Dossier 3
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Dossier 3 : Brian, 26 ans, vous consulte pour un tremblement du membre supérieur gauche apparu il y a 4 mois. Il n’a pas d’antécédent personnel ou familial. Il est de plus en plus gêné par ce tremblement survenant essentiellement au repos et disparaissant lors de l’action ou du maintien postural. Il a aussi noté une lenteur dans l’exécution des gestes de la main gauche notamment lors du l’utilisation de son ordinateur au travail (il est informaticien). D’ailleurs lors de votre examen clinique vous mettez en évidence une lenteur et des irrégularités lors de l’exécution de mouvements fins et alternatifs avec la main gauche par rapport à la droite. 1/ Quels éléments vont à l’encontre d’un tremblement essentiel ? (10 points) - Absence d’antécédents familiaux (2) - Caractère unilatéral strict (2) - L’absence de caractère postural ou d’action (2) - Association à un syndrome bradycinétique (4) 2/ Quel diagnostic syndromique suspectez-vous? (8 points) On suspecte ici un syndrome extrapyramidal ou parkinsonien (8) devant l’association tremblement de repos et bradycinésie. 3/ Que recherchez-vous à l’examen clinique pour étayer votre enquête diagnostique ? (20 points) Autres éléments de la triade parkinsonienne : hypertonie plastique (4) Signes de localisation neurologique pouvant orienter vers un syndrome parkinson « plus » (4) : a. Un syndrome cérébelleux ou dysautonomique (hypotension orthostatique, troubles vésico-sphinctériens) en faveur d’une atrophie multi-systématisée b. Un syndrome frontal, une parésie de l’élévation du regard en faveur d’une paralysie supra-nucléaire progressive c. Des troubles praxiques et sensitifs unilatéraux en faveur d’une dégénérescence cortico-basale Des éléments en faveur d’une étiologie spécifique : o Prise de neuroloptiques (6, oubli= 0) o Antécédent d’intoxication sévère au CO (2) o Prise de toxiques (2) o Anomalies hépatiques, présence d’un anneau de Kayser Fleisher en faveur d’une maladie de Wilson (2) 4/ Quel examen paraclinique vous parait essentiel devant un tel tableau ? (10 points) Devant un syndrome parkinsonien du sujet jeune, il faut réaliser de façon systématique un bilan du cuivre sérique et urinaire (cuprémie, céruloplasmine plasmatique, cuprurie) (10) J’accepte aussi la réponse IRM cérébrale 5/ Cet examen, ainsi que le reste de votre bilan est négatif et vous concluez à une affection idiopathique. Quelle prise en charge proposez-vous ? (20 points) - Instauration d’un traitement anti-parkinsonien (4) par agonistes dopaminergiques initialement (compte tenu de l’age) à dose progressive (4) Association à la Dompéridone (4) Prise en charge à 100% (4) Kinésithérapie motrice (2) 6/ Le traitement que vous instaurez permet une amélioration considérable des symptômes et vous continuez de suivre Brian régulièrement en consultation. Une dizaine d’années plus tard, il note l’apparition de mouvements anormaux surtout en fin de dose et au début de la dose suivante. Ces mouvements plutôt de type ballique s’accompagnent de postures anormales des membres parfois douloureuses. Que diagnostiquez-vous ? (10 points) - Dyskinésies de début et fin de dose avec dystonies associées (4) - Compliquant le traitement dopaminergique (6) 7/ Quelle mesure thérapeutique proposez-vous ? (4 points) On peut proposer une fragmentation des doses (4) 8/ Ces mouvements deviennent de plus en plus invalidants et les modifications de traitement successives ne semblent pas les améliorer. Que pouvez-vous proposer à Brian ? En quoi consiste ce traitement ? (10 points) L’existence de dyskinésies invalidantes et résistantes aux modifications thérapeutiques est une bonne indication à un traitement chirurgical (6) la stimulation sous thalamique. L’intervention consiste en l’application d’une stimulation électrique à l’aide d’électrodes implantées par chirurgie stéréotaxique au niveau des deux noyaux sous-thalamiques (4). Ces électrodes sont reliées à des stimulateurs implantés en région pectorale. 9/ Votre patient, actuellement marié, entrevoit d’avoir des enfants. Il s’inquiète sur le risque pour sa descendance. Que lui expliquez-vous ? Que lui proposez-vous ? (8 points) On explique à Brian que compte tenu de l’âge de début de ses symptômes, une forme génétique de maladie de Parkinson peut être suspectée. Devant l’absence d’antécédents familiaux, on peut suspecter une forme autosomique récessive. Le gène de la Parkine est alors le plus souvent impliqué et concerne 25% des maladies de Parkinson en cas de début précoce entre 20 et 30 ans. Un test génétique (2) pourra être proposé à Brian et ne sera effectué qu’avec son consentement écrit (2, oubli= 0 à la question). Un conseil génétique (4) pourra être mis en place à sa demande.
