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GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE
- Mendel a commencé à étudier l’hérédité avec les pois → intéressants car nombreuses
variétés qui amènent différents caractères : ex → fleurs violettes/ blanches
pois ridés/ ronds
- Il prenait 1 caractère de 2 variétés et les croisait → hybridation
Génération P = parents (croisement de lignée pure)
Génération F1= première génération
Génération F2= croisement des individus de la génération F1
Fig 14.1
- Il a lancé 4 hypothèses :
1) Les variations de caractères génétiques s’expliquent par les allèles différents
que les gènes peuvent avoir.
- variation dans l’information contenue dans un locus, fig. 14.3
2) Tout organisme hérite de deux allèles de chaque caractère, soit un du père et un
de la mère.
3) Si les deux allèles d’un gène sont différents, l’allèle dominant s’exprime
pleinement et marque l’apparence de l’organisme alors que l’allèle récessif n’a pas
d’effet notable.
À noter → l’allèle dominant n’empêche pas l’expression de l’allèle récessif au
niveau de l’ADN
→ La dominance d’un allèle n’a aucun lien avec sa quantité dans la
population.
4) Il y a ségrégation des deux allèles de chaque caractère au cours de la formation
des gamètes → loi mendélienne de la ségrégation (1ère loi de Mendel).
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Grille de Punnet:
Génération F1 :
Fleurs violettes
Fleurs
blanches
V
V
v
Vv
Vv
v
Vv
Vv
100% fleurs violettes
Génération F2 :
Fleurs violettes
Fleurs
violettes
V
v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
75% fleurs violettes, 25% fleurs blanches
- Homozygote : Paire d’allèles identiques → Ex. VV, vv
Hétérozygote : Paire d’allèles différents → Ex. Vv
- Génotype : Constitution allélique
Phénotype : Apparence externe → Phénotype = génotype + environnement
Ex : la morphologie des feuilles d’un chêne p/r à son exposition au soleil
On peut donc calculer un rapport génotypique et un rapport phénotypique.
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Question 1
On croise une fleur violette avec une fleur blanche. Pouvez-vous déterminer le génotype
de la fleur violette à partir des résultats suivants :
50% fleurs blanches; 50% fleurs violettes?
Quel est le rapport génotypique des descendants?
- Cet exercice est considéré comme un test de contrôle (ou croisement de contrôle). Ce
type de test résulte donc en un croisement entre un homozygote récessif et un individu
ayant un phénotype dominant, mais un génotype inconnu.
Question 2
Chez le cochon d’inde, la coloration noir du pelage est dominante par rapport à blanc. Un
individu noir de souche pure est croisé avec un individu blanc. Les individus de la
première génération sont ensuite croisés entre eux. Quelle est la probabilité qu’un
individu noir issu de cette union soit hétérozygote?
- La loi de l’assortiment indépendant des caractères ( 2e loi de Mendel) se montre dans le
cas de croisements impliquant 2 caractères et dans le cas où les 2 caractères sont sur des
paires de chromosomes différents.
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Génération P : Pois jaunes ronds (JJRR) x Pois verts ridés (jjrr)
Génération F1 : Pois jaunes ronds (JjRr)
Génération F2 :
Pois jaunes ronds (JjRr)
Pois jaunes
ronds (JjRr)
JR
Jr
jR
jr
JR
JJRR
JJRr
JjRR
JjRr
Jr
JJRr
JJrr
JjRr
Jjrr
jR
JjRR
JjRr
jjRR
jjRr
jr
JjRr
Jjrr
jjRr
jjrr
9/16 jaunes ronds
3/16 jaunes ridés
3/16 verts ronds
1/16 verts ridés
9 :3 :3 :1
Pas toujours aussi simple :
- Dominance incomplète → Cas où les hétérozygotes ont un phénotype intermédiaire
entre les deux phénotypes homozygotes fig. 14.9
- Codominance → Les 2 allèles d’un gène se manifestent entièrement et de manière
indépendante. Ex : globules rouges → groupes sanguins M, N ou MN selon la présence
de 2 sortes de protéines membranaires
Donc, IMIM → groupe M
ININ → groupe N
IMIN → groupe MN
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Question 3
Un radis peut être long (SLSL), rond (SRSR) ou ovale (SLSR). Des radis longs sont croisés
avec des radis ovales. Des individus de la génération F1 sont croisés entre eux.
Qu’obtient-on à la génération F2?
- Allèles multiples → Exemple groupes sanguins ABO
3 allèles en jeu : IA (glucide A), IB (glucide B), i (aucun des deux glucides)
6 génotypes possibles :
IAIA ou IAi → groupe A
IBIB ou IBi → groupe B
IAIB → groupe AB
ii →groupe O
Transfusion → chaque individu possède des anticorps pour un glucide en
particulier soit A ou B. fig 14.10
- Pléitropie → Lorsqu’un gène peut influencer plusieurs caractères phénotypiques à la
fois.
Exemple : Chez les tigres, le même allèle provoque une pigmentation anormale et
le strabisme.
- Épistasie → Lorsqu’un gène sur un locus donné agit sur l’expression phénotypique d’un
autre gène situé sur un autre locus. Fig 14.11
Exemple : Souris → noire ou brune selon un gène → noire : NN ou Nn
brune : nn
un autre gène détermine si le pigment ira dans le poil → oui : CC ou Cc
non : cc
Donc, souris noire si
souris brune si
souris blanche si
_________________________________________
_________________________________________
_________________________________________
- Hérédité polygénique → Lorsque 2 gènes ou plus exercent un effet cumulatif sur un
même phénotype. Exemple : La couleur de la peau serait régie par au moins 3 gènes
Fig 14.12
- Hérédité humaine → lignage : permet de prédire l’avenir et de retrouver le passé.
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BASES DE L’HÉRÉDITÉ
Introduction (Campbell, p.290 et 291)
- Morgan a fait différentes expériences avec la drosophile (mouche à fruits). Bon choix
car la drosophile se reproduit rapidement, a des centaines de descendants et possède
seulement 4 paires de chromosomes dont 3 paires autosomales et 1 paire sexuelle.
- Phénotype sauvage : le phénotype le plus commun dans la population ex : les yeux
rouges chez la drosophile.
- Phénotype mutant : Traits qui remplacent le phénotype sauvage ex : les yeux blancs
chez la drosophile.
- Morgan a découvert l’hérédité liée au sexe par le fait que les yeux blancs, par exemple,
n’étaient présents que chez le mâle.
- Les gènes sur un chromosome sexuel sont appelés gènes liés au sexe.
Gènes liés (Campbell, p. 291 à 296)
- Un chromosome peut contenir des milliers de gènes. Lorsque des gènes se retrouvent
sur un même chromosome, on dit qu’ils sont liés. Normalement, ils devraient être
transmis ensemble et donc, ils N’OBÉISSENT PAS À LA LOI MENDÉLIENNE DE
L’ASSORTIMENT INDÉPENDANT DES CARACTÈRES.
- Par la figure 15.4 (p.293) : Morgan a effectué une expérience avec les drosophiles avec
les caractères de la couleur du corps et de la forme des ailes. Alors que selon la loi
mendélienne de l’assortiment indépendant des caractères on s’attendrait à ¼ d’individus
de chaque caractère, on s’aperçoit qu’il y a beaucoup plus de caractères complètement
normaux ou complètement mutants.
- Chez Mendel : Ceux qui ont le même phénotype que les parents sont de types parentaux
et ceux qui ont un phénotype autre sont de types recombinés.
La fréquence de recombinaison était de 50% dans le cas de 2 gènes situés sur des
chromosomes différents et donc, il y avait assortiment indépendant.
- Normalement, avec 2 gènes complètement liés, on observerait 1 : 1 : 0 : 0, mais en
réalité, il y a environ 17% de recombinés → il y aurait échange de segments entre les
chromosomes qui briserait la liaison existante entre 2 gènes → enjambement (vu lors de
la méiose).
- Plus les gènes sont éloignés l’un de l’autre sur un chromosome, plus les probabilités de
recombinaisons sont élevées et inversement. (fig 15.6)
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Question 1
Chez le rat, il y a 21% de recombinaison entre les loci p et c. Supposons que l’on puisse
déceler, chez les oocytes primaires, les chiasmas ayant lieu dans cette région. Sur 150
oocytes, combien d’entre eux auront un chiasma localisé entre ces deux gènes?
- En tenant compte des probabilités de recombinaison, il est possible de trouver la
position des gènes sur le chromosome → carte génétique (fig 15.6). La distance entre les
gènes est exprimée en centimorgan (cM) → 1 cM = 1% de probabilité.
Question 2
Le tableau ci-dessous indique les distances séparant 5 loci localisés sur le second
chromosome de la drosophile. Construisez la carte génétique de ces 5 loci.
d
dp
net
J
ed
d
dp
net
J
ed
-
18
31
10
20
-
13
28
2
-
41
11
-
30
-
Chromosomes sexuels (Campbell, p. 296 à 299)
- Les humains et les autres mammifères ont tous le système X-Y → ♀ = XX ; ♂= XY
(fig 15.8)
- Si un caractère est dû à un allèle récessif sur l’X, seules les femelles homozygotes pour
ce caractère l’expriment. Par contre, tous les mâles l’expriment car ils ne possèdent qu’un
seul X → ils sont hémizygotes.
Ainsi, les mâles sont beaucoup plus nombreux que les femelles à souffrir d’une
maladie héréditaire récessive liée au sexe.
Exemple: daltonisme (XdXd, XdY) et hémophilie (XhXh, XhY)
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Question 3
Un anglais du nom de Edward Lambert naquit en 1717. Sa peau ressemblait à une écorce
épaisse qui tombait périodiquement. Les poils de son corps ressemblaient à des piquants
et on le nomma par conséquent l’homme porc-épic. Il eut six fils qui présentèrent tous ces
mêmes caractéristiques. Ce phénotype fut transmis de père en fils pendant 4 générations.
Aucune des filles ne présenta ces caractères qui n’ont d’ailleurs jamais été identifiés chez
aucune fille. Quel est le mode de transmission probable de ce phénotype?
- Attention! Un caractère peut être influencé par le sexe sans pour autant se retrouver sur
un chromosome sexuel. Les allèles s’exprimeront alors différemment chez les mâles et
les femelles. Par exemple, la calvitie est dominante chez l’homme et récessive chez la
femme. Ainsi,
Génotypes Hommes
Femmes
b'b'
chauve
chauve
b'b
chauve
non chauve
bb
non chauve non chauve
Inactivation d’un chromosome X chez les mammifères femelles
- Chez les femelles, un des chromosomes X est presque complètement inactivé dans les
cellules → corpuscule de Barr
- Le choix du chromosome inactif se fait au hasard et donc, la femelle est une mosaïque
de deux types de cellules soit celles où l’X actif vient de la mère soit celles où l’X actif
vient du père.
- Une fois que l’X est inactif, il le reste dans toutes les cellules filles de la mitose.
- Ce phénomène s’observe
→ chez la chatte écaille de tortue où il n’y a deux
couleurs que chez la femelle.
→ chez l’humain par la dysplasie ectodermique
anidrotique, une absence de glande sudorifère.
- Lors de la méiose, il y a réactivation du corpuscule de Barr
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Anomalies du nombre et exceptions
Modifications du nombre
- Non-disjonction : Les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs ne se
séparent pas comme ils le devraient (fig 15.11).
- Aneuploïdie : Lorsqu’un gamète anormal s’unit à un gamète normal → individu
anormal.
Quand il y a 3 copies du même chromosome → trisomie
Quand il y a 1 copie du même chromosome → monosomie
Ces anomalies sont transmises à toutes les cellules de l’embryon par mitose.
- Polyploïdie : Dans le cas où plus de 2 jeux complets de chromosomes existent dans la
cellule (triploïde, tétraploïde…).
Dans le cas de non-disjonction de tous les chromosomes.
Très fréquents chez les végétaux, moins chez les animaux, mais possible surtout
chez les poissons et les amphibiens.
Modifications de structure (fig 15.13)
- Délétion : Fragment de chromosomes perdu lors de la division cellulaire.
- Duplication : Lorsque le fragment perdu s’attache à une chromatide sœur ou à un
chromosome homologue et forme un segment supplémentaire.
- Inversion : Le fragment se rattache à l’envers à son chromosome d’origine.
- Translocation : Le fragment se joint à un chromosome non-homologue.
Empreinte génomique (Campbell, p. 304)
- Certains gènes ne suivent pas le modèle diallélique que nous avons vu jusqu’à présent.
En effet, certains gènes mutants auront un phénotype différent selon l’origine maternelle
ou paternelle du gène.
- Le mécanisme de l’empreinte génomique fait en sorte qu’un allèle situé sur un
chromosome donné soit réduit au silence pendant que l’autre allèle est libre de
s’exprimer.
Exemple : Le syndrome de Prader-Labhart-Willi et le syndrome d’Angelman
résultent tous deux de la même mutation située sur le chromosome 15.
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