Les anomalies chromosomiques

Les principales à connaître Quelles sont leurs
conséquences?
Les anomalies chromosomiques !Nombre
!Structure

Les mutations géniques
•Substitution d’une paire de bases
•Ce qui se passe au niveau de l’ADN
•Transition
•Transversion
•Les conséquences au niveau de la protéine
•Mutation silencieuse (même aa)
•Mutation neutre (autre aa, propriétés physico-chimiques comparables)
•Mutation faux sens
•Mutation non sens
•
•Insertion / délétion
•Insertion ou délétion d’un nucléotide
•Mutation par décalage du cadre de lecture
•
•Qu’est-ce qu’une réversion ?
"# AAA (Lys) GAA (Glu) AAA (Lys)
"# TCC (Ser) TGC (Cys) AGC (Ser)

La transmission des caractères
À retenir:
Dominant/récessif
Autosomique/lié à l’X
Homozygote/hétérozygote
Génotype/phénotype

Méiose et ségrégation d’un ou
deux caractères

La transmission des
caractères (2)
Pour s’exercer…..$
(A) c’est ??
(B) c’est ??
(C) c’est ??
(D) c’est ??
(E) c’est ??
Petit rappel