Critères et protéinopathies

Critères diagnostics et protéinopathies
Equipe de neuropsychologie
CMRR- CHU de Rouen
Réunion du 20/06/2013
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Maladie de Creutzfeldt-Jakob
(Zerr et al., Brain
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2009)
Signes cliniques (groupe I)
Prion
Syndrome démentiel
Syndrome cérébelleux ou signes visuels
Syndrome pyramidal ou extrapyramidal
Mutisme akinétique
Tests complémentaires (groupe II)
Ondes lentes aigues périodiques en EEG
Détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR (chez des patients
ayant une durée d’évolution inférieure à 2 ans)
Hyper signaux des noyaux caudés et des putamens ou d’au moins
deux régions corticales (parmi le cortex temporal, pariétal ou
occipital) en IRM séquences FLAIR ou diffusion
Maladie de CreutzfeldtCreutzfeldt-Jakob probable :
2 critères du groupe I et au moins 1 critère du groupe II
Maladie de CreutzfeldtCreutzfeldt-Jakob possible :
2 critères du groupe I et durée d’évolution inférieure à 2 ans
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Dégénérescence cortico-basale
(Boeve et al.,
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Ann Neurol 2003)
Caractéristiques essentielles :
Tauopathie
Début insidieux et évolution progressive
Aucune cause identifiable
Dysfonctionnement cortical (au moins un des éléments suivants) :
Apraxie idéomotrice unilatérale ou asymétrique
Phénomène du membre étranger
Déficit sensoriel cortical
Négligence unilatérale visuelle ou sensorielle
Apraxie de construction
Myoclonies focales ou asymétriques
Apraxie de la parole, aphasie non fluente
Syndrome extrapyramidal (au moins un des éléments suivants) :
Rigidité d’un membre ou asymétrique ne répondant pas de manière
franche et soutenue à la lévodopa
Dystonie d’un membre ou asymétrique
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Dégénérescence cortico-basale
(Boeve et al.,
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Ann Neurol 2003)
Tauopathie
Examens complémentaires
Dysfonctionnement cognitif
Atrophie focale ou asymétrique au TDM ou à l’IRM prédominant
cortex parieto frontal
Hypo perfusion focale ou asymétrique au Spect prédominante
cortex parieto frontal
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Maladie à corps de Lewy
(McKeith et al.,
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Neurology 2005)
Critère principal :
α-synucléinopathie
Syndrome démentiel :
•
Déficit de mémoire
•
Déficit particulier attention/exécutif/visuo-spatial
Critères primaires (2 suffisent au diagnostic de DCL probable ou 1 possible)
Fluctuations avec variations importantes de l’attention et de la vigilance
Hallucinations visuelles récurrentes (typiquement détaillées)
Parkinsonisme
Critères secondaires (diagnostic de DCL probable si présent(s) avec critère
primaire; DCL possible en l’absence de critère primaire)
Troubles du sommeil paradoxal
Sensibilité sévère aux neuroleptiques
↓ fixation dopamine gg de la base à l’imagerie fonctionnelle
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Aphasies progressives primaires
(Gorno-
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Tempini et al., Neurology 2011)
APP Non fluente
Tauopathie
Au moins 1
caractéristique:
-Agrammatisme
- Effort, parole laborieuse,
apraxie de la parole
APP Logopénique
Démence sémantique
Amyloidopathie + Tauopathie
TDP-43 protéinopathie
2 caractéristiques présentes:
-Manque du mot en
spontané et dénomination
-Trouble répétition phrases
2 critères présents:
-Dénomination altérée
-Trouble compréhension mots
isolés
Au moins 3 caractéristiques: Au moins 3 caractéristiques:
-Erreurs phonologiques en
-Altération connaissance
spontané et dénomination
objets (basse fréq/peu fam)
Au moins 2
caractéristiques:
-Altération compréhension
syntaxique complexe
-Compréhension mots isolés
+ connaissances objets
préservées
- Compréhension
préservée mots isolés
-Pas de trouble arthrique
- Connaissance objets
préservée
-Absence d’agrammatisme
franc
-Dyslexie ou dysgraphie de
surface
-Répétition préservée
-Pas d’agrammatisme ou
trouble arthrique
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MCI amnésique
(Petersen et al., Arch Neurol 2001)
Plainte mnésique rapportée par le patient, confirmé
de préférence par son entourage
Troubles de la mémoire objectivé par un score
inférieur à la moyenne pour l’âge et le niveau
Fonctions cognitives générales préservées
Activités de vie quotidienne normales
Absence de démence
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MA prodromale
(Dubois et al., Lancet 2007)
Critère principal
Amyloïdopathie + Tauopathie
PRÉSENCE D’UN TROUBLE DE LA MÉMOIRE ÉPISODIQUE
Plainte mnésique du patient ou de l’entourage
Syndrome amnésique de type hippocampique objectivé lors du
bilan
Trouble mnésique isolé ou associé à d’autres troubles cognitifs en
l’absence de syndrome démentiel
Critères secondaires
Atrophie temporale médiane à l’IRM
Biomarqueurs du LCR (baisse Aβ et hausse protéines tau et
phosphotau)
Anomalies spécifiques en TEP (hypométabolisme temporopariétal
et/ou fixation de ligands validés [PIB, …])
Preuve d’une mutation autosomale dominante de la MA dans la
famille
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MA prodromale
(Dubois et al., Lancet 2007)
Critères d’exclusion
Amyloïdopathie + Tauopathie
1.Historique
Début soudain
Apparition précoce : troubles de la marche, crises comitiales,
changements comportementaux
2.Données cliniques
Troubles neurologiques focaux (hémiparésie, hypoesthésie, déficit
visuel…)
Signes extra-pyramidaux précoces
3.Autres troubles médicaux sévères pouvant expliquer le trouble
mnésique
Démence non MA
Dépression majeur
Maladie cérébrovasculaire
Anomalies toxiques ou métaboliques
Anomalies à l’IRM en temporal médian d’origine vasculaire ou
infectieux
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Protéinopathies?
Σ amnésique ±
aphaso-apraxoagnosique
Troubles visuospatiaux
Σ de Benson
APP logopénique
Maladie d’Alzheimer
α-synucléinopathie
Démence et MPI
Σ extrapyramidal
Troubles du langage
Amyloïdopathie
APNF
Troubles du comportement
DS
DFTc
Dégénérescences lobaires fronto-temporales
+
Maladie à corps de Lewy
Tauopathie
PSP
TDP-43 protéinopathie
Dégénérescences Cortico-basales
Σ Cortico-basal
+ hallucinations
+ chutes
Σ extrapyramidal + apraxie
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Protéinopathies?
Σ amnésique ±
aphaso-apraxoagnosique
Troubles visuospatiaux
Σ de Benson
APP logopénique
Maladie d’Alzheimer
α-synucléinopathie
Démence et MPI
Σ extrapyramidal
Troubles du langage
Amyloïdopathie
APNF
Troubles du comportement
DS
DFTc
Dégénérescences lobaires fronto-temporales
+
Maladie à corps de Lewy
Tauopathie
PSP
TDP-43 protéinopathie
Dégénérescences Cortico-basales
Σ Cortico-basal
+ hallucinations
+ chutes
Σ extrapyramidal + apraxie
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