BILAN D’ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE Coordonnateur

BILAN D’ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE
DES CANCERS POUR L’ANNEE 2010
Merci de faire parvenir ces données avant le 11 mai 2011 aux coordonnées suivantes :
Frédérique Nowak
[email protected]
Plateforme hospitalière de génétique moléculaire
Coordonnateur
CHU de Bordeaux et Institut Bergonié
Pr JP MERLIO
I- Données d’activité 2010 : le document cible l’activité ayant un impact sur la prise en charge médicale.
Nombre de prescriptions établissements hors
plateforme
Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées)
Pathologie
Test : Gène/marqueur
leucémies (LAL/LAM/LMC)
caryotype conventionnel
LMC - diagnostic
détection BCR-ABL
LMC - suivi maladie résiduelle
quantification BCR-ABL
LMC/LAL
mutations ABL
LMC - diagnostic et suivi
anomalies de structure hors BCR-ABL
détection BCR-ABL
LAL/LAM -diagnostic
Technique
utilisée 1
détection divers transcrits de fusion
MLL-AF4
E2A-PBX1
TEL-AML1
SIL-TAL
PML-RARA
AML1-ETO
CBFbêta-MYH11
NUP214-ABL1
autres anomalies de nombre et structure
mutations FLT3
mutations NPM
mutation CEPBA
mutations autres gènes
quantification BCR-ABL
RT-PCR multiplex
qualitative
PCR simplex de
confirmation ou
suivi
RT-PCR
quantitative
(RT)-PCR +
séquençage
FISH
RT-PCR multiplex
qualitative
PCR simplex de
confirmation ou
suivi
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
RT-PCR qualitative
FISH
PCR et analyse de
fragment
PCR , analyse de
fragment et
séquençage
séquençage
RT-PCR
quantitative
Nombre d’examens
effectués en 2010
Nombre de
patients
448 (dont 42 congelations non
étudiées)
363
219
219
Motif le plus
fréquent ayant
conduit aux
résultats non
interprétables
Nombre de
prescriptions
établissements
de la plateforme
Niveau régional
Niveau interrégional
Activité pour des
établissements
dépendant d'une
autre plateforme
Nombre de
patients avec
mutation ou autre
anomalie
Nombre de patients
sans mutation ou
autre anomalie
Nombre de patients avec un résultat non
interprétable
129
90
0
20
18
15
78
1191
151
93
331
12
5
2
33
33
2
2
0
2
1
1
0
33
33
22
3
10
9
1
0
0
0
0
1
0
0
2
2
6
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
CH
Ets privés
395
38
15
0
73
48
29
69
131
130
130
0
1766
589
1223
524
19
52
48
11
31
10
1
1
37
37
4
33
0
4
4
4
0
0
35
35
28
3
11
9
1
5
157
35
35
28
3
11
9
1
5
154
1
1
6
1
9
5
1
33
33
22
2
2
4
0
1
1
0
0
0
0
0
138
15
4
85
85
21
64
0
81
4
0
67
67
26
41
0
63
4
0
23
23
2
21
0
20
3
0
65
18
22
41
2
60
5
0
13
0
0
0
86
153
52
83
19
55
15
15
0
11
9
1
1
0
CDNA degrade
1
QI
QI
quantification WT1
LAL/LAM- suivi maladie résiduelle
quantification divers transcrits de fusion
quantification d'un allèle muté ou gène
hyperexprimé
anomalies de nombre et structure
LAL - diagnostic
clonalité B et/ou T
LAL - suivi maladie résiduelle
quantification IgH - TCR
caryotype conventionnel
anomalies de nombre et structure
mutations somatiques IgVH
mutation p53
caryotype
LLC
Onco-hématologie
clonalité B et/ou T sur moelle et/ou sang
FISH
FISH
13
nb IGHDHJH =
nb IGHVHDHJH =
nb IGK =
nb IGL =
nb TCRB =
nb TCRD =
86
286
11
nb IGHDHJH =
nb IGHVHDHJH =
nb IGK =
nb IGL =
nb TCRB =
nb TCRD =
nb TCRG =
13
nombre de patients
pour qui au moins une
de ces analyses a été
réalisée:
nombre de patients
pour qui au moins une
de ces analyses a été
réalisée:
Clonalité B
Clonalité B
PCR classique
nb IGH FR3/JH = 861
Biomed2
nb IGHVHDHJH =486
nb IGK =152
lymphome
clonalité B et/ou T sur tissus
PCR acrylamide/
Protocole Biomed2
Clonalité T
PCR/DGGE
nb TCRG =1129
Biomed2
nb TCRB =11
nb TCRD =5
Clonalité B
PCR classique
nb IGH FR3/JH =
PCR classique
755
nb IGH FR3/JH = 208
SMP non LMC
syndromes myélodysplasiques
myélomes et autres syndromes
lymphoprolifératifs
Leucémies
Clonalité B
Clonalité B
Clonalité B
PCR classique
PCR classique
PCR classique
nb IGH FR3/JH
= 77
nb IGH FR3/JH =
463
nb IGH FR3/JH = 470
Biomed2
Biomed2
Biomed2
Biomed2
nb IGHVHDHJH
=173
nb IGK =152
nb IGHVHDHJH =65
nb IGK =46
nb IGHVHDHJH =74
nb IGK =82
nb IGHVHDHJH
=34
nb IGK =24
Clonalité T
PCR/DGGE
PCR/DGGE
Clonalité T
nb TCRG =475
nb TCRG =397
PCR/DGGE
nb TCRG =54
nb TCRG =926
Biomed2
Biomed2
Biomed2
nb TCRB =3
nb TCRD =3
nb TCRG =2
nb TCRB =6
nb TCRD =1
nb TCRG =1
cancer du sein
cancer de l'estomac
gliome
nb TCRG =578
Biomed2
Biomed2
nb TCRB =3
nb TCRD =2
nb TCRG =1
glioblastome
cancer du col utérin
neuroblastome
tumeurs du spectre HNPCC
nb TCRG
=191
Biomed2
nb TCRB =4
nb TCRD =3
nb TCRG =1
Biomed2
nb IGHVHDHJH
=79
nb IGK =66
nb IGHVHDHJH =1
Clonalité T
PCR/DGGE
nb TCRG =157
Biomed2
nb TCRB =4
nb TCRD =0
nb TCRG =1
162
65
162
148
62
14
40
6
3
3
0
2
2
1
0
900
878
304
596
10
23
23
9
36
9
286
29
1
23
23
10
34
8
278
29
9
3
3
2
20
20
8
1
268
nb patients avec
un ADN non
amplifiable:
38
448
681
mutations BRAF
PCR AS HRM puis
séquençage si
anormal
701
693
96
576
mutations EGFR
Séquençage direct
1292
1284
161
1058
mutations K-RAS
séquençage HRM puis
séquençage si
anormal
41
41
17
21
nb de patients
pour lesquels le
bloc est épuisé :
nb de patients avec
un % de cellules
tumorales en dessous
du seuil de sensibilité
du laboratoire et ne
permettant pas de ADN extrait de tissus
conclure en cas
fixé de mauvaise
d'absence de mutation qualité = problème
identifiée: 22
de fixateurs
21
nb patients avec
un ADN non
amplifiable au
moins sur les
exons 19 et 21:
58
nb de patients
pour lesquels le
bloc est épuisé :
nb de patients avec
un % de cellules
tumorales en dessous
du seuil de sensibilité
du laboratoire et ne
permettant pas de
conclure en cas
d'absence de mutation
identifiée: 118
problème de
fixateurs + faible
cellularité
3
translocation EML4-ALK
FISH
54
53
7
36
10
amplification HER2
HER2NEU
amplification HER2
LOH 1p et 19q
FISH
SISH
FISH
578
25
26
549
24
26
74
23
4
350
1
17
128
128
53
75
12
12
1
6
254
38
250
38
42
6
206
31
PCR AS
Clonalité T
PCR/DGGE
nb IGH FR3/JH
= 207
110
1169
FISH 1p19q
détection HPV de haut risque ( hors
indications ACSUS)
amplification de Nmyc
test MSI
mutations BRAF
Biomed2
nb
IGHVHDHJH
=33
nb IGK =31
Clonalité B
PCR classique
535
1191
methyl-specific
PCR
FISH
nb IGH
FR3/JH = 85
133
séquençage HRM puis
séquençage si
anormal
méthylation de MGMT
Clonalité T
PCR/DGGE
nb TCRB =2
nb TCRD =1
nb TCRG =0
cancer du poumon
Tumeurs solides
nb IGHVHDHJH
=60
nb IGK =55
PCR
classique
805
mutations K-RAS
cancer colorectal
Biomed2
Absence
d'amplification par
PCR = ADN dégradé
du à des problèmes
de fixateurs
Clonalité T
Clonalité T
PCR/DGGE
nb TCRB =11
nb TCRD =5
nb TCRG =3
mutations somatiques IgVH
anomalies de nombre et structure
FISH
détection remaniements spécifiques (BCL1FISH - PCR t(14;18)
JH, BCL2-JH, autres…)
RT-PCR
détection cycline D1
compétitive
quantification BCL1 ou2-JH pour suivi
PCR quantitative
mutation JAK2 V617F
allèle spécifique
quantification JAK2V617F
autres mutations (MPL)
HRM + Sequençage
mutations exon 12 JAK2
HRM
mutations exon 14 JAK2
HRM
TEL-PDGFRb
PCR qual
caryotype conventionnel
anomalies de nombre et structure
FISH
caryotype conventionnel
anomalies de nombre et structure
FISH
mutations diverses
caryotype conventionnel
anomalies de nombre et structure
FISH
chimérisme post greffe - mise au point
chimérisme post greffe - suivi
CGH array
Clonalité B
problème de
fixateurs + faible
cellularité
10
12
12
1
23
7
186
20
7
7
2
2
5
0
63
7
8
2
37
2
173
283
656
79
102
160
421
18
471
240
567
9
14
8
18
1
2
2
9
27
6
15
6
76
4
206
1
17
40
5
256
24
4
0
125
1
2
12
0
0
102
8
29
6
105
21
106
5
paucellularité
2
1
1
15
3
GIST
méthylation MLH1
mutations c-KIT
mutations PDGFRA
translocations diverses
sarcomes
amplification MDM2/CDK4
autres anomalies : mutations2 - Gène
CTNNB1 - tuemur desmoïde
déséquilibres génomiques Chr 6 et Chr 11
mutation BRAF
Mélanomes
mutations cKIT
FISH
PCR
FISH
q-PCR
FISH
230
230
181
331
32
365
226
226
176
329
30
357
180
180
64
165
8
146
32
32
95
97
17
163
séquençage
148
147
94
49
18
17
2
14
HRM puis
séquençage si
anormal
HRM puis
séquençage si
anormal
FISH
14
14
44
40
40
28
45
9
56
14
14
8
11
2
8
33
33
14
36
1
38
143
143
131
239
20
263
4
20
4
12
112
4
9
17
67
5
5
27
26
1
24
1
130
126
39
81
10
27
27
12
0
15
fixateur (Excell, AFA)
9
3
2
13
12
14
27
73
16
0
0
11
autres anomalies : amplifications/délétions2
autres anomalies : translocations2
CGH array3 - Sarcomes
Pharmacogénétique
constitutionnelle
mutations DPYD, UGT1A1, TPMT…
A titre indicatif, autres tests en cours de validation 4
mutation BRAF
cancer de la thyröide
rérrangement RET/PTC
rérrangement RET/PTC
mutation PIK3CA
cancer du poumon
BRAF
PCR AS HRM puis
séquençage si
anormal
RT-PCR
FISH
33
29
11
14
14
3
12
3
2
8
PCR AS HRM puis
séquençage si
anormal
8
8
2
17
11
6
FISH
18
18
4
10
Amplification Cmyc
FISH
2
2
1
mastocytose
mutation cKIT
séquençage
14
10
2
Si deux techniques distinctes sont utilisées au sein de la plateforme, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire).
2
Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire).
3
Préciser les localisations tumorales.
4
Préciser l'intérêt de la détection de ce marqueur dans la prise en charge des patients.
4
3
8
1
2
0
1
3
3
1
0
4
18
réarrangement de JazF1: intérêt diagnostique
sarcome
1
13
2
1
0
séquençage
sarcome du stroma endometrial
sarcomes
4
2
1
2
ORL
corticosurrénalomes
cancer de la vessie
glioblastome
Cancer du foie
tumeur de la granulosa
Cancer colorectal
11
5
mutation PIK3CA
mutation p53
p53 : test fonctionnel en levure
mutation p53
p53 : test fonctionnel en levure
mutation p53
p53 : test fonctionnel en levure
détection HPV de haut risque
LOH 17p
mutation FGFR3
recherche de mutation IDH1 et IDH2
recherche de mutation beta caténine
mutation Foxl2: intérêt diagnostique
cancer du sein
5
2
4
2
1
4
3
1
2
5
12
1
6
8
2
13
1
II- Personnel recruté sur la dotation allouée
Profil du poste (technicien, Nombre d’ETP (Equivalent Temps
ingénieur, secrétaire…)
Plein)
Laboratoires où sont employés les personnes recrutées sur la dotation
allouée (nom du laboratoire, établissement, nom du responsable)
Ingénieur
Technicien
Secrétaire
Vacation médicale
Ingénieur
Technicien
Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO
Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO
Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO
Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO
Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I
Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I
1
1
0,5
0,4
1 CDI
0,5 CDI + 1 CDD (dotation KRAS)
JP
JP
JP
JP