le gène responsable de la maladie veino

Paris, le 29 novembre 2013
Attention sous embargo jusqu’au 1er décembre 2013, 19h
Hypertension pulmonaire : le gène responsable
de la maladie veino-occlusive pulmonaire identifié
Le gène responsable de la maladie veino-occlusive pulmonaire, forme particulièrement
sévère d’hypertension pulmonaire, vient d’être identifié par des chercheurs des
universités Paris-Sud, UPMC, Paris Descartes, de l’Inserm et de l’APHP. Ces résultats
sont publiés dans la revue Nature Genetics, du 1er décembre 2013.
La maladie veino-occlusive pulmonaire est une forme particulièrement sévère
d’hypertension pulmonaire due à une obstruction vasculaire prédominant sur les veines et
veinules des poumons. Elle entraîne des symptômes très proches de l’hypertension
artérielle pulmonaire idiopathique (HTAP) dont elle est difficile à différencier sur le plan
clinique. Cette forme d’hypertension pulmonaire est redoutable, en particulier car elle peut
s’aggraver avec les traitements utilisés dans l’HTAP avec un risque d’œdème pulmonaire et
de détérioration clinique sous traitement. Aujourd’hui, le seul traitement de cette maladie
est la transplantation pulmonaire.
C’est en étudiant des familles et des patients atteints de maladie veino-occlusive pulmonaire
pris en charge par les pneumologues du centre national de référence de l’HTAP de l’hôpital
Bicêtre1 et par l’équipe de cardiologie pédiatrique de l’hôpital Necker2 que les généticiens de
l’hôpital Pitié-Salpêtrière3, associés à des biostatisticiens4, ont mis en œuvre une analyse
génétique consistant à déterminer la séquence ADN de l’ensemble des gènes chez des
patients présentant cette maladie au sein de plusieurs familles. Les chercheurs ont mis en
évidence des mutations du gène EIF2AK4 sur le chromosome 15 dans les treize familles
étudiées où cette maladie est transmise, ainsi que dans le quart des cas de cette maladie où
le caractère familial n’était pas connu. Il s’agit de l’étude génétique la plus importante au
monde sur cette maladie.
Cette étude identifie ainsi le gène d’une maladie sévère pour laquelle il sera désormais
possible de faire le diagnostic génétique des formes héritables, de proposer un conseil
génétique aux familles et d’envisager dans l’avenir des mesures thérapeutiques
spécifiquement ciblées sur ce gène.
1 Équipe des Prs Gérald Simonneau, de l’Unité mixte de recherche Inserm/Université Paris-Sud 999 associée à l'APHP et au Centre chirurgical
Marie Lannelongue, DHU-TORINO «Hypertension artérielle pulmonaire. Physiopathologie et innovation thérapeutique», et Marc Humbert,
Directeur de cette Unité mixte de recherche
2 Pr Damien Bonnet, APHP, Université Paris-Descartes
3 Équipe du Pr Florent Soubrier, APHP, UMRS 956, Université Pierre et Marie Curie, IHU-ICAN
4 Équipe du Dr David Tregouët, Directeur de l’Unité mixte de recherche937, UPMC, INSERM, IHU-ICAN « Genomique Cardiovasculaire »
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