Examens complémentaires (1) - DIU de Neurophysiologie Clinique

Examens complémentaires (1)
ENMG :
Conduction nerveuse motrice
Nerfs Latence
distale (ms)
Amplitude
distale
(mV)
Vitesse
(m/s)
Onde F
(m/s)
Médian droit 4,5 5,2 47 39
Médian gauche 4,9 5,3 49 45
Cubital droit 2,6 4,4 50
Cubital gauche 3,3 447
SPE droit (jambier)
4,1 4,6 35
SPE gauche (jambier)
4,6 1,3
Conduction nerveuse sensitive
Nerfs Amplitude
(µV)
Vitesse
(m/s)
Radial droit 1,9 49
Radial gauche 145
Médian droit
(traversée) 1,6 38
Médian gauche
(traversée) 3,1 35
Musculo-cutané
d/g
pas de
potentiel
Sural d/g pas de
potentiel

Biologie standard normale ; absence de dysglobulinémie
LCR : 2 éléments, protéinorachie à 0,93 g/l
Exploration système nerveux autonome : RCS aboli, absence de
variation de l’espace R-R
Holter cardiaque : bloc de branche gauche, ESV isolées et
monomorphes
Échographie cardiaque : cardiopathie hypertrophique
Examens complémentaires (2)

Conclusion de l’observation
Homme de 41 ans
Signes de dysautonomie
Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice
Diagnostic?
Examen décisif :
biopsie des glandes salivaires accessoires :
dépôts amyloïdes rouge congo + et biréfringents en
lumière polarisée
Étude génétique : mutation Lys35Asn de la TTR

Polyneuropathies amyloïdes familiales (1)
Décrites par Andrade en 1952 dans des familles portugaises
Transmission autosomique dominante
Tableau clinique :
•PNP sensitive > motrice touchant d’abord les mb inf puis progressant aux mb
sup
•« petites fibres » avec dysesthésies, perte des sensations thermique et
douloureuse →troubles trophiques
•Canal carpien peut-être inaugural
Dysautonomie fréquente, parfois précoce;
ENMG : PNP axonale
Autres atteintes :
•Cœur : arythmie, tbles conductifs, cardiomyopathie restrictive ou
hypertrophique
•Œil (vitré)
•Rein

Polyneuropathies amyloïdes familiales (2)
Dépôts d’une protéine fibrillaire avec structure βplissée dans les espaces
extracellulaires ;
La plus fréquente : Transthyrétine Mutation Val30Met (50%)
Autres protéines : Gelsoline, Apolipoprotéine A1
Coloration par le Rouge Congo : mise
en évidence des dépôts au niveau du nerf
périphérique, de la peau, des glandes
salivaires
Traitement : transplantation hépatique