Examens complémentaires (1) - DIU de Neurophysiologie Clinique
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Examens complémentaires (1) ENMG : Conduction nerveuse motrice Nerfs Latence distale (ms) Amplitude distale (mV) Vitesse Onde F (m/s) (m/s) Médian droit 4,5 5,2 47 39 Médian gauche 4,9 5,3 49 45 Cubital droit 2,6 4,4 50 Cubital gauche 3,3 4 47 SPE droit (jambier) 4,1 4,6 35 SPE gauche (jambier) 4,6 1,3 Conduction nerveuse sensitive Nerfs Radial droit Radial gauche Médian droit (traversée) Médian gauche (traversée) Musculo-cutané d/g Sural d/g Amplitude Vitesse (µV) (m/s) 1,9 49 1 45 1,6 38 3,1 35 pas de potentiel pas de potentiel Examens complémentaires (2) Biologie standard normale ; absence de dysglobulinémie LCR : 2 éléments, protéinorachie à 0,93 g/l Exploration système nerveux autonome : RCS aboli, absence de variation de l’espace R-R Holter cardiaque : bloc de branche gauche, ESV isolées et monomorphes Échographie cardiaque : cardiopathie hypertrophique Conclusion de l’observation Homme de 41 ans Signes de dysautonomie Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice Diagnostic? Examen décisif : biopsie des glandes salivaires accessoires : dépôts amyloïdes rouge congo + et biréfringents en lumière polarisée Étude génétique : mutation Lys35Asn de la TTR Polyneuropathies amyloïdes familiales (1) Décrites par Andrade en 1952 dans des familles portugaises Transmission autosomique dominante Tableau clinique : • PNP sensitive > motrice touchant d’abord les mb inf puis progressant aux mb sup • « petites fibres » avec dysesthésies, perte des sensations thermique et douloureuse → troubles trophiques • Canal carpien peut-être inaugural Dysautonomie fréquente, parfois précoce; ENMG : PNP axonale Autres atteintes : • Cœur : arythmie, tbles conductifs, cardiomyopathie restrictive ou hypertrophique • Œil (vitré) • Rein Polyneuropathies amyloïdes familiales (2) Dépôts d’une protéine fibrillaire avec structure β plissée dans les espaces extracellulaires ; La plus fréquente : Transthyrétine Mutation Val30Met (50%) Autres protéines : Gelsoline, Apolipoprotéine A1 Coloration par le Rouge Congo : mise en évidence des dépôts au niveau du nerf périphérique, de la peau, des glandes salivaires Traitement : transplantation hépatique Ataxie spino cérebelleuse et Neuropathie périphérique Hypothèses diagnostiques • • • • • • • • • Ataxies cérébelleuses récessives Ataxies cérébelleuses dominantes Mitochondriopathies Leucodystrophies « CMT + » Maladie de Refsum Σ De Marinesco-Sjögren Σ d’Anderman Autres… Observation Mlle M c…(1) • Patiente de 38 ans • 3° d’une fratrie de 5. Parents cousins germains, originaire d’Algérie • Retard psychomoteur depuis l’enfance • Était dans une école spécialisée • Troubles de la marche progressif depuis l’enfance avec ataxie et aggravation nette ces dernières années • Pas de scoliose • 1 sœur avec retard mental Observation Mlle M c…(2) • • • • • • • • • • Examen clinique (à 33 ans) 1m60 pour 61 kg et PC 57 cm Spasticité à la marche (se déplace avec aide) Réflexes vifs sauf achilléens abolis Sd cérébelleux axial Sensibilité vibratoire diminuée Dysarthrie Nystagmus horizontal sans ophtalmoplégie Hypoacousie « Petite dysmorphie » faciale, pas de pieds creux Observation Mlle M c…(3) • • • • • • • Résumé : Depuis l’enfance Ataxie spino cérebelleuse Neuropathie périphérique Hypoacousie IRM : petite atrophie du vermis A/R • 1° hypothèse en 1997 : Maladie de Friedreich
