LA MUCOVISCIDOSE/ ORIGINE D`UNE MALADIE GENETIQUE

ACCPE Séance n°7
LA MUCOVISCIDOSE/ ORIGINE D’UNE MALADIE GENETIQUE
Situation initiale :
Le phénotype d'un individu dépend de son patrimoine génétique et de facteurs de l'environnement.
Problème :
Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans l'apparition de certaines maladies ?
Comment se caractérisent les phénotypes macroscopiques et microscopiques d’un individu malade ?
Notions :
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une
personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects
macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
Compétences et attitudes :
Être capable d’attitude critique face aux ressources documentaires. Manifester de l’intérêt pour la vie publique et les grands
enjeux de la société.
Recenser, extraire et organiser des informations. Exprimer et exploiter des résultats, à l’écrit, à l’oral, en utilisant les
technologies de l’information et de la communication
Activité 1 : La Mucoviscidose : Une maladie génétique
Savoir tirer des informations d’une vidéo
1. A l'aide des informations du film mucoviscidose (liens ci-dessous) et des documents p 280 - 281, expliquez les
caractéristiques, l'origine et le mode de transmission de la mucoviscidose.
Vidéo :
http://www.atlasducorpshumain.fr/thorax/88-mucoviscidose.html
Activité 2 : La mucoviscidose : description de la maladie
Savoir tirer des informations de ressources internet
2. Que signifie mucoviscidose ?
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3. Quel est son nom en anglais ?
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4. Quelles sont les principales manifestations de cette
maladie ?
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5. Combien de personnes naissent avec cette maladie chaque année ?
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6. Combien de personnes vivent en France avec cette maladie ?
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7. Combien de personnes sont susceptibles de transmettre cette
maladie ?
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8. Comment la détecte-on à la naissance ?
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9. Le test est-il obligatoire ?
OUI ....NON
10. Peut-on faire un diagnostic anténatal ?
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11. Quand le gène responsable a-t-il été découvert ?
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12. Comment le nomme-t-on ?
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13. Sur quel chromosome est-il localisé ?
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14. Combien de mutations sont connues ?
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15. Quelle est l’expression de ce gène ?
16. Comment la nomme-t-on ?
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17. Quelle en est la fonction ?
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18. Quelle(s) conséquence(s) son dysfonctionnement a-t-il ?
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Activité 3 : Origine génétique de la maladie
Savoir utiliser un logiciel
Sur le site suivant vous avez des informations intéressantes :
http://www2.ac-lyon.fr/enseigne/biologie/spip.php?article500
- Ouvrir dans Anagène le fichier CFTR.edi.
- Utiliser les fonctions du logiciel pour comparer l’allèle normal et muté
19. Identifier les conséquences sur le phénotype moléculaire
Activité 4 : Synthèse
Réalisez une synthèse des informations afin de répondre aux problèmes posés.