Le diagnostic non invasif fiable pour détecter les anomalies

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Vous trouverez plus d’informations et les coordonnées
de nos médecins généticiens sur www.prendia.ch
Commandes pour Prendia
Suisse romande et Tessin
Avenue de Sévelin 18  1004 Lausanne
Tél. [phone]  Fax [phone]
www.genesupport.ch  [e-mail]
Suisse alémanique, Fribourg et Tessin
Freiburgstrasse 634  3172 Niederwangen
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Prendia est un produit de Genesupport, membre
du réseau Medisupport.
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Informations destinées aux médecins
Le diagnostic non invasif fiable
pour détecter les anomalies
chromosomiques chez le fœtus
Parlez-en à vos patientes !
Prendia est un diagnostic prénatal non invasif
entièrement conforme avec le label CE.

A votre cabinet
• Communication et discussion des résultats avec
votre patiente.
En cas de détection d‘anomalies, un conseil géné-
tique ainsi qu’une confirmation du résultat par une
deuxième méthode sont conseillés.
Les avantages de Prendia
• Pas de risque de fausse couche (diagnostic non
invasif), car réalisé à partir
d’un simple prélèvement
de sang.
• Détecte un plus grand nombre de grossesses avec
anomalies chromosomiques.
• Un test précis et fiable avec un éventail large d’anomalies
détectées (détecte les trisomies et monosomies de
tous les chromosomes,
ainsi que certaines anomalies
chromosomiques structurales).
• Sensibilité de 96 à > 99 %, spécificité de > 99 %
(voir www.prendia.ch).
• Le taux d’échec technique est pratiquement nul.
• L’analyse a été développée et est réalisée en Suisse.
• Le seul test proposé et réalisé par des laboratoires
spécialisés dans le diagnostic génétique et médical.
• Conseils par des médecins généticiens spécialisés.
• Prendia est un test prénatal non invasif entièrement
conforme avec le label CE – un gage de
qualité supplémentaire !
Prix
Le prix de Prendia est de
1’350.– francs, actuellement
à la charge de la patiente.
Il est possible que la
caisse maladie prenne
en charge les coûts.
Les patientes peuvent
s’adresser à leur
assureur.
Quand Prendia est-il effectué ?
Le test prénatal non invasif peut être effectué dès la
dixième semaine et jusqu’au terme de la grossesse, de
préférence après le résultat du dépistage du 1er trimestre.
Pourquoi Prendia ?
L’âge moyen des femmes à la naissance de leur premier
enfant
n’a cessé d’augmenter durant les dernières décennies
et se situe actuellement autour de 31 ans (www.bfs.admin.ch).
Les groupes à risque :
• dépistage du premier trimestre indiquant un risque élevé
• antécédents personnels et familiaux impliquant un
risque augmenté d’aneuploïdies
• âge maternel
Prendia – Le test prénatal
Prendia est un test prénatal non invasif de la dernière
génération. Il est parmi les plus fiables actuellement
disponibles avec un très large éventail d‘anomalies
détectées.
Il est adapté pour le dépistage des anomalies
chromosomiques numériques fréquentes (p. ex. les
trisomies 21, 18 et 13, la monosomie X et la trisomie X),
ainsi que des anomalies numériques rares, telles que p.
ex. les trisomies 22, 16 et 7. Prendia détecte également
certaines anomalies chromosomiques structurales rares,
mais cliniquement graves.
Déroulement du test prénatal
L’analyse de l’ADN fœtal dans
le sang de la mère
Cette méthode repose sur le fait que de très faibles
quantités d’ADN libre d‘origine fœtale sont libérées
dans le sang de toute femme enceinte à partir du
placenta, plus précisément du cytotrophoblaste. L’ADN
fœtal minoritaire est mélangé à l’ADN libre de la mère.
Grâce aux avancées de la génétique moléculaire et de la
bioinformatique il est possible de quantifier l’ADN
fœto-
maternel et de déterminer si la quantité des molécules
correspond à un caryotype équilibré ou pas.
A votre cabinet
• Commandez le matériel pour Prendia auprès de
notre support à la clientèle ou sur www.prendia.ch
Vous recevrez le matériel suivant :
– formulaire de demande
– formulaire de consentement éclairé
– brochure d’informations à la patiente
– 2 tubes EDTA
–
matériel de protection et enveloppe d’expédition
• Informez la patiente et demandez son
consentement éclairé (obligatoire selon la loi
fédérale sur l’analyse génétique humaine, 2004).
• Prélevez 15 ml de sang EDTA. Les tubes doivent
être correctement identifiés avec nom, prénom
et date de naissance de la patiente.
• Conservez le sang à 4˚C.
• Le jour du prélèvement, remettez le matériel
au service coursier (lu-ve arrivée au laboratoire
jusqu‘à 17h00) ou amenez-le dans un office de
poste (lu-je, avant la fermeture), correctement
emballé dans le matériel de protection et dans
son enveloppe d’expédition.
Dans notre laboratoire
Partie technique
• Extraction de l’ADN libre
• Séquençage
• Analyse bioinformatique
Partie médicale
• Lecture interprétative des résultats
• Diagnostic génétique
• Transmission des résultats au médecin traitant
• Consultation spécialisée si indiqué
Notre test peut avoir les limitations suivantes: i) la fiabilité du
test dépend surtout de la fraction fœtale, c’est-à-dire de la
portion d’ADN fœtal dans le sang maternel; ii) une anomalie
chromosomique peut en principe être limitée au placenta sans
concerner le fœtus; iii) la détection des anomalies chromoso-
miques structurales a une limite inférieure naturelle; iv) les
triploïdies ne sont pas détectées.
Vous trouverez le tableau des anomalies validées sur
www.prendia.ch.
Les avantages détaillés du diagnostic prénatal non invasif
Prendia par rapport au diagnostic prénatal invasif, ainsi que
les avantages de Prendia en comparaison avec les autres
tests non invasifs sont présentés en détail sur notre site web
www.prendia.ch.
représentant
tous les chromosomes
du génome
millions de bouts de
séquences du génome
maternel et fœtal
Sang maternel avec
ADN maternel et fœtal
Distribution des séquences d'ADN fœto-maternelles d'un groupe
de référence et d'un cas de trisomie.
Trisomie
-3 -2 -1 0 321
68 %
95 %
99.7 %
Caryotype
équilibré