Pathologie Examens moléculaires Technique Impact clinique de l

Pathologie Examensmoléculaires Technique Impactcliniquedel'examen
Cancercolorectal
MutationKRAS Séquençage Ciblethérapeutique
MutationBRAF Séquençage Ciblethérapeutique
Instabilitémicrosatellite PCR Diagnostic
Cancerdupoumon
MutationEGFR Séquençage Ciblethérapeutique
MutationKRAS Séquençage Ciblethérapeutique
MutationBRAF Séquençage Ciblethérapeutique
MutationPIK3CA Séquençage Ciblethérapeutique
MutationHER2 Séquençage Ciblethérapeutique
RéarrangementALK FISH Ciblethérapeutique
Mélanome
MutationBRAF Séquençage Ciblethérapeutique
MutationKIT Séquençage Ciblethérapeutique
MutationGNAQ Séquençage Diagnostic
MutationNRAS Séquençage Diagnostic
NombredecopiesRREB1,MYBetCCND1 FISH Diagnostic
Anomalieschromosomiques* CGH Diagnostic
Cancerdusein
MutationPIK3CA Séquençage Ciblethérapeutique
MutationAKT1 Séquençage Ciblethérapeutique
AmplificationHER2 FISH Ciblethérapeutique
Cancerdel'endomètre MutationPTEN Séquençage Ciblethérapeutique
MutationPIK3CA Séquençage Ciblethérapeutique
Cancerdel'estomac AmplificationHER2 FISH Ciblethérapeutique
Cancerdurein RéarrangementTFE3 FISH Diagnosticdecarcinomerénal
RéarrangementETV6 FISH Diagnosticdenéphromemésoblastique
Neuroblastome AmplificationMYCN FISHetPCR Diagnosticetpronostic
Anomalieschromosomiques* CGH Diagnosticetpronostic
Sarcomes
MutationCTNNB1 Séquençage Diagnosticdefibromatose
AmplificationMDM2etCDK4 FISHetPCR Diagnosticdeliposarcomeetostéosarcomedebasgrade
RéarrangementEWSR1 FISH
Diagnosticdesarcomed'Ewing/PNET,detumeur
desmoplastique,desarcomeàcellulesclaires,de
chondrosarcomemyxoïde,deliposarcomemyxoïdeet
d'histiocytomefibreuxangiomatoïde
RéarrangementFUS FISH
Diagnosticdesarcomefibromyxoïdedebasgrade,
d'histiocytomefibreuxangiomatoïde,deliposarcomemyxoïde
etdesarcomed'Ewing/PNET
RéarrangementALK FISH Diagnosticdetumeurmyofibroblastiqueinflammatoire
RéarrangementETV6 FISH Diagnosticdefibrosarcomeinfantile
RéarrangementTFE3 FISH Diagnosticdesarcomealvéolairedespartiesmolles
FusionCOL1A1‐PDGFB* FISH DiagnosticdedermatofibrosarcomedeDarier‐Ferrand
RéarrangementFOXO1 FISH
Diagnosticetpronosticderhabdomyosarcomealvéolaire
FusionPAX3‐FOXO1etPAX7‐FOXO1 FISH
TranscritsPAX3/PAX7‐FOXO1 PCR
RéarrangementSS18 FISH Diagnosticdesynovialosarcome
TranscritsSS18‐SSX1/SSX2/SSX4 PCR
TranscritsEWSR1‐FLI1/ERG/FEV/ETV1/ETV4 PCR Diagnosticdesarcomed'Ewing/PNET
RéarrangementDDIT3 FISH Diagnosticdeliposarcomemyxoïde
TranscritsFUS‐DDIT3 PCR
TranscritsEWSR1‐WT1 PCR Diagnosticdetumeurdesmoplastique
TranscritsEWSR1‐ATF1/CREB1 PCR Diagnosticdesarcomeàcellulesclaires
TranscritsEWSR1‐NR4A3 PCR Diagnosticdechondrosarcomemyxoïde
TranscritsFUS‐CREB3L2 PCR Diagnosticdesarcomefibromyxoïdedebasgrade
Anomalieschromosomiques* CGH Diagnosticdeliposarcome
Lymphomes RéarrangementMYC* FISH DiagnosticdelymphomedeBurkitt
FusionIGH‐BCL2etréarrangementBCL6* FISH Diagnosticdelymphomefolliculaire
*Encoursdedéveloppement‐Miseenservicedébut2011