Fiche – Comprendre le mode de transmission de la mucoviscidose

Variation génétique - Thème « Corps humain et Santé » - 1S
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Fiche – Comprendre le mode de transmission de la mucoviscidose et calculer un risque génétique à partir
d’un arbre généalogique
1S-Belin, page 250
Conseil génétique :
Etude chez les malades et leurs conjoints
Etude chez les apparentés et leur conjoint
L’analyse de l’arbre permet d’apprécier le risque pour un couple donné d’avoir un enfant malade.
Un résultat élevé peut conduire le médecin à proposer un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Quoiqu’il en soit un dépistage systématique est effectué en France chez les nouveaux-nés
De la fréquence de la maladie dans la population à la fréquence des hétérozygotes
Comme la fréquence de la mucoviscidose est en moyenne de 1/2500 quelle est la fréquence des
hétérozygotes ?
Pour répondre à cette question, il faut savoir que le gène a 2 formes alléliques N (normal
dominant) et m (muté récessif). Si on nomme p la fréquence dans la population de l’allèle N et q
la fréquence dans la population de l’allèle m, on a p + q = 1 puisqu’il n’y a que 2 allèles.
Si les unions entre les individus se font au hasard, il y aura un mélange aléatoire de gamètes
porteurs de l’allèle N ou de l’allèle m, conduisant à 3 génotypes possibles : NN, Nm ou mm.
Grâce à un échiquier de croisement représentant des rencontres aléatoires de gamètes normaux
et mutés, on peut trouver les fréquences des homozygotes et des hétérozygotes.
fréquence de 1/2500 correspond à q2 donc
q = 1/50, p est donc 1 - 1/50 soit environ 1.
La fréquence des hétérozygotes est 2pq soit 2 x 1 x 1/50 = 1/25.
=> Une personne sur 25 est porteuse de l’allèle muté. Cette fréquence est très élevée !

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