Les troubles du spectre de l’autisme sont-ils liés à des délétions dans le gène codant la neurexine 3? Sur quoi porte ce travail de recherche? L’autisme se manifeste par une grande variété de symptômes. On emploie le terme «trouble du spectre de l’autisme» (TSA) pour tenir compte de la vaste échelle de gravité de ces symptômes. L’étude dont il est question ici porte sur 4 personnes atteintes d’un TSA qui présentaient une délétion du gène codant la neurexine 3. Ce gène, le NRXN3, participe à la transmission dans le cerveau de l’information provenant du système nerveux. Connaître l’effet de ce gène ou d’éventuelles délétions au niveau de la N3 sur le développement des TSA nous permettra de mieux comprendre les TSA. Comprendre la N3 et ses effets sur les TSA nous permettra d’améliorer le diagnostic et le traitement. Qu’ont fait les chercheurs exactement? On a examiné les gènes de 4 322 personnes souffrant d’un TSA au moyen d’une analyse par microréseau de leur ADN. Les résultats obtenus auprès de cet échantillon ont été comparés aux gènes de 15 122 personnes formant le groupe témoin. Les données montrent que 4 des personnes souffrant d’un TSA présentaient des délétions sur le locus de la N3. Les chercheurs ont donc étudié les phénotypes, les génotypes et les antécédents familiaux de ces 4 patients. Ce que vous devez savoir Des délétions du gène codant la neurexine 3 peuvent constituer un facteur de risque pour les TSA. Dans certains cas, cette mutation peut être transmise par des parents sains, ce qui nuit à l’établissement d’un diagnostic de TSA basé sur la filiation. Qu’est-ce que les chercheurs on trouvé? Les délétions et les duplications génétiques rattachées aux TSA sont très rares et variées. Il est donc difficile de fonder un diagnostic de TSA sur les mutations génétiques. La recherche actuelle s’efforce d’améliorer la caractérisation des marqueurs génétiques des TSA. Bien que les délétions de la neurexine 3 puissent être un facteur de risque de TSA, l’effet précis de cette mutation est encore inconnu. Cela est d’autant plus vrai que la mutation peut avoir été transmise par des parents qui n’ont pas développé la maladie. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre l’interaction entre la neurexine 3 et d’autres facteurs que les antécédents familiaux. Comment ce travail de recherche pourrait-il vous servir? Cette étude constitue un fondement solide pour les recherches ultérieures sur les facteurs associés à la délétion de la neurexine 3. La nécessité de comprendre l’influence des gènes sur les TSA apparaîtra clairement aux responsables de politiques. Les praticiens seront au fait des moyens les plus avancés employés pour diagnostiquer et traiter les TSA. Au sujet des chercheurs Le Dr Stephen Scherer est professeur de médecine et directeur du centre McLaughlin de médecine moléculaire à l’Université de Toronto. [email protected] Références Vaags, A., Lionel, A.C., Sato, D., Goodenberger, M., Stein, Q., Curran, S., Ogilvie, C., Ahn, J.W., Drmic, I., Senman, L., Chrysler, C., Thompson, A., Russell, C., Prasad, A., Walker, S., Pinto, D., Marshall, C.R., Stavropoulos,D.J., Zwaigenbaum, L., Fernandez, B.A., Fombonne, E., Bolton, P.F., Collier, D.A., Hodge, J.C., Roberts, W., Szatmari, P., et Scherer, S.W., 2012. Rare Deletions at the Neurexin 3 Locus in Autism Spectrum Disorder. The American Journal of Human Genetics, 90 (1), pp. 133-141. Disponible en ligne à l’adresse suivante en anglais seulement bit.ly/QFeN2M Mots clés Troubles du spectre de l’autisme, Neurexine 3, Gène, Génome NeuroDevNet et l’application des connaissances Ce texte est produit par NeuroDevNet, le réseau des centres d’excellence pour les enfants qui souffrent de troubles du développement neurologique. L’unité d’application des connaissances (UAC) de NeuroDevNet aide à maximiser l’impact de la recherche et de la formation sur ces troubles. L’UAC collabore avec les chercheurs et les étudiants de NeuroDevNet et leurs partenaires, en leur fournissant des services comme le courtage de connaissances et le soutien des activités et des produits liés au transfert des connaissances, ainsi que le renforcement des capacités, l’évaluation et le soutien à la planification dans le domaine de l’application des connaissances. www.neurodevnet.ca/kt/researchsnapshots [email protected] Ce(tte) œuvre est mise à disposition selon les termes de la Licence Creative Commons Attribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification 2.5 Canada. 8/2014