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Correspondances en Nerf & Muscle - Vol. I - n° 1 - janvier-février-mars 2006
éditorial
En fait, actuellement, seuls les examens de biologie moléculaire posent problème…
Peu de laboratoires les effectuent en routine ; certains, alors qu’ils bénéficient pourtant
d’aides financières spécifiques substantielles, ne rendent pas de résultat, ou trop
tardivement (il n’est pas rare qu’il faille attendre plusieurs années…). Il existe aussi
de réelles difficultés techniques. C’est ainsi qu’actuellement plus de 30 gènes sont
responsables d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ce diagnostic est encore plus
difficile, et n’est parfois même pas envisagé lorsqu’il s’agit d’un cas sporadique.
Il arrive que des NP considérées comme acquises, et donc traitées spécifiquement,
soient reconnues tardivement comme étant génétiques.
Dans l’attente d’études automatisées, nous pensons que l’analyse fine d’une biopsie
nerveuse peut parfois orienter vers tel ou tel gène. En respectant certaines règles
simples, les prélèvements peuvent être transportés et adressés aux quelques laboratoires
spécialisés, qui sont en nette diminution. Trop de biopsies sont encore réalisées dans
de mauvaises conditions techniques : artéfacts de fixation, d’orientation des blocs,
techniques réalisées insuffisantes, etc. L’interprétation est alors délicate, sinon
impossible. L’examen ultrastructural peut être indispensable pour visualiser des dépôts
trop petits pour être visibles en microscopie optique, pour authentifier une surcharge
(neurolipidose, intoxication médicamenteuse) ou une anomalie de la compaction
myélinique (DM, mutation P0), éléments parfois déterminants pour le diagnostic
étiologique et pour le traitement.
Un grand nombre de NP évoluent dans un contexte de pathologie générale ou peuvent
le révéler. Il peut s’agir entre autres d’un diabète, d’une DM, d’une collagénose, etc.
Pour chacune de ces causes, il existe des mécanismes variés. Si l’on considère les DM,
l’association à une NP peut être fortuite. Néanmoins, les mécanismes suivants doivent
être évoqués : chimiothérapie, anticorps anti-MAG, syndrome POEMS. Seule la biopsie
pourra authentifier la présence de cellules malignes (lymphome), de dépôts
d’immunoglobuline pathologique dans l’endonèvre et/ou entre les lamelles myéliniques,
et d’amylose. La détermination du mécanisme permettra non seulement d’affirmer
l’étiologie, c’est-à-dire un lien direct ou indirect (PIDC) à la DM, mais conduira
aussi à un traitement parfois spécifique. La prise en compte de certains facteurs
environnementaux – toxiques divers, milieu dit “tropical”, hospitalisation prolongée
en réanimation, etc. – doit conduire à des attitudes préventives, bien que nous
connaissions peu les mécanismes de ces NP.
Il nous semble que désormais la fréquence des NP dites “idiopathiques” devrait encore
beaucoup régresser dans les années à venir. ■