Pathologie Examens moléculaires Technique Impact clinique de l

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Pathologie
Cancer colorectal
Cancer du poumon
Mélanome
Cancer du sein
Cancer de l'endomètre
Cancer de l'estomac
Cancer du rein
Neuroblastome
Sarcomes
Lymphomes
Examens moléculaires
Mutation KRAS
Mutation BRAF
Instabilité microsatellite
Mutation EGFR
Mutation KRAS
Mutation BRAF
Mutation PIK3CA
Mutation HER2
Réarrangement ALK
Mutation BRAF
Mutation KIT
Mutation GNAQ
Mutation NRAS
Nombre de copies RREB1, MYB et CCND1
Anomalies chromosomiques *
Mutation PIK3CA
Mutation AKT1
Amplification HER2
Mutation PTEN
Mutation PIK3CA
Amplification HER2
Réarrangement TFE3
Réarrangement ETV6
Amplification MYCN
Anomalies chromosomiques *
Mutation CTNNB1
Amplification MDM2 et CDK4
Technique
Séquençage
Séquençage
PCR
Séquençage
Séquençage
Séquençage
Séquençage
Séquençage
FISH
Séquençage
Séquençage
Séquençage
Séquençage
FISH
CGH
Séquençage
Séquençage
FISH
Séquençage
Séquençage
FISH
FISH
FISH
FISH et PCR
CGH
Séquençage
FISH et PCR
Réarrangement EWSR1
FISH
Réarrangement FUS
FISH
Réarrangement ALK
Réarrangement ETV6
Réarrangement TFE3
Fusion COL1A1‐PDGFB *
Réarrangement FOXO1
Fusion PAX3‐FOXO1 et PAX7‐FOXO1
Transcrits PAX3/PAX7‐FOXO1
Réarrangement SS18
Transcrits SS18‐SSX1/SSX2/SSX4
Transcrits EWSR1‐FLI1/ERG/FEV/ETV1/ETV4
Réarrangement DDIT3
Transcrits FUS‐DDIT3
Transcrits EWSR1‐WT1
Transcrits EWSR1‐ATF1/CREB1
Transcrits EWSR1‐NR4A3
Transcrits FUS‐CREB3L2
Anomalies chromosomiques *
Réarrangement MYC *
Fusion IGH‐BCL2 et réarrangement BCL6 *
FISH
FISH
FISH
FISH
FISH
FISH
PCR
FISH
PCR
PCR
FISH
PCR
PCR
PCR
PCR
PCR
CGH
FISH
FISH
* En cours de développement ‐ Mise en service début 2011
Impact clinique de l'examen
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Diagnostic
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Diagnostic
Diagnostic
Diagnostic
Diagnostic
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Cible thérapeutique
Diagnostic de carcinome rénal
Diagnostic de néphrome mésoblastique
Diagnostic et pronostic
Diagnostic et pronostic
Diagnostic de fibromatose
Diagnostic de liposarcome et ostéosarcome de bas grade
Diagnostic de sarcome d'Ewing /PNET, de tumeur desmoplastique, de sarcome à cellules claires, de chondrosarcome myxoïde, de liposarcome myxoïde et d'histiocytome fibreux angiomatoïde
Diagnostic de sarcome fibromyxoïde de bas grade, d'histiocytome fibreux angiomatoïde, de liposarcome myxoïde et de sarcome d'Ewing / PNET
Diagnostic de tumeur myofibroblastique inflammatoire
Diagnostic de fibrosarcome infantile
Diagnostic de sarcome alvéolaire des parties molles
Diagnostic de dermatofibrosarcome de Darier‐Ferrand
Diagnostic et pronostic de rhabdomyosarcome alvéolaire
Diagnostic de synovialosarcome
Diagnostic de sarcome d'Ewing /PNET
Diagnostic de liposarcome myxoïde
Diagnostic de tumeur desmoplastique
Diagnostic de sarcome à cellules claires
Diagnostic de chondrosarcome myxoïde
Diagnostic de sarcome fibromyxoïde de bas grade
Diagnostic de liposarcome
Diagnostic de lymphome de Burkitt
Diagnostic de lymphome folliculaire
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