Maladie autosomique dominante avec pénétrance incomplète

PENETRANCE ET
EXPRESSIVITE

Maladie autosomique dominante avec pénétrance
incomplète
?
d/D D/D
d/D
d/D
.
. d/D D/D
D/D
D/D

PENETRANCE
Grandeur exprimée en %
Pénétrance complète = 1
Pénétrance incomplète 0 < p < 1
Calcul concerne surtout
Maladies dominantes
Nbre individus malades
Nbre individus porteurs
genotype morbide
P =

P < 1 Malades < G M
P = 1 Malades = G M
Pénétrance dépend de :
•Facteurs génétiques
•Facteurs environnementaux
Pénétrance variable
Pénétrance varie moins dans
les maladies récessives que
dans les maladies dominantes

EXPRESSIVITE
Expressivité Variable
Des maladies génétiques peuvent
se présenter avec une
symptomatologie variable
WILSON
Surcharge en cuivre
- Atteintes neurologiques
- Atteintes hépatiques
Difficultés de séparation
- Expressivité Variable
- Pénétrance Variable