Une minuscule variation génétique pourrait jouer un

Une minuscule variation génétique
pourrait jouer un rôle dans les troubles
du spectre de l’autisme
Sur quoi porte ce travail de recherche?
Certains problèmes de santé mentale sont liés
au système nerveux. Une sous-branche de
la psychiatrie s’est fait une spécialité de ces
questions. C’est la neuropsychiatrie. L’un des
sujets auxquels cette discipline s’intéresse est la
relation entre les problèmes de santé mentale et
certains variants géniques rares.
Les troubles du spectre de l’autisme (TSA)
sont un problème de santé mentale qui peut
être lié à une variation dans les gènes. Quand
les TSA sont causés par un problème du
système nerveux, la probabilité augmente que
d’autres problèmes neurologiques apparaissent
ultérieurement. Une meilleure compréhension
des causes de cette maladie peut aider à mettre
en place des soins préventifs là où les risques
sont importants.
L’étude porte sur une duplication précise, rare,
observée dans un segment de plus de 50 gènes.
On connaît déjà le rapport entre une particularité
de ces segments et la décience intellectuelle.
On cherche maintenant à savoir si la duplication
de ces mêmes gènes est liée, elle aussi, aux
TSA.
Ce que vous devez savoir
Les troubles du spectre de l’autisme sont
probablement liés aux particularités de certains
gènes. Il existe une relation entre les gènes
en question et la décience intellectuelle et les
comportements agressifs. Il est important de
savoir si la variation génique joue un rôle dans
les TSA, qui peuvent causer d’autres problèmes
plus tard dans la vie.
Qu’ont fait les chercheurs exactement?
Il s’agit d’une étude de cas. Le sujet est une
femme atteinte d’un TSA, qui souffre d’anxiété
et a des comportements automutilants,
comme s’arracher les cheveux. Un résumé
de ses antécédents médicaux a d’abord été
produit. Ensuite, une analyse par microréseau
à ADN a permis de chercher d’éventuelles
délétions ou duplications dans les segments
de gènes étudiés. Une réaction en chaîne
de la polymérase quantitative en temps réel
(qRT-PCR) a été effectuée an de conrmer la
duplication. Enn, les résultats de la patiente
ont été comparés à ceux de ses parents et de
groupes témoins.

Qu’est-ce que les chercheurs ont trouvé?
L’analyse n’a révélé qu’une seule variation du
nombre de copies (VNC) dans son génome.
Cette variation était située dans la région
Xp11.22-p11.23. La duplication a été conrmée
par la qRT-PCR. La duplication n’apparaissait
chez aucun des parents. Les résultats des
groupes témoins non plus ne montraient aucun
signe de cette duplication.
Comment ce travail de recherche pourrait-il
vous servir?
La variation génétique isolée pourrait être
associée à des retards dans plusieurs domaines
qui auront un effet sur la vie quotidienne. Bien
que des recherches supplémentaires soient
nécessaires pour conrmer les résultats obtenus,
le personnel médical pourrait considérer cette
particularité comme un facteur des problèmes de
leur patient.
Au sujet des chercheurs
Le Dr Stephen Scherer est professeur de
médecine et directeur du centre McLaughlin de
médecine moléculaire à l’Université de Toronto.
[email protected]
Références
Chung, B.H.Y., Drmic, I., Marshall, C.R.,
Grafodatskaya, D., Carter, M., Fernandez, B.A.,
Weksberg, R., Roberts, W. et Scherer, S.W.,
2011. Phenotypic Spectrum Associated With
Duplication of Xp11.22-p11.23 Includes Autism
Spectrum Disorder. European Journal of Medical
Genetics, 54(5), pp. e516-e520.
Disponible en ligne à l’adresse suivante en
anglais seulement bit.ly/1fAdCYc
Mots clés
Dup(X)(p11.22-p11.23), Duplication du
chromosome X, Décience intellectuelle, Trouble
du spectre de l’autisme, Trichotillomanie
NeuroDevNet et l’application des
connaissances
Ce texte est produit par NeuroDevNet, le réseau
des centres d’excellence pour les enfants
qui souffrent de troubles du développement
neurologique. L’unité d’application des
connaissances (UAC) de NeuroDevNet aide
à maximiser l’impact de la recherche et de la
formation sur ces troubles. L’UAC collabore avec
les chercheurs et les étudiants de NeuroDevNet
et leurs partenaires, en leur fournissant des
services comme le courtage de connaissances
et le soutien des activités et des produits liés
au transfert des connaissances, ainsi que le
renforcement des capacités, l’évaluation et le
soutien à la planication dans le domaine de
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