalées, Vomissement Confusion Hémiparésie HLH http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 18 MELAS : Symptômes chroniques : Myocardiopathie Surdité Diabète Petite taille Faiblesse musculaire Retard mental Trouble apprentissage, mémoire, attention IRM : Atrophie Calcifications des GGB Infarctus corticaux et sous-corticaux Augmentation lactates sanguins et LCR http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 19 MELAS : Biopsie musculaire (85%) : myopathie mitochondriale avec fibres rouges déchiquetées (ragged-red fiber) Analyse de la chaîne respiratoire : déficit complexe I Réaction COX négative Évolution par crise/rechutes Pronostic sombre Chaque épisode peut conduire jusqu’au décès Effets cumulatifs : démence, perte vision, audition Mutation de l’ADN mitochondrial avec 10 mutations différentes identifiées Mutation tRNA leu 3243A>G (80%) http://www3.chu-rouen.fr/Internet/cmrr/ CHU_Hôpitaux de Rouen - page 20