3
Au niveau phénotypique, elle peut être positive ou négative (prédisposition ou délétère), mais
également fonction du milieu (rôle important du milieu)
Au niveau génotypique, elle dépend de la fécondité.
Exemple de sélection de phénotype : poids à la naissance :
Pic nouveau-né de 3.5kg à la naissance.
La courbe de survie à 1 mois est superposable à la courbe de poids à la naissance : le plus
grand nombre d'enfant survivants à 1 mois correspond aux enfants faisant 3.5kg à la
naissance.
le taux de survie dépend du poids de naissance (plus le poids est faible et plus il est élevé
moins le taux de survie est élevé)
B. Rôle du milieu :
1. Cas de l’hémochromatose
- hémochromatose = surcharge en fer par hyper-absorption intestinale
- Nombre d’homozygotes YY = 1/ 300.
- Nombre d’hétérozygotes = 1/ 11.
- Age de la mutation = 3000-4000 ans.
- Pourquoi observe-t-on autant cette mutation ?
o Impossible d’avoir une telle fréquence en si peu de temps sans sélection.
o L’un des deux a dû avoir un avantage à cette mutation au cours de l’évolution.
- Prime à l’homozygote Y/Y dès l’origine (protégés contre l’anémie).
- Prime à l’hétérozygote C/Y (effet moindre).
- Les individus porteurs de la mutation étaient moins atteints par la carence en fer (qui était
fréquente à l’époque : blessés, accouchements, alimentation …).
2. Sélection des hétérozygotes : cas de Drépanocytose / paludisme.
- La gravité dépend de l’endroit où l’on se trouve (Afrique).
- HbS β6 : Glu => Val.
- L’HbS polymérise à PO2 basse, déforme les hématies (anémie falciforme) et leur donne une
forme de faucille.
- Conséquences : Micro-trombi, stases (des GR déformés dans les vaisseaux), infections,
infarctus osseux avec douleurs +++.
- Les traitements sont peu efficaces.