Les troubles du spectre de l`autisme sont-ils liés à

Les troubles du spectre de l’autisme
sont-ils liés à des délétions dans le
gène codant la neurexine 3?
Ce que vous devez savoir
Des délétions du gène codant la neurexine 3
peuvent constituer un facteur de risque pour
les TSA. Dans certains cas, cette mutation peut
être transmise par des parents sains, ce qui
nuit à l’établissement d’un diagnostic de TSA
basé sur la liation.
Sur quoi porte ce travail de recherche?
L’autisme se manifeste par une grande variété
de symptômes. On emploie le terme «trouble du
spectre de l’autisme» (TSA) pour tenir compte de
la vaste échelle de gravité de ces symptômes.
L’étude dont il est question ici porte sur 4
personnes atteintes d’un TSA qui présentaient
une délétion du gène codant la neurexine 3.
Ce gène, le NRXN3, participe à la transmission
dans le cerveau de l’information provenant du
système nerveux. Connaître l’effet de ce gène
ou d’éventuelles délétions au niveau de la N3
sur le développement des TSA nous permettra
de mieux comprendre les TSA. Comprendre
la N3 et ses effets sur les TSA nous permettra
d’améliorer le diagnostic et le traitement.
Qu’ont fait les chercheurs exactement?
On a examiné les gènes de 4 322 personnes
souffrant d’un TSA au moyen d’une analyse par
microréseau de leur ADN. Les résultats obtenus
auprès de cet échantillon ont été comparés
aux gènes de 15 122 personnes formant le
groupe témoin. Les données montrent que 4 des
personnes souffrant d’un TSA présentaient des
délétions sur le locus de la N3. Les chercheurs
ont donc étudié les phénotypes, les génotypes et
les antécédents familiaux de ces 4 patients.
Qu’est-ce que les chercheurs on trouvé?
Les délétions et les duplications génétiques
rattachées aux TSA sont très rares et variées.
Il est donc difcile de fonder un diagnostic de
TSA sur les mutations génétiques. La recherche
actuelle s’efforce d’améliorer la caractérisation
des marqueurs génétiques des TSA. Bien que
les délétions de la neurexine 3 puissent être un
facteur de risque de TSA, l’effet précis de cette
mutation est encore inconnu. Cela est d’autant
plus vrai que la mutation peut avoir été transmise
par des parents qui n’ont pas développé la
maladie. Des recherches supplémentaires
sont nécessaires pour comprendre l’interaction
entre la neurexine 3 et d’autres facteurs que les
antécédents familiaux.

Comment ce travail de recherche pourrait-il
vous servir?
Cette étude constitue un fondement solide
pour les recherches ultérieures sur les facteurs
associés à la délétion de la neurexine 3.
La nécessité de comprendre l’inuence des
gènes sur les TSA apparaîtra clairement aux
responsables de politiques. Les praticiens seron
au fait des moyens les plus avancés employés
pour diagnostiquer et traiter les TSA.
Au sujet des chercheurs
Le Dr Stephen Scherer est professeur de
médecine et directeur du centre McLaughlin de
médecine moléculaire à l’Université de Toronto.
[email protected]
t
Références
Vaags, A., Lionel, A.C., Sato, D., Goodenberger,
M., Stein, Q., Curran, S., Ogilvie, C., Ahn, J.W.,
Drmic, I., Senman, L., Chrysler, C., Thompson,
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Marshall, C.R., Stavropoulos,D.J., Zwaigenbaum,
L., Fernandez, B.A., Fombonne, E., Bolton, P.F.,
Collier, D.A., Hodge, J.C., Roberts, W., Szatmari,
P., et Scherer, S.W., 2012. Rare Deletions at the
Neurexin 3 Locus in Autism Spectrum Disorder.
The American Journal of Human Genetics, 90
(1), pp. 133-141.
Disponible en ligne à l’adresse suivante en
anglais seulement bit.ly/QFeN2M
Mots clés
Troubles du spectre de l’autisme, Neurexine 3,
Gène, Génome
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et le soutien des activités et des produits liés
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