Puberté normale et pathologique

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avril 17
PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE
Dr Odile RICHARD
Service de Pédiatrie - CHU de Saint-Etienne
PUBERTE NORMALE
 Chez la fille
 Chez le garçon
 Explorations paracliniques
 Modifications psychologiques
PUBERTES PRECOCES
 Définitions cliniques et physiopathologiques
 Pubertés précoces centrales
 Pseudo-pubertés précoces périphériques
gonadiques ou surrénaliennes
 Pubertés précoces partielles
RETARDS PUBERTAIRES
 Données cliniques
 Orientations étiologiques
 Indications thérapeutiques
Objectifs :
 connaître les étapes normales du développement pubertaire
 identifier le caractère pathologique d'un développement pubertaire prématuré et
prescrire les examens de débrouillage
 conduire une démarche diagnostique et étiologique devant un retard pubertaire
 identifier une indication de consultation spécialisée devant une pathologie pubertaire

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LA PUBERTE NORMALE
Elle est sous la dépendance de phénomènes neuro-endocriniens encore mal connus ; ces phénomènes
vont aboutir au réveil de l'hypothalamus dont la fréquence et l'amplitude des pics de sécrétion de LHRH vont se
trouver augmentées. L'hypophyse sera donc plus stimulée, elle augmentera la fréquence et la sécrétion des pics
de LH et de FSH qui stimuleront à leur tour les gonades (cf annexe 1).
Le mécanisme de mise en route des phénomènes neuroendocriniens est encore imprécis, ce mécanisme
pourrait être régulé par une horloge interne reflétant la maturité de l'organisme et/ou par des phénomènes de
maturation enzymatique activant ou inhibant l'action de certains neurotransmetteurs.
Plusieurs facteurs peuvent influencer l'âge de la puberté et son déroulement : facteurs génétiques, socio-
économiques (on assiste progressivement à un rajeunissement de l'âge pubertaire), nutritionnels.
Une puberté normale comporte :
1. Développement des caractères sexuels
2. Croissance pubertaire (action conjointe de l'hormone de croissance
et des hormones sexuelles)
3. Modification de la corpulence
4. Modification du comportement
I. PUBERTE NORMALE CHEZ LA FILLE
 Début à 11 ans d'âge osseux (ce qui correspond à des âges chronologiques pouvant aller de 9 à 13 ans)
 Développement complet des caractères sexuels en 3 à 4 ans en moyenne
 Premier signe clinique : développement des seins, 5 stades selon Tanner (cf annexe 2), asymétrie possible au
départ
 Avec 6 mois de décalage en plus ou en moins : développement de la pilosité pubienne et axillaire, 5 stades
selon Tanner (cf annexe 3)
 Hymen devient plus épais, rosé, secrétant, développement des petites et grandes lèvres, horizontalisation de
la vulve.
 Ménarche vers 13 ans en moyenne (premiers cycles anovulatoires) ; 2 à 2 ans et demi après les 1° signes
pubertaires , au maximum 4 ans après .
 Accélération de la vitesse de croissance avec un gain total de taille pubertaire de 20 cm environ.
 Acné.
II. PUBERTE NORMALE CHEZ LE GARCON
 Début à 12 ans 1/2 d'âge osseux (ce qui correspondant à des âges chronologiques pouvant aller de 10 à 14
ans).
 Développement complet des caractères sexuels en 3 ans 1/2 en moyenne.
 Premier signe : augmentation du volume des testicules (asymétrie possible au départ). Grande longueur > 25
mm ou volume > 4 ml.
 Avec 6 mois de décalage en plus ou en moins apparition de la pilosité pubienne et axillaire.
 Pigmentation du scrotum, croissance de la verge
 Gynécomastie fréquente (60% des cas)
 Développement plus tardif de la pilosité faciale, corporelle, des masses musculaires, mue de la voix.
 La spermatogénèse n'est acquise qu'en fin de puberté.
 5 stades de développement (cf annexe 4)
 Accélération de la vitesse de croissance avec un gain de taille pubertaire de 28 cm environ.

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 Acné.
III. MOYENS D'EXPLORATION DU DEROULEMENT PUBERTAIRE
Ils ne sont utilisés que si l'on a un doute sur un éventuel aspect pathologique de ce déroulement
pubertaire. La surveillance clinique de l'évolutivité pubertaire reste l'élément le plus important (tous les 6 mois à
1 an).
1/ Les explorations biologiques : visent à mettre en évidence
 Une augmentation de la fréquence des pics de sécrétion de la LH et de la FSH par :
- test au GHRH : pic de LH > pic de FSH signe l'évolutivité pubertaire
- augmentation de la LH et de la FSH sur des urines de 24 heures
 Une augmentation des sécrétions hormonales gonadiques : 17  oestradiol, testostérone >1 nanomol/l
 Une augmentation de la DHAS (déhydroépiandrostenedione) reflétant la participation surrénalienne dans
le développement pilositaire et la virilisation pubertaire.
 Une augmentation de l'IGF1 : facteur de croissance dépendant de l'hormone de croissance et de l'état
nutritionnel.
2/ Les explorations radiologiques :
 Age osseux : compatible avec le développement pubertaire environ 11 ans chez la fille, 12 ans 1/2 chez le
garçon
 Echographie pelvienne chez la fille
- hauteur utérine > 30 mm
- fond utérin élargi
- augmentation du volume ovarien et présence de follicules.
IV. LES MODIFICATIONS PSYCHOLOGIQUES
Difficultés d'identification, d'acceptation des transformations du corps, interrogations sur sa normalité
peuvent être à l'origine d'angoisse ou de problèmes psychologiques qu'il faudra savoir déchiffrer chez un
adolescent pas toujours expansif dans ses propos (cf cours visites de routine chez l'adolescent).
LES PUBERTES PRECOCES
I. DEFINITIONS CLINIQUES
C'est l'apparition de caractères sexuels avant l'âge pubertaire normal comme décrit dans le chapitre
précédant. On parle de :
- Pubertés précoces : avant l'âge de 8 ans chez la fille
avant l'âge de 9 ans chez le garçon
- Pubertés avancées : entre 8 et 9 ans chez la fille
entre 9 et 10 ans chez le garçon
II. DEFINITIONS PHYSIOLOGIQUES
Suivant le niveau d'activation pubertaire on distingue :

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- Pubertés précoces ou avancées vraies ou centrales : liées à une activation précoce de l'axe
hypothalamo-hypophysaire
- Pseudo pubertés précoces périphériques : l'axe gonadotrope n'est pas activé et les sécrétions
hormonales proviennent des glandes surrénales ou des gonades
- Pubertés précoces ou avancées partielles : un seul caractère sexuel se développe (seins ou
pilosité), à priori non pathologiques.
III. LES PUBERTES PRECOCES OU AVANCEES CENTRALES
1/ Diagnostic positif :
 Apparition d'un développement mammaire +/- pilositaire concomitant ou augmentation bilatérale
du volume testiculaire
 Accélération de la vitesse de croissance qui peut parfois même précéder les signes pubertaires
 Développement de l'acné
 Modification du comportement "crise d'adolescence anticipée"
 Avance de l'âge osseux sur l'âge chronologique
 Augmentation des sécrétions de LH et FSH urinaires ou test au LHRH avec pic de LH>FSH
Conséquences pathologiques
1. Retentissement somatique et psychologique
d'un développement sexuel à un âge
inadapté
2. Accélération de la vitesse de croissance et
de la maturation osseuse avec risque de
petite taille définitive
A retenir : toute accélération précoce de la vitesse de croissance doit faire rechercher
une puberté précoce.
Deux à trois examens à pratiquer en bilan initial
1. Age osseux
2. FSH-LH urinaires sur 24 heures
3. Echographie pelvienne chez la fille confirmant
l'imprégnation oestrogénique utérine.
Si le diagnostic semble se confirmer au vue des ces examens, il faut confier l'enfant au spécialiste
endocrinologue pédiatre pour
2/ Diagnostic étiologique et décision thérapeutique
 Sur le plan étiologique :
Les pubertés précoces sont plus rares que les pubertés avancées. Elles sont plus fréquentes chez les filles que
chez les garçons. Chez les filles elles sont plus souvent idiopathiques alors que chez les garçons, une
étiologie neurologique est souvent retrouvée.
De toute façon devant toute puberté précoce féminine ou masculine, on demandera une IRM cérébrale à la
recherche d'une tumeur bénigne ou maligne, d'une hydrocéphalies, d'un kyste arachnoïdien.

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A signaler aussi la possibilité de puberté précoce chez des enfants irradiés au niveau cérébral pour une
pathologie tumorale initiale et la fréquence des tumeurs cérébrales (gliome) chez des enfants porteurs d'une
maladie de Recklinghausen, d'où la surveillance pubertaire étroite de ces enfants.
Par ailleurs , en milieu hospitalier des tests dynamiques au GnRH avec dosage de testostérone ou 17 
oestradiol pourront être réalisé pour bien confirmer l'origine hypothalamo-hypophysaire de ce
déclenchement pubertaire.
 Sur le plan thérapeutique :
- Les pubertés précoces sont toutes traitées. On utilise des agonistes de la GnRH qui saturent les
récepteurs hypophysaires à GnRH entraînant secondairement une non stimulation du secteur
gonadotrope hypophysaire et une baisse des sécrétions de LH et FSH.
Les signes cliniques pubertaires régresseront ou se stabiliseront, la maturation osseuse se ralentira
et le capital de croissance augmentera. Le traitement est bien supporté à cours et long terme, il doit
durer au mois 2 ans.
Deux spécialités pour l'instant sur le marché : Decapeptyl ®, Enantone®.
- Les pubertés avancées sont moins systématiquement traitées. On tient compte de l'évolutivité, de
l'avance de maturation osseuse, du pronostic de taille, de la maturité psychologique de l'enfant.
IV. PSEUDO-PUBERTES PRECOCES PERIPHERIQUES
Elles sont beaucoup plus rares.
Les hormones sexuelles proviennent des surrénales ou des gonades, les taux de FSH-LH urinaires sont
bas, il peut y avoir une avance de l'âge osseux.
1/ Chez la fille :
Il faut rechercher une tumeur ovarienne par échographie ou IRM. Cette tumeur peut secréter
anormalement des oestrogènes entraînant une féminisation précoce.
Il faut rechercher un problème surrénalien (tumeur, ou pathologie de sécrétions des hormones surrénales
par défaut enzymatique responsable d'une hyperplasie surrénalienne congénitale) s'il y a des signes de
virilisation: développement anormalement précoce de la pilosité pubienne, augmentation du volume du clitoris,
par contre il n'y a pas de développement des seins.
2/ Chez le garçon :
La sécrétion d'androgènes peut provenir d'une tumeur testiculaire ou surrénalienne ou d'une hyperplasie
surrénale congénitale.
On peut noter un développement anormal de la pilosité, de la verge mais pas d'augmentation bilatérale
de la taille des testicules comme dans la puberté précoce centrale.
A retenir : tout développement précoce de la puberté pubienne avant l'âge de 8-9 ans
doit conduire à une consultation spécialisée pour bilan surrénalien et échographie
pelvienne et surrénale.
V. PUBERTES PRECOCES PARTIELLES ou dissociées
1/ La prémature thélarche
 Développement prématuré isolé des seins, faisant suite parfois à une crise génitale.
 Dans 80% des cas, cela est noté avant l'âge de 2 ans/
 Le développement des seins est uni ou bilatéral sans autre signe pubertaire associé : pas de pilosité
pubienne, vulve non secrétante, croissance régulière ; âge osseux proche de l'âge chronologique.
 Le dosage de la LH est normal pour l'âge, la FSH peut être discrètement augmentée.