02 Heredite autosomique

UE Génétique médicale Typeur : VILLANUEVA Jeanne - SAFWAN Johanna
Cours n° 2 – Pr Rochette – 15.01.2014 Correcteur : VILLANUEVA Jeanne
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Hérédité autosomique
- Elle peut être récessive, dominante ou co-dominante.
- Les chromosomes sexuels sont exclus.
I. Hérédité autosomique récessive
A. Généralités
- Seuls les homozygotes sont atteints, tous les malades sont homozygotes
- Les hétérozygotes sont porteurs
- Il y aura 2 phénotypes :
o Malades
o Sains : Porteur ou Normal
- Mode de transmission
o Par les autosomes (chromosomes homologues).
o Les deux parents peuvent être phénotypiquement sains, les deux porteurs ou un
malade/un porteur
o Sauts de génération
o La consanguinité augmente le risque d’être atteint.
o D’où l’importance du dépistage des parents hétérozygotes si volonté de grossesse.
A : allèle normal / a = allèle muté
Sujets atteints : aa - Sujets porteurs : Aa - Sujets sains : AA
B. Union entre deux sujets porteurs (hétérozygotes, phénotype sain)
- ¼ atteints
- ¼ normaux homozygotes
- ½ hétérozygotes
- D’où : ¾ non-atteints, dont les 2/3 sont hétérozygotes
C. Union entre un sujet homozygote aa et un sujet hétérozygote Aa :
- ½ atteints
- ½ porteurs sains hétérozygotes
- Aucun sujet « normal » sur le plan génotypique (AA).
- Le nombre des homozygotes = nombre des hétérozygotes.
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa

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II. Hérédité autosomique dominante
- Autosomique = exclusion de X / Y
- Dominance = Le phénotype se manifeste chez l’hétérozygote.
- Il y a prépondérance de l’allèle muté sur l’allèle normal.
- Probabilité de transmission = ½
- Des cas d’homozygotie sont possibles, mais rares.
- Pas de différence entre les hétérozygotes et les homozygotes, sauf dans certains cas où
l’individu est mort-né
- Les sujets sains ont des enfants sains
A. Union d’un sujet atteint avec un sujet sain :
- 50 % des sujets sont normaux
- 50 % des sujets atteints
- = 1 enfant sur 2 sera atteint
B. Union de Deux parents atteints (hétérozygotes):
- ¼ sain (AA)
- ¾ atteints (Aa – aa)
- Cas particulier : Si aa létal :
o ⅓ sain (AA), ⅔ atteint (Aa)
- Les résultats peuvent être faussés car si aa est létal, souvent l’enfant ne vient pas à terme de
la grossesse.
C. Critères de reconnaissance d’une maladie autosomique dominante
- Répartition verticale : pas de sauts de génération
- Hommes et femmes également atteints
- Transmission de père en fils
- Chaque sujet atteint a au moins un de ses deux parents atteints
A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

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III. Codominance
- Il existe trois phénotypes pour deux allèles.
- Un des phénotypes est intermédiaire entre le phénotype normal et le phénotype atteint
= cas particulier entre récessivité et dominance.
- N’existe pas sur tous les gènes, dépend de la fonction du gène concerné.
- Ex : Sur chaque chromosome 11 on retrouve un gène qui code pour la chaine β globine.
L’hémoglobine est composée de deux chaines α et de deux chaines β (HbA = α2β2).
Si l’un des deux gènes β est absent ou non fonctionnel, il y a une diminution du taux d’HbA
(asthénie). Si les deux gènes sont absents ou non fonctionnels, il n’y a pas d’HbA.
Ainsi, sur 2n chromosomes il existe 3 possibilités de phénotypes:
o ¼  / normale (homozygote).
o ½  /0 hétérozygote qui possède des signes modérés de la maladie = codominance
o ¼ 0/0 homozygote atteint.