Embolie pulmonaire révélant une mutation du gène G20210A de la

Embolie pulmonaire révélant une mutation du gène G20210A de la prothrombine
K.KHARBOUCHE-F.HALOUI-S.BENHAOURECH-R.HABBAL
Introduction : La mutation G->A en position 20210 du gène de la prothrombine
(facteur II) est en fréquence le second polymorphisme génétique impliqué dans la
maladie thrombo-embolique veineuse, dont le risque est multiplié par 2 à 4 par
rapport aux sujets sans mutation.
Observation : Nous rapportons l’observation d’un jeune homme âgé de 41 ans, sans
facteurs de risque thromboemboliques, qui a été hospitalisé au service de cardiologie
du CHU -Ibn Rochd de Casablanca- pour une embolie pulmonaire à risque
intermédiaire révélée par une syncope et une douleur en basithoracique bilatéral.
L’ECG a montré une tachycardie sinusale à 120 bpm, un bloc de branche droit (BBD)
incomplet et des troubles de repolarisation secondaires. L’échographie
transthoracique (ETT) a montré des signes de cœur pulmonaire aigu avec une
dysfonction sévère du ventricule droit (VD). Le bilan étiologique a objectivé une
mutation 20210 du gène de la prothrombine (facteur II). Le patient a été mis sous
traitement anticoagulant. L’évolution était favorable.
Conclusion : Cette observation souligne l’intérêt de réaliser un bilan de thrombophilie
devant tout événement thrombotique veineux, en particulier chez le sujet jeune.
Malgré que la présence de la mutation FII G20210A ne modifie pas la prise en
charge de l’épisode thrombotique initial, sa recherche est très utile aussi bien à
l’échelle individuelle (durée du traitement anticoagulant) que familiale (prévention
primaire des situations à risque exogènes).