Myopathie de Duchenne : Comprendre la maladie génétique

La myopathie de Duchenne
C’est une maladie rare (2.500 enfants touchés en France) caractérisée par une dégénérescence des
muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Cette dégénérescence provient de l’absence de
production d’une protéine qui permet l’entretien du muscle au cours du temps ; la dystrophine.
Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.
Etant donné que seuls les garçons sont atteints (sauf quelques exceptions rares) les généticiens ont
observé en détail le chromosome X.
A : schéma d'un chromosome X normal
B : photographie d’un chromosome X dupliqué d’un homme non malade
C : photographie d’un chromosome X dupliqué d’un homme
atteint de la myopathie de Duchenne
Q1. Comparer les chromosomes B et C
Q2. L’anomalie au niveau chromosomique aux symptômes de la maladie
Q3. En déduire le rôle de la partie chromosomique étudiée
Quelques-uns des 26 000 gènes portés par les chromosomes humains
(Le Programme "génome humain" achevé en 2004 a permis d'identifier 26.000 gènes
répartis à travers les 23 paires de chromosomes)