Les anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques
Les principales à connaître
Quelles sont leurs
conséquences?
!Nombre
!Structure
Les mutations géniques
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Substitution d’une paire de bases
Ce qui se passe au niveau de l’ADN
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Transition
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Transversion
Les conséquences au niveau de la protéine
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Mutation silencieuse (même aa)
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Mutation neutre (autre aa, propriétés physico-chimiques comparables)
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Mutation faux sens
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Mutation non sens
Insertion / délétion
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Insertion ou délétion d’un nucléotide
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Mutation par décalage du cadre de lecture
Qu’est-ce qu’une réversion ?
#
AAA (Lys)
#
TCC (Ser)
GAA (Glu)
TGC (Cys)
AAA (Lys)
AGC (Ser)
La transmission des caractères
À retenir:
Dominant/récessif
Autosomique/lié à l’X
Homozygote/hétérozygote
Génotype/phénotype
Méiose et ségrégation d’un ou
deux caractères
La transmission des
caractères (2)
Pour s’exercer…..$
(A) c’est ??
(B) c’est ??
(C) c’est ??
(D) c’est ??
(E) c’est ??
Petit rappel
La transmission des caractères (3)
Pour s’exercer…..$
Comment pouvez-vous
être certain(e)s des
génotypes de II-2 et
II-5?
La transmission des caractères mitochondriaux
Méiose avec un crossing over (CO)
Cytologie et interprétation
Les conséquences
sur la fabrication
des gamètes
Recombinaison et carte génétique
L’identification
d’un gène
humain en
2002