retard de croissance statural

avril aa
RETARD DE CROISSANCE STATURAL
Orientation diagnostique
Dr Odile RICHARD
Service de Pédiatrie - CHU de Saint-Etienne
I.
Paramètres de développement staturopondéral
II.
Comment mener l'enquête devant un retard de croissance ?
III.
Les grandes étiologies
IV.
Eléments d'orientation vers une consultation et un traitement
spécialisés
Objectifs
 Analyser les paramètres de développement staturo-pondéral
 Eléments du diagnostic d'un retard statural
 Etiologies des retards de croissance
 Eléments d'orientation vers une consultation et un traitement spécialisés.
INTRODUCTION
Par définition, on parle de retard statural lorsque la taille est inférieure à moins 2 écarts-types par
rapport à la moyenne en référence aux courbes de Sempé et Pédron pour la population française. Une autre
définition peut être donnée en fonction d’autres courbes exprimées en percentile dans les nouveaux carnets de
santé.On parle alors de retard staturo pondéral si la taille ou le poids sont inferieurs au 3°percentile . Les valeurs
normales étant comprises entre +/-2DS ou entre le 3° et le 97° percentile
Une cassure de la courbe de taille est aussi pathologique même si la croissance reste sur un canal
supérieure aux moins 2 écarts-types. Ou au 3° percentile
Il suffit donc de disposer de mesures précises et répétées dans le temps de la taille et de courbes de
croissance pour reconnaître un retard de croissance ; d'où l'intérêt de mesurer régulièrement les enfants car la
croissance est un phénomène dynamique et de noter chaque mesure sur le carnet de santé.
I.
LES PARAMETRES DE DEVELOPPEMENT STATURO-PONDERAL
La croissance est le processus permettant à l'enfant d'obtenir une taille adulte normale
- pour l'homme : 175 cm (163 à 187 cm)
- pour la femme : 164 cm (153 à 175 cm)
On note une avance séculaire de la taille de + 0,5 DS  + 3 cm
Différents facteurs de croissance interviennent de façon intriquée :
1/ génétique
notion de taille cible, elle ne donne qu'un ordre de grandeur de la taille finale pour laquelle l'enfant est
génétiquement programmé . Elle n'est pas valable si la taille des parents est très différente.
Taille cible =
Taille père + taille mère cm
2
+ 6,5 cm chez le garçon
- 6,5 cm chez la fille
2/ le poids et la taille de naissance
comparés aux courbes de référence (Usher et Mac Lean) de la croissance fœtale permettent de
rechercher un retard de croissance intra-utérin (poids et/ou taille < - 2 DS pour l'âge gestationnel). Toute
situation pathologique maternelle (maladie chronique, tabagisme, toxicomanie, état circulatoire et nutritionnel)
intervient sur la perfusion et le développement placentaire qui joue un rôle important dans la croissance fœtale.
3/ les facteurs nutritionnels
La sous nutrition ou la dénutrition sont rares dans notre pays. Par contre des maladies digestives
peuvent entraîner une malabsorption intestinale responsable d'une dénutrition retentissant sur la croissance.
4/ Les facteurs endocriniens

l'hormone de croissance (GH) : elle joue un rôle fondamental dans la croissance postnatale. Elle est
sécrétée par l'antéhypophyse de façon pulsatile avec des pics nocturnes.
Sa libération dans la circulation dépend de nombreux facteurs faisant intervenir deux neuropeptides la
GHRH (growth hormone releasing hormone) qui stimule la synthèse et la sécrétion de GH et la
somatostatine (SRIF : somatotropin releasing inhibiting factor) qui inhibe la libération de GH sans affecter
sa synthèse. La GH n'agit pas directement sur les cartilages de croissance mais elle va se fixer sur un
récepteur membranaire essentiellement au niveau du foie. Ceci va entraîner une transduction du signal et la
synthèse de peptides appelés somatomédines ou IGF (insulin like growth factor) qui vont elles mêmes agir
sur les cartilages de croissance. Ce sont surtout IGF1 et IGFBP3 qui jouent un rôle fondamental dans la
stimulation des cartilages de croissance.

Les hormones thyroïdiennes : la maturation du squelette est directement sous le contrôle des hormones
thyroïdiennes qui stimulent l'apparition des points d'ossification, activent l'ossification sous périostée, la
croissance en largeur et en longueur, la soudure des cartilages de conjugaison.

Les hormones sexuelles : rôle essentiel dans la croissance pubertaire en synergie d'action avec la GH. A
faibles "doses", les oestrogènes chez la fille, la testostérone et les androgènes chez le garçon stimulent la
croissance, à forte "doses" à la fin de la puberté, ils inhibent la croissance accélérant la maturation osseuse.

Les glucocorticoïdes : ont globalement un rôle freinateur sur la croissance.

L'environnement psychique : l'effet inhibiteur sur la croissance d'une carence affective est connu en
pathologie. On parle de nanisme psychoaffectif. Cette carence engendre des signaux biologiques inhibiteurs
sur la sécrétion de GH.

CF annexe sur les étapes de la croissance
II. COMMENT MENER L'ENQUETE DEVANT UN RETARD DE CROISSANCE ?
Il faut rester très clinique et méthodique
Interrogatoire
Taille familiale
Poids et taille de naissance
Pathologie chronique
Enquête
auxologique
Courbe de croissance
Age osseux
Signes dysmorphiques
Examen clinique Stade pubertaire
Signes de maladie chronique
Développement psychomoteur
1/ L'interrogatoire recherchera



La taille des parents : afin d'apprécier la part des facteurs génétiques dans le retard de croissance, on se
renseignera aussi sur l'âge pubertaire;
Les circonstances néonatales : poids et taille de naissance, souffrance néonatale, présentation de l'enfant à
la naissance, hypoglycémie néonatale
Un grand nombre de maladies chroniques peut retentir sur la croissance : il est donc important de
rechercher en particulier des antécédents ou des symptômes évocateurs de maladies chroniques rénales,
digestives, cardiaques, respiratoires ou métaboliques.
2/ L'enquête auxologique


Notion de taille cible : une taille discordante avec une taille cible incite à faire des examens
complémentaires
Après avoir mesuré l'enfant correctement : couché jusqu'à 2-3 ans, puis debout, 3 mesures successives
talons joints, genoux tendus, abdomen rentré et tête droite, après l'avoir pesé, il faut construire à l'aide du
carnet de santé la courbe staturo-pondérale. Elle permet d'estimer le début du retard de croissance et de
calculer la vitesse de croissanceexprimée en cm/an, que l'on pourra comparer à des courbes de référence.
Ceci nécessite deux mensurations précises de la taille espacées d'au moins 6 mois.
Vitesses de croissance normales
1ère année : 25 cm/an
2e année : 12 cm/an
ensuite :
5 à 6 cm/ an
à la puberté : 25 à 27cm chez le garçon
20 à 25 cm chez la fille
Attention à une vitesse de croissance < 4 cm par an en dehors de la phase de fin de croissance.
La courbe de poids doit être étudiée parallèlement à la courbe de croissance car certaines causes de
retard de croissance entraînent une stagnation pondérale précoce (causes digestives par exemple), d'autres au
contraire s'accompagnent d'une prise de poids normale voire excessive (hypothyroïdie, hypercorticisme,
syndrome de Willi Prader).

Etude de l'âge osseux : elle est évaluée par une radiographie du poignet et de la main gauche de face. La
comparaison de cette radiographie à un atlas de référence (Greulich et Pyle ou Sempé) donne une valeur
approximative de cet âge osseux. Ceci renseigne sur la maturation de l'organisme et le capital de croissance.
Après l’âge de 14 ans, on apprécie cette maturation sur le niveau d’ossification de l’os iliaque (indice de
Risser).Une différence de +/- 2 ans entre l’âge osseux et chronologique impose une enquête étiologique.
3/ L'examen clinique
s'attachera à déceler des indices orientant vers l'une des nombreuses étiologies possibles.

La recherche de signes dysmorphiques : des anomalies de la ligne médiane (fente palatine, palais ogival,
colobome irien ou palpébral, anomalie du nombre, de l'implantation ou de l'émail dentaire, micropénis)
peuvent orienter vers un déficit en hormone de croissance. Chez la fille on recherchera des signes évocateurs
d'un TURNER.

Le stade pubertaire sera apprécié par le volume testiculaire chez le garçon et le développement mammaire
chez la fille ainsi que la pilosité pubienne et axillaire. Ceci est indispensable pour interpréter un retard de
croissance chez un pré ou un adolescent.

L'examen recherche des signes en faveur d'une pathologique chronique rénale (polyurie, polydypsie)
digestive (diarrhée chronique), cardiaque (souffle), respiratoire (bronchites à répétition), nutritionnelle
(enquête alimentaire) ou neurologique (céphalée, étude du champ visuel). Il faudra aussi apprécier le
développement psychomoteur, intellectuel de l'enfant et le contexte familial dans lequel il vit.

La recherche d'anomalies squelettiques : en recherchant des déformations osseuses ou un retard de taille
non harmonieux (en comparant la taille et l'envergure sensiblement égales chez l'enfant normal).
A l'issue de cette enquête rigoureuse, on pourra
confirmer ou non qu'il y a bien un retard statural
et avoir une éventuelle orientation étiologique
II.
LES GRANDES ETIOLOGIES
Retard de croissance constitutionnels
 Aberrations chromosomiques (trisomie 21, Turner)
 Chondrodysplasies
 Retard de croissance intra utérin
 Petite taille essentielle
Retards de croissance secondaires à une maladie
chronique
 Cardiaque ou pulmonaire
 Rénale (insuffisance rénale, tubulopathie)
 Digestive (intolérance au gluten)
 Métabolique
Pathologies endocriniennes
 Insuffisance en hormone de croissance
 Hypothyroïdie
 Hypercorticisme
Autres causes
 Croissance et puberté différée
1/ Retards de croissance constitutionnels
Ils dépendent essentiellement de facteurs génétiques ou sont secondaires à une affection anténatale. Ils
ont en commun une courbe de croissance habituellement assez régulière évoluant en dessous de la courbe - 2 DS
et une maturation osseuse normale ou peu retardée (âge osseux et âge chronologique sensiblement égaux).

La plupart des maladies chromosomiques peuvent comporter un retard statural associé à un ensemble
malformatif conduisant au caryotype (exemple trisomie 21). Chez la fille, le syndrome de Turner doit être
rigoureusement cherché car non rare (1 fille sur 2500) et pouvant s'accompagner de dysmorphies discrètes
(cou un peu court, cubitus valgus, ongles en tuiles romaines, thorax en bouclier, écartement
mammelonnaire). Le retard de taille dans le Turner s'aggrave avec le temps et le retard pubertaire n'est pas
constant. Au moindre doute, il ne faut pas hésiter à demander un caryotype d'autant que ce diagnostic a une
incidence thérapeutique. Cf fiche détaillée sur le TURNER

Les chondrodysplasies regroupent un ensemble de maladies osseuses constitutionnelles parfois héréditaires
liées à des troubles du développement des os longs ou des vertèbres. Ce diagnostic peut être suspecté devant
un nanisme dysharmonieux associé à des déformations osseuses variables à inventorier par des
radiographies du squelette. Certaines chondrodysplasies se reconnaissent facilement comme les
achondroplasies ou les muccopolysaccharidoses, d'autres sont plus difficiles à identifier, un bilan
radiologique des parents est parfois nécessaire.

Le retard de croissance intra-utérin sera facilement reconnu sur le terme, le poids et la taille de naissance.
Un rattrapage statural post natal avant 2 ans est fréquemment observé mais dans 10% des cas, il ne se fait
pas et les enfants gardent à 4 ans une taille < - 2 DS avec une taille finale inférieure de 10 cm à la taille cible
chez le garçon et 8 cm chez la fille. De plus ces enfants ont un risque de puberté un peu avancée. Il faut
donc surveiller ces enfants, ce d'autant qu'en l'absence de rattrapage à 4 ans, on peut leur proposer un
traitement par hormone de croissance. Ce retard de croissance peut être isolé ou entrer dans un cadre
syndromique avec des dysmorphies et un retard mental.

Les petites tailles essentielles ou constitutionnelles représentent la cause la plus fréquente des retards de
croissance constitutionnelle. Le retard de croissance est harmonieux, les parents sont de petite taille en
général, la vitesse de croissance est diminuée mais reste supérieure à 4 cm/an et l'enquête étiologique est
négative par ailleurs. La petite taille s’est constituée progressivement dès la petite enfance ( entre la
naissance et l’âge de 3-4 ans) puis la vitesse de croissance s’est stabilisée sur un couloir de croissance sans
autre inflexion. L’âge osseux est conforme à l’âge chronologique et le pronostic statural est mauvais . Il n’ y
pas de traitement retenu pour l’instant dans ce cas là.
2/ Retards de croissance secondaires à une pathologie chronique
La courbe de croissance peut objectiver une cassure correspondant au début de la maladie chronique. La
maturation osseuse est retardée, l'âge osseux est inférieur à l'âge chronologique.

Toutes les causes d'hypoxie chronique peuvent retentir sur la croissance, qu'elle soit liée à une pathologie
respiratoire, cardiaque, une anémie chronique. Ces maladies sont déjà connues et il est facile de rattacher le
retard statural à cette cause.

Les insuffisances rénales chroniques et les tubulopathies chroniques quelles que soient leurs causes
s'accompagnent d'un retard statural. Le dosage de la créatinine, la recherche d'une protéinurie, glycosurie,
d'un défaut de concentration des urines par une simple bandelette sont de bons examens de dépistage. En
effet, le retard statural peut être le seul signe d'appel de ces maladies rénales.

Les carences d'apport et tous les syndromes de malabsorption chronique peuvent retentir sur la
croissance. La maladie coeliaque (intolérance au gluten) reste la cause principale. Elle peut être facilement
évoquée si l'on retrouve un ballonnement abdominal, une diarrhée chronique, une amyotrophie, un
comportement triste. Mais là encore, le retard de croissance peut être le premier signe d'appel notamment
dans les formes découvertes tardivement à l'adolescence. Le dosage des anticorps antigliadine,
transglutaminase, endomysium peut être un bon examen systématique dans le bilan d'un retard statural.
Néanmoins le diagnostic ne sera affirmé que sur la biopsie jéjunale montrant une atrophie villositaire totale.
Parmi les carences d'apport, il faudra penser essentiellement à l'anorexie mentale surtout chez une jeune
adolescente. Enfin la maladie de Crohn ou la mucoviscidose sont aussi des causes de malabsorption.

La plupart des maladies métaboliques héréditaires ou acquises peuvent affecter la croissance. Elles sont
reconnues sur les signes associés au retard de croissance.
3/ Les maladies endocriniennes
Elles s'accompagnent d'un retard de maturation important.

L'hypothyroïdie congénitale est devenue une cause rare de retard de croissance depuis la mise en place du
dépistage systématique par dosage de TSH au 3e jour de vie. Mais certaines formes d'ectopie, de troubles de
l'hormonogénèse, ou des hypothyroïdies acquises (thyroïdite) se révèlent plus tardivement dans l'enfance ou
à l'adolescence et alors peuvent entraîner un retard statural. La réalisation d'un dosage de LT4, TSH, LT3 est
assez systématiquement demandé dans l'exploration des retards staturaux car les signes d'hypothyroïdie
(frilosité, constipation, lenteur intellectuelle) sont inconstants. Il y a également quelques cas d'hypothyroïdie
centrale.

Le déficit en hormone de croissance se traduit par un nanisme harmonieux et un ralentissement important
de la vitesse de croissance (< 4 cm/an). Il peut se manifester dès la période néonatale non par un retard
statural mais par des hypoglycémies ou un ictère prolongé, il est alors souvent associé à d’autres déficits
anté hypophysaires et parfois à une fente labio vélo palatine. Le déficit peut être isolé et dit idiopathique. Il
se révèle alors vers l'âge de 2-3 ans, parfois plus tard. Ces enfants ont un faciès poupin, un étage moyen
facial étroit, une peau fine, un tissu adipeux développé, une musculature peu développée. Une anomalie de
la ligne médiane peut être associée (micropénis,anomalie de la dentition).
Le déficit peut être secondaire à une pathologie intracrânienne (tumeur cérébrale et notamment
craniopharyngiome, neurochirurgie, radiothérapie).
De toute façon devant un déficit en GH une IRM cérébrale est indispensable. Dans les formes dites
idiopathiques, on peut retrouver néanmoins, des petites hypophyses (par défaut de développement dû à des
mutations de certains gènes impliqués dans le développement hypophysaire), ou des ectopies de la
posthypophyse par rupture de la tige pituitaire (accouchement par le siège). Bien sûr l'IRM éliminera ou
confirmera une éventuelle tumeur cérébrale (présence de calcifications si craniopharyngiome). Des déficits
post traumatiques peuvent aussi se voir.
Le déficit en GH est confirmé par deux tests de stimulation pharmacologique de la sécrétion de GH (par
,arginine insuline, betaxolol glucagon). On parle de déficit complet si les tests montrent un pic inférieur à 10
mUI/l et de déficit partiel entre 10 et 20 mUI/l ou 5 et 10 ng/ml. Un dosage de base de GH ne sert à rien. Les
taux d'IGF1 et IGFBP3 sont en général bas pour l'âge.
Bien sûr le bilan devra être complété par une étude de la sécrétion des autres stimulines anté-hypophysaires.

Les hypercorticismes seront facilement reconnus cliniquement. Le plus souvent ils sont secondaires à une
corticothérapie prolongée. La maladie de Cushing est exceptionnelle chez l'enfant.
4/ Les autres causes

Croissance et puberté différées : c'est un motif fréquent de consultation, notamment chez le garçon. La
notion d'une puberté retardée est habituellement retrouvée chez l'un des deux parents. Ces enfants présentent
un ralentissement parallèle de la croissance staturale et de la maturation osseuse. Le début peut se faire vers
11-12 ans, parfois plus tôt vers 7-8 ans. A l'âge théorique de la puberté le pic de croissance n'apparaît pas
puisque la puberté est retardée et le retard statural s'accentue rapidement et est mal toléré par l'adolescent.
Mais la courbe de croissance rejoindra son canal antérieur à la fin de la puberté et la taille définitive n'est pas
modifiée. Ces retards pubertaires peuvent être difficiles à distinguer des hypogonadismes centraux ou
périphériques. Des explorations endocriniennes (test au LHRH, caryotype, IRM cérébrale) peuvent être
utiles parfois pour lever ce doute.

Le nanisme psychosocial ou nanisme de frustration ou par carence psycho-affective est la conséquence de
difficultés relationnelles entre l'enfant et son entourage. Il sera évoqué sur le contexte social et familial. Ces
enfants, alors qu'ils sont dans leur milieu familial, ont souvent un déficit en hormone de croissance ; il s'agit
d'un déficit "fonctionnel" car après quelques jours d'hospitalisation et donc de séparation du milieu familial,
tout se corrige cliniquement et biologiquement.
III.
ELEMENTS D'ORIENTATION VERS UNE CONSULTATION ET UN
TRAITEMENT SPECIALISES
1/ Quand s'inquiéter d'une petite taille ?


Dans toutes les situations évocatrices : à l'occasion d'un examen médical, à la demande des parents ou de
l'enfant.
A tous les âges de la vie, en particulier à la naissance si RCIU (à suivre régulièrement et si à 3 ans pas de
rattrapage, à confier au spécialiste) - dans la petite enfance notamment si inflexion staturale - à l'adolescence
si pas de croissance pubertaire. Si l'enquête clinique ne permet pas d'orienter le diagnostic étiologique, un
minimum d'exploration s'impose. On recherchera une tubulopathie ou une insuffisance rénale (ionogramme
sanguin, bandelette urinaire) ; une intolérance au gluten (dosage d'anticorps antigliadine, réticuline), une
hypothyroïdie (LT4, LT3, TSH), une anémie (NFP). Dans un second temps, une consultation spécialisée
pourra être nécessaire pour étude de la sécrétion de GH, biopsie jéjunale, caryotype.
2/ Principes du traitement
Le traitement d'un retard de croissance doit toujours commencer par le traitement de la cause lorsqu'il
est possible. C'est souvent le cas des retards de croissance secondaire à une maladie chronique, une atteinte
endocrinienne ou une carence psycho-affective. En revanche, un traitement étiologique des chondrodysplasies ou
des petites tailles essentielles est exceptionnellement possible
La disponibilité de l'hormone de croissance biosynthétique a ouvert de nouvelles perspectives
thérapeutiques. Les enfants ayant un déficit peuvent en bénéficier, de même les enfants ayant un retard de
croissance intra utérin sans rattrapage à 3 ans. Les filles porteuses d'un syndrome de Turner et les enfants ayant
une insuffisance rénale chronique avant la transplantation peuvent aussi en bénéficier.
Toutes les études cliniques confirment un rattrapage statural intéressant sans effet secondaire notable.
Enfin une toute dernière indication est le syndrome de Willi Prader, avant l'âge de 12 ans, associant obésité,
hypotonie, retard mental et probable déficit en GH.
La prescription initiale d'un traitement par GH se fait en milieu hospitalier.
Le retard simple de la puberté d'évolution spontanément favorable ne nécessite le plus souvent
aucun traitement. Cependant, le contexte psychologique peut conduire à traiter les garçons de plus de 15 ans par
de faibles doses d'androgènes pour stimuler le démarrage pubertaire.
Enfin de façon exceptionnelle, un allongement des os des membres inférieurs peut être réalisé par des
chirurgiens orthopédiques. Il s'agit d'un traitement lourd réservé à des cas très précis.
Il faut surtout une collaboration avec la famille pour faire accepter à l'enfant une petite taille. Des
consultations régulières peuvent le rassurer même si un traitement médical ne lui est pas proposé.
EN CONCLUSION : les causes de retard de taille sont multiples, il faut mener une enquête rigoureuse afin
de ne pas diagnostiquer trop tard un retard de taille sur lequel on peut agir. Il ne faut pas hésiter à demander un
avis spécialisé si la famille est inquiète.
ANNEXES
N° 1
Courbe I : croissance staturo-pondérale chez la fille
N° 2
Courbe II : croissance staturo-pondérale chez le garçon
N° 3
Courbe de petite taille essentielle
N° 4
Courbe de retard de croissance intra-utérin
N° 5
Critères de Usher et Mac Lean de RCIU
N° 6
Courbe de déficit en GH avec une ectopie de la post-hypophyse
N° 7
Courbe de syndrome de Turner : noter l'inflexion progressive
N° 8
Courbe de croissance et puberté différées
N°9
Les étapes de la croissance
N°10
Le syndrôme de TURNER
ANNEXE N° 1
ANNEXE N° 2
ANNEXE N° 3
ANNEXE N° 4
ANNEXE N° 5
ANNEXE N° 6
ANNEXE N° 7
ANNEXE N° 8