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Maïmouna 18 mois
Troubles aigus de la marche
Antécédents personnels
• Naissance à terme, P=3100g , T=50cm , PC=35cm, pas
d’évènement néonatal particulier
• Pas d’antécédent notable
• Vaccinations à jour
• Développement psychomoteur normal:
• Marche à 11 mois, court, saute, monte les escaliers à 18 mois
• Premiers mots avant 1 an, dit une vingtaine de mots
Antécédents familiaux
• Mère de 29 ans, originaire d’Algérie, en bonne santé.
• Père de 28 ans, originaire du Sénégal, en bonne santé.
• Pas de consanguinité.
• Un frère ainé de 3 ans en bonne santé.
• Epilepsie chez l’oncle paternel (décédé à l'âge de 17 ans pendant
une crise).
Histoire de la maladie
• Le 26/12, chute du lit de ses parents avec TC sans PC, pleurs
immédiats, état neurologique sans particularité au décours, pas
de consultation d’un médecin ce jour.
• Le 28/12, constatation par les parents de troubles de la marche
avec chutes fréquentes, difficultés à maintenir la position debout
et tremblements des membres.
-> consultation aux urgences du CHIC: réassurance parentale,
pas d’urgence neurochirurgicale.
Histoire de la maladie
• Le 29/12, devant l’aggravation des troubles de la marche et des
tremblements, consultation aux urgences du KB.
• A l’examen clinique:
• Au premier plan: troubles de la marche avec démarche ébrieuse,
incapacité à tenir debout sans aide et oscillations du tronc et de la tête
à la station assise.
 diagnostic positif?
Histoire de la maladie
• Le 29/12, devant l’aggravation des troubles de la marche et des
tremblements, consultation aux urgences du KB.
• A l’examen clinique:
• Au premier plan: troubles de la marche avec démarche ébrieuse, voire
incapacité à tenir debout sans aide.
->
Ataxie.
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie? (diagnostic topographique)
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie cérébelleuse?
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie cérébelleuse?
• Statique: hypotonie, oscillations, danse des tendons, élargissement du polygone
de sustentation , non aggravée par l’occlusion des yeux (Romberg négatif)
• Locomotrice: démarche ébrieuse
• Cinétique: dysmétrie, hypermétrie, adiadococinésie (à rechercher chez l’enfant
plus grand)
• Dysarthrie
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie vestibulaire?
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie vestibulaire? Pas évident chez le nourrisson!!
•
•
•
•
Nystagmus latéralisé, déviation des index
Vertige rotatoire, aggravé par l’occlusion des yeux (Romberg latéralisé)
Démarche festonnante, en étoile
+/- signes ORL: accouphènes, surdité
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie proprioceptive?
Ataxie?
• Comment caractériser l’ataxie?
• Ataxie proprioceptive?
• Marche talonnante
• Echec aux épreuves doigt/nez et talon/genou, perte de la sensibilité à la pression
• Aggravée par l’occlusion des yeux (Romberg non latéralisé)
Maïmouna
• Ataxie cérébelleuse :
• Démarche ébrieuse
• Dysmétrie, hypermétrie
• Autres signes difficile à évaluer chez un nourrisson
• Etiologies?
Maïmouna: ataxie cérébelleuse
• Hypothèses diagnostiques:
• Toxiques (benzodiazépine ++, THC, …) : cause la plus fréquente
 ataxie + troubles de la conscience
• Cérébellite post-infectieuse (VZV ++, EBV, entérovirus)
• Processus de la fosse cérébrale postérieure (médulloblastomes,
astrocytomes pilocytiques, malformation d’Arnold Chiari, HSD ou HED):
HTIC + torticolis, la plus urgente
Maïmouna: ataxie cérébelleuse
• Hypothèses diagnostiques:
• AVC (hémi-syndrome cérébelleux): atteinte du territoire basilaire par
dissection de l’artère vertébrale (spontanée ou traumatique)
• Premier épisode démyélinisant : encéphalomyélite aiguë disséminée
(ADEM), ou évolution vers une SEP
• Plus rarement, anomalies du cycle de l’urée: ataxie aigue récidivante +
troubles de la conscience -> dosage de l’ammoniémie
Enquête étiologique
• Interrogatoire?
• Examen clinique?
• Examens complémentaires à réaliser?
Enquête étiologique
• Recherche de notion de prise de toxique, traumatisme, fièvre ou
syndrome infectieux récent..
• Recherche d’autres signes neurologiques: mouvements
anormaux, examen des yeux…
• Examens complémentaires à réaliser?
• Recherche de toxiques (urinaires et sanguins)
• Imagerie cérébrale (IRM cérébrale sinon scanner cérébral en urgence)
• Toxiques négatifs + imagerie normale
 Ponction Lombaire
Elément clinique?
Opsoclonus
Elément clinique?
Myoclonies
Maïmouna : orientation étiologique
• A l’examen clinique:
•
•
•
•
Ataxie cérébelleuse
Opsoclonus: secousses occulaires brèves, dans toutes les directions,
Myoclonies des membres
Agitation, pleurs
Enquête étiologique
• Toxiques urinaires négatifs.
• IRM cérébrale normale.
• PL normale.
• Hypothèse devant la présentation clinique?
Maïmouna
• A l’examen clinique:
•
•
•
•
Ataxie cérébelleuse
Opsoclonus
Myoclonies
Agitation, pleurs
 Syndrome opsoclonus myoclonus (SOM).
Syndrome opso-myoclonique
• Que faut-il rechercher devant un SOM?
Syndrome opso-myoclonique
• Que faut-il rechercher devant un SOM?
 Neuroblastome principale étiologie (80% des cas)
 Pas d’étiologie retrouvée dans 20% des cas: infection?
Neuroblastome non retrouvé ou involué?
Bilan étiologique
• Echographie abdominale: Pas de masse abdominale visualisée.
• Scanner TAP: Masse pelvienne tissulaire pré-vertébrale
latéralisée à G, de 23 x 27 x 35 mm, sous la bifurcation aortique,
fortement évocatrice d'un neuroblastome.
• Scintigraphie au MIBG: non contributive
• Catécholamines urinaires: augmentées à 3N
Scanner TAP
Traitement
• A réaliser dans un premier temps?
Traitement
• A réaliser dans un premier temps?
 Traitement chirurgicale, ablation du neuroblastome (délai de
prise en charge = facteur pronostic)
Traitement
• Inclusion dans le protocole OMS
• Bolus de déxaméthasone x 1 / mois pendant 12 mois
• En 2e intention, traitement par Endoxan si score OMS > 3 à 3
mois de traitement par déxaméthasone.
Maimouna - Traitement
• 1er bolus de déxaméthasone réalisé le 4/01 avant la chirurgie
devant la sévérité de l’ataxie. Stabilisation, pas d’amélioration
franche.
• Ablation du Neuroblastome le 18/01. Pas de complication per
opératoire.
 Amélioration de l’ataxie, station assise et debout possible avec
aide, diminution du syndrome cérébelleux cinétique, diminution
de la fréquence des opsoclonies.
Traitement
Ablation du neuroblastome
Surveillance
• Protocole OMS
Syndrome opso-myoclonique:
• Critères diagnostiques:
1-Opsoclonus
2-Ataxie/myoclonie
3-Troubles du comportement/ du sommeil
4-Neuroblastome
Epidémiologie:
• Maladie rare: environ 6 à 12 cas par an en France,
• Age médian de début 18 mois (plus jeune 3 mois, plus vieux 9
ans) mais possible chez l’adulte
• Retard diagnostique fréquent (1 à 60 mois)
Etiologie:
• Neuroblastome: 80% des cas, SOM présent dans 2% des NB
• Recherche par: dosage de catécholamines urinaires (VMA-VHA),
scintigraphie MIBG, écho abdominale ou radio de thorax: peu
rentable
• Tumeur le plus souvent de bas grade Myc-, ne nécessitant que
l’ablation chirurgicale, l’involution spontanée est possible
Traitement:
• Traitement chirurgical de la tumeur
• Bolus mensuels de déxaméthasone  si insuffisant après trois
mois traitement par cyclophosphamide.
• Si insuffisant après trois mois:
Ac anti-CD20/rituximab
Evolution:
• Récidives possibles: 7% monophasique et bénin, 61% maladie
chronique fluctuante,
• Séquelles surtout cognitives dans 60 à 80% des cas (traitement
ancien)
• Dans la série du Royaume uni: 30 % normaux sans séquelles
cognitives ni motrices
• Le neuroblastome est le plus souvent de bon pronostic,
• Le pronostic est lié à la précocité de la prise en charge,