BILAN D’ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE Coordonnateur(s)
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BILAN D’ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L’ANNEE 2011 Merci de faire parvenir ces données avant le 31 mars 2011 aux coordonnées suivantes : Etienne Lonchamp [email protected] Plateforme hospitalière de génétique moléculaire Coordonnateur(s) CHU de Bordeaux et Institut Bergonié Pr JP MERLIO I- Données d’activité 2011 pour l'onco-hématologie : le document cible l’activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. Nombre de prescriptions établisse plateforme Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées) Pathologie Test : Gène/marqueur Technique utilisée 1 caryotype conventionnel diagnostic LMC LMC/LAL détection BCR-ABL RTPCR qualitative suivi maladie résiduelle quantification BCR-ABL RTPCR quantitative suivi caryotype conventionnel diagnostic et suivi anomalies de structure hors BCRFISH ABL Suivi mutations ABL RT-PCR + séquençage caryotype conventionnel détection BCR-ABL détection divers transcrits de fusion autres anomalies de nombre et structure Diagnostic RTPCR qualitative FISH mutations FLT3 PCR et analyse fragment de mutations NPM PCR , analyse fragment séquençage de et mutation CEPBA séquençage LAL/LAM Nombre d’examens effectués en 2011 Nombre de patients Nombre de patients avec mutation ou autre anomalie 26 26 227 227 2503 121 2 Nombre de patients sans mutation ou autre anomalie Nombre de patients avec un résultat non interprétable Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables Niveau régional CH Ets privés 17 6 3 52 39 14 765 1251 184 75 89 96 17 8 2 2 0 0 0 49 44 257 202 40 40 155 9 4 72 38 36 0 2 0 0 17 4 218 30 9 38 2 0 114 54 21 33 0 0 114 0 0 432 163 83 80 0 0 361 59 12 66 66 14 52 0 66 0 0 57 57 14 43 0 57 0 0 37 37 4 33 0 37 0 0 105 28 97 6 mutations autres gènes quantification BCR-ABL RTPCR quantitative quantification WT1 Suivi de la maladie résiduelle LAL suivi maladie résiduelle quantification divers transcrits de fusion quantification d'un allèle muté ou gène hyperexprimé anomalies de nombre et structure FISH quantification IgH - TCR caryotype conventionnel LLC Diagnostic anomalies de nombre et structure FISH 92 92 50 26 16 414 130 240 112 57 mutations somatiques IgVH mutation p53 Leucémies 1 suivi maladie résiduelle chimérisme post greffe - mise au point chimérisme post greffe - suivi Si deux techniques distinctes sont utilisées au sein de la plateforme, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire). Nombre de prescriptions établisse plateforme Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées) Pathologie Test : Gène/marqueur Technique utilisée 1 caryotype Nombre d’examens effectués en 2011 Nombre de patients Nombre de patients avec mutation ou autre anomalie Nombre de patients sans mutation ou autre anomalie Nombre de patients avec un résultat non interprétable Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables Niveau régional CH Ets privés 32 31 25 3 4 mutations somatiques IgVH lymphome anomalies de nombre et structure FISH 670 398 150 88 313 anomalies de nombre et structure FISH 81 35 49 27 5 détection remaniements spécifiques (BCL1-JH, BCL2-JH, autres…) FISH 26 26 10 0 14 890 842 304 208 56 HRM+sequençage 29 14 10 12 3 49 49 30 12 7 FISH 28 21 15 12 1 386 386 243 94 49 108 61 64 34 8 8 8 3 3 2 détection cycline D1 quantification BCL1 ou2-JH pour suivi mutation JAK2 V617F PCR quantitative allèle spécifique 280 562 0 0 quantification JAK2V617F SMP non LMC autres mutations caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure caryotype conventionnel syndromes myélodysplasiques anomalies de nombre et structure FISH mutations diverses myélomes et autres syndromes lymphoprolifératifs CGH array caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH II- Données d’activité 2011 pour les tumeurs solides : le document cible l’activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. Nombre de prescriptions établissements hors plateforme Résultats des tests Pathologie cancer de l'estomac cancer colorectal amplification HER2 par ISH FISH mutations KRAS HRM puis séquençage si anormal ou séquençage seul mutations KIT Nombre d’examens effectués en 2011 Nombre de patients Nombre de patients sans mutation ou autre anomalie Nombre de patients avec mutation ou autre anomalie 48 45 9 33 1108 1080 450 605 DHPLC puis séquençage 223 220 167 43 mutations PDGFRA DHPLC puis séquençage 223 220 167 43 test MSI Pentaplex 325 310 55 247 mutations BRAF PCR-Tacqman 52 49 38 10 GIST tumeurs du spectre HNPCC Technique utilisée1 Test : Gène/marqueur Nombre de patients avec un résultat non interprétable Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables 3 Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Niveau interrégional Niveau régional CH Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Ets privés 21 9 14 4 25 ADN non amplifiable 166 239 661 42 ADN non amplifiable ou % de cellules 10 tumorales inférieur au seuil de sensibilité ADN non amplifiable 46 18 41 118 10 ou % de cellules tumorales inférieur ADN non amplifiable 46 18 41 118 8 ou % de cellules tumorales inférieur ADN non amplifiable 1 ou % de cellules 87 47 174 17 17 6 27 2 méthylation MLH1 1 2 3 Si deux techniques distinctes Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire). Préciser les localisations tumorales. Nombre de prescriptions établissements hors plateforme Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées) Pathologie cancer du poumon Technique 1 utilisée Test : Gène/marqueur mutations EGFR cancer du sein amplification HER2 par ISH cancer du col utérin détection HPV de haut risque ( hors indications ASCUS) Séquençage direct FISH Nombre d’examens effectués en 2011 Nombre de patients 1514 440 Nombre de patients avec mutation ou autre anomalie 1501 421 174 86 Nombre de patients sans mutation ou autre anomalie Nombre de patients avec un résultat non interprétable Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Niveau interrégional Niveau régional CH Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Ets privés 1235 92 ADN non amplifiable 460 347 697 10 318 Sans hybridation ou % de cellules 17 tumorales inférieures au seuil 167 71 153 49 PCR 176 173 33 3 12 128 FISH 464 455 64 17 40 343 PCR 45 45 0 1 1 43 translocations diverses sarcomes lifi ti MDM2/CDK4 14 14 17 amplification MDM2/CDK4 FISH mutation BRAF Mélanomes mutation BRAF à visée diagnostique HRM puis séquençage si anormal PCR-Tacqman V600E déséquilibres génomiques Chr 6 et Chr FISH 11 gliome LOH 1p et 19q FISH méthylation de MGMT methyl-specific PCR 460 458 199 193 Sans hybridation ou 66 % de cellules tumorales 317 317 118 189 10 7 7 2 5 123 121 53 55 34 17 1 14 232 232 83 149 2 Mutation de IDH1 et IDH2 amplification de Nmyc 1 Si deux techniques distinctes 2 Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire). 3 Préciser les localisations tumorales. Test : Gène/marqueur rechercé CGH array3 Pharmacogénétique constitutionnelle 1 Technique utilisée1 Nombre d’examens effectués en 2011 Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Nombre de patients Nombre de prescriptions établissements hors plateforme Niveau Niveau régional interrégional CH Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Ets privés FISH 58 46 10 1 7 mutations UGT1A1 Pyroséquençage mode SQA 22 22 20 1 1 mutations TPMT RFLP 5 5 5 Si deux techniques distinctes 2 Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire). 3 Préciser les localisations tumorales. 17 61 305 243 22 46 6 8 4 18 93 34 0 0 0 193 7 32 1 13 Fixateur inadéquat glioblastome neuroblastome 77 40 6 III- A titre indicatif, autres tests en cours de validation4 Pathologie Test : Gène/marqueur mutation BRAF cancer de la thyröide rérrangement RET/PTC Nombre d’examens effectués en 2011 Technique 1 utilisée HRM puis séquençage si anormal ou PCR AS seul Nombre de prescriptions établissements de la plateforme Nombre de patients Nombre de prescriptions établissements hors plateforme Niveau Niveau régional interrégional CH Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Ets privés 141 135 13 4 119 5 15 12 1 0 14 0 2 2 5 8 FISH RT-PCR mutation PIK3CA cancer du sein mutation p53 p53 : test fonctionnel en levure Cancer colorectal sarcomes mutation p53 p53 : test fonctionnel en levure mutation p53 p53 : test fonctionnel en levure ORL détection HPV de haut risque corticosurrénalomes LOH 17p cancer de la vessie mutation FGFR3 Cancer du foie recherche de mutation beta caténine Tumeur de la granulosa mutation Foxl2: intérêt diagnostique sarcome du stroma endometrial séquençage 17 17 réarrangement de JazF1: intérêt diagnostique FISH 31 29 2 1 9 19 réarrangement YWHAE FISH 11 11 1 1 2 7 sarcome Amplification Cmyc FISH 6 6 2 0 1 3 mastocytose mutation cKIT séquençage 18 16 16 0 0 2 cancer du rein TFE3 FISH 4 4 0 4 0 0 1 Si deux techniques distinctes sont utilisées au sein de la plateforme, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire). 4 Préciser l'intérêt de la détection de ce marqueur dans la prise en charge des patients. IV- Personnel recruté sur la dotation allouée Profil du poste (technicien, Nombre d’ETP (Equivalent Temps ingénieur, secrétaire…) Plein) Ingénieur Technicien Secrétaire Vacation médicale Ingénieur Technicien Secrétaire 1 3 0,6 0,8 1 3,5 0,5 Date de recrutement oct-08 mai-08 - avril-11- sept-11 janv-10 oct-10 janv-08 juin-11 - sept-11 - janv-12 févr-11 Laboratoires où sont employés les personnes recrutées sur la dotation allouée (nom du laboratoire, établissement, nom du responsable) Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I JP JP JP JP
