MaLadiE

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La maladie de Gaucher de type 1 représente 95 % de tous les
cas de la maladie.
ÜÜ Il n’y a pas ou très peu de symptômes neurologiques
et la gravité de la maladie est variable.
Maladie de Gaucher de type 2
ÜÜ Caractérisée par des symptômes physiques et neurologiques
graves, cette forme est diagnostiquée chez les nouveau-nés.
$
Remboursement des traitements
Types de la maladie de Gaucher
L
e coût des traitements spécifiques de la maladie de
Gaucher peut être remboursé par les régimes d’assurance
médicaments provinciaux ou privés. Les traitements ne sont
pas tous remboursés dans toutes les provinces. Les procédures
de demande de remboursement et de remboursement pour
le traitement de la maladie de Gaucher sont différentes dans
chaque province. Pour obtenir de plus amples renseignements,
veuillez consulter votre ou vos professionnels de la santé
spécialisés dans la maladie de Gaucher.
Maladie de Gaucher de type 3
ÜÜ Cette forme rare comporte un éventail de symptômes,
y compris des symptômes neurologiques, qui apparaissent généralement au début ou à la fin de l’enfance.
Il arrive de la confondre avec la forme de type 1.

Prise en charge de la maladie
de Gaucher – recommandations
générales

Surveillance et suivi
S
i on a diagnostiqué que vous êtes atteint de la maladie de
Gaucher et que vous n’êtes pas traité, vous ferez l’objet de
suivis réguliers par des professionnels de la santé spécialisés dans
la maladie de Gaucher. Ces suivis permettront de vérifier que la
maladie est stable. Si vous tombez malade ou que vos symptômes
changent, il se peut que vous voyiez plus souvent votre médecin
spécialisé dans la maladie de Gaucher.

À propos de la maladie de Gaucher
Traitements de la
maladie de
Gaucher
L
a maladie de Gaucher est une maladie rare du métabolisme
d’origine génétique (ou dite héréditaire); elle est
caractérisée par un faible taux d’une protéine particulière
(appelée enzyme) dans l’organisme. Le rôle de cette enzyme
est de décomposer un déchet dans des compartiments
particuliers (appelés lysosomes), à l’intérieur des cellules.
Le métabolisme englobe toutes les réactions chimiques qui
se produisent dans l’organisme, notamment la production et
la décomposition des substances.
Les enzymes aident l’organisme à produire et à décomposer
les substances.
Lorsqu’on est atteint d’une maladie du métabolisme,
certaines réactions chimiques ne se produisent pas
parce qu’une enzyme particulière n’est pas fabriquée
normalement par l’organisme.
ÜÜ Le déchet qui s’accumule est une substance
grasse appelée glucosylcéramide.
ÜÜ Le glucosylcéramide est décomposé par une
enzyme appelée glucocérébrosidase.
Régime alimentaire : Les personnes atteintes de la maladie de
Gaucher devraient suivre un régime sain et équilibré qui comprend
des aliments riches en calcium et en vitamine D.
Si vous suivez une TRE ou un TRS, vous pouvez vous attendre
à faire l’objet d’un suivi régulier au moins tous les 6 mois pour
l’évaluation des symptômes et de l’efficacité du traitement.
ÜÜ Chez une personne atteinte de la maladie de Gaucher,
le taux de l’enzyme glucocérébrosidase est plus faible
(que chez une personne non atteinte de la maladie).
Exercice physique : Sauf avis contraire d’un professionnel de la
santé, il est recommandé de suivre un programme d’entraînement
physique conçu de manière équilibrée et en fonction de l’âge.
Le suivi comprend généralement :
ÜÜ La maladie de Gaucher fait partie de la famille des
maladies appelées maladies lysosomales.
Traitements :
Traitements non spécifiques : ces traitements servent à soulager
certains symptômes ou complications de la maladie de Gaucher;
il comprennent les médicaments pour soulager la douleur et pour
rendre les os plus forts, et la chirurgie orthopédique.
Traitements spécifiques de la maladie de Gaucher : ces
traitements sont destinés aux personnes chez qui la maladie a
été diagnostiquée. Ils sont utilisés pour diminuer la quantité de
glucosylcéramide dans les cellules et pour minimiser les effets de
la maladie ou pour ralentir l’aggravation des symptômes.
Il existe deux principaux types de traitements spécifiques de la
maladie : la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et le
traitement de réduction du substrat (TRS).
Thérapie de remplacement enzymatique (TRE) : ce
traitement consiste à compenser la production insuffisante
de l’enzyme glucocérébrosidase en remplaçant et (ou) en
administrant une quantité supplémentaire de l’enzyme dont la
personne atteinte de la maladie de Gaucher a besoin afin que son
organisme décompose une plus grande quantité de la substance
grasse, le glucosylcéramide.
Traitement de réduction du substrat (TRS) : ce traitement
consiste à diminuer la production et l’accumulation du
glucosylcéramide en bloquant l’absorption des substances
(certains hydrates de carbone) utilisées par les cellules pour le
fabriquer. Ainsi, la quantité de glucosylcéramide que les cellules
doivent éliminer est plus faible.
ÜÜ des analyses de laboratoire (y compris des analyses sanguines),
ÜÜ un examen physique,
ÜÜ des examens d’imagerie (radiographie, examen de la
densité osseuse, échocardiogramme et examens d’IRM),
ÜÜ une évaluation de la qualité de vie (y compris
la prise en charge de la douleur).

Prenez des exemplaires
supplémentaires de cette brochure
pour les remettre aux membres de
l’équipe de professionnels de la santé
qui vous apportent leur soutien.
ÜÜ Elle touche environ 1 naissance vivante sur 50 000
à 100 000, mais elle est plus fréquente chez les
Juifs ashkénazes (1 naissance vivante sur 855).
Lorsqu’une quantité importante de glucosylcéramide, un déchet,
s’accumule dans les cellules, certains organes ne peuvent plus
fonctionner normalement et des symptômes font leur apparition.
ÜÜ Le glucosylcéramide s’accumule dans des cellules appelées
macrophages (des cellules qui recueillent les déchets).
ÜÜ Les macrophages qui contiennent une quantité élevée de
glucosylcéramide sont appelés cellules de Gaucher.
ÜÜ Les organes touchés comprennent le foie, la rate et les os,
et parfois les poumons et le système nerveux central.
Les signes et symptômes peuvent se manifester de la petite
enfance à l’âge adulte. Certaines personnes ne présentent aucun
signe ou symptôme. Il est difficile de prédire si des symptômes
se manifesteront, quand ils se manifesteront et quelle sera leur
gravité. Les signes et symptômes comprennent :
ÜÜ un retard de croissance chez l’enfant,
ÜÜ une diminution de l’appétit,
ÜÜ une douleur et des fractures osseuses,
Créé et approuvé par :
ÜÜ des douleurs articulaires,
ÜÜ une tendance à se faire des bleus (ecchymoses),
ÜÜ des saignements de nez,
ÜÜ un faible nombre de globules rouges et de
plaquettes (des composants du sang),
ÜÜ un gros ventre (parce que le foie et la
rate ont augmenté de volume),
Pour de plus amples renseignements, notamment les coordonnées
des centres de traitement : http://www.gauchercanada.ca/
ÜÜ de la fatigue.
Traitements spécifiques de la
maladie de Gaucher ~
Imaginez que le glucosylcéramide
est représenté par des feuilles et
que l’enzyme qui le décompose, la
glucocérébrosidase, est représentée par
un râteau.
Thérapie de remplacement enzymatique
Thérapie de remplacement enzymatique
Traitement de réduction du substrat
Nom du médicament
Cerezyme®
VPRIVMC
Zavesca®
Principe actif du
médicament
Imiglucérase
Vélaglucérase alfa
Miglustat
Quand l’utilise-t-on?
Enzyme
Substance
Type de maladie
de Gaucher :
Tranche d’âge :
Gravité de la maladie :
Maladie de Gaucher
ÜÜ Dans la maladie de Gaucher, il y
a trop de feuilles pour pouvoir
les ramasser avec un seul râteau,
donc elles s’accumulent.
Provenance :
Comment
l’administre-t-on?
Posologie
Effets indésirables?
Thérapie de remplacement
enzymatique (TRE)
ÜÜ Quand on utilise une TRE, c’est
comme si on avait plus de râteaux
pour se débarrasser des feuilles.
Fréquents (survenus
chez au moins 10 %
des patients)
Formation d’anticorps
IgG (%)* :
Maladie de Gaucher de type 1
Maladie de Gaucher de type 3
Maladie de Gaucher de type 1
Maladie de Gaucher de type 1
Enfants et adultes
Enfants et adultes
Adultes
Légère à grave
Modérée à grave
Légère à modérée‡
Obtenu par la technique de l'ADN recombinant, lignée
cellulaire animal
Obtenu par une technologie d’activation génique, lignée
cellulaire humaine
Substance chimique de synthèse
Par perfusion (i.v.) durant 1 à 2 heures, toutes les 2 semaines
Par perfusion (i.v.) durant 1 heure, toutes les 2 semaines
Administration à l’hôpital ou à la maison†
Administration à l’hôpital ou à la maison†
Une gélule à avaler 3 fois par jour
Déterminée par le médecin en fonction du poids du patient
Déterminée par le médecin en fonction du poids du patient
100 mg (1 gélule) 3 fois par jour
La monographie de produit de chacun de ces médicaments fournit des renseignements détaillés sur les effets indésirables, y compris ceux considérés comme peu fréquents. Veuillez
demander à votre professionnel de la santé de vous donner cette information.
Maux de tête, douleur abdominale, nausées, augmentation
anormale de la sensibilité au toucher ou aux sensations,
nervosité, augmentation du diamètre des vaisseaux sanguins,
frissons, rougeur du visage, douleurs articulaires
Maux de tête, nausées, étourdissements, douleur osseuse, douleurs
articulaires, douleur dorsale, douleur au ventre ou au haut du ventre,
réactions liées à la perfusion, faiblesse, perte de force, fatigue,
fièvre, rhumes, toux, augmentation de la température corporelle
Diarrhée€, diminution du poids, flatulences, douleur
abdominale, tremblements, maux de tête, fatigue, nausées
Environ 15 % des patients (au cours de la première année)
Environ 1 % des patients (au cours des études cliniques)
Ne s’applique pas
En présence d’une hypersensibilité (ou d’une allergie) au
médicament ou à l’un de ses ingrédients non médicamenteux.
Quand ne faut-il
pas l’utiliser?
En présence d’une hypersensibilité (ou d’une allergie) au
médicament ou à l’un de ses ingrédients non médicamenteux.
En présence d’une hypersensibilité (ou d’une allergie) au
médicament ou à l’un de ses ingrédients non médicamenteux.
Chez la femme enceinte ou qui pourrait le devenir
à cause des risques possibles pour le fœtus.
Chez la mère qui allaite.
Remarques
particulières
Traitement de réduction
du substrat (TRS)
ÜÜ Quand on utilise une TRS, c’est comme
si moins de feuilles tombaient des
arbres et qu’on pouvait alors s’en
débarrasser avec un seul râteau.
L’utilisation du médicament chez la femme enceinte atteinte de
la maladie de Gaucher peut uniquement être envisagée après
une évaluation du rapport bénéfice-risque au cas par cas.
Il faut faire preuve de prudence lorsque le médicament
est administré à une femme qui allaite; on ne sait pas
si le médicament est excrété dans le lait maternel.
~Ces renseignements ne sont pas destinés à remplacer le jugement de votre médecin, qui
vous donnera des conseils et répondra à vos questions sur les options qui s’offrent à vous.
‡Indiqué pour les patients chez qui la thérapie de remplacement enzymatique n’est pas
une option (p. ex., en raison d’une allergie, d’une hypersensibilité ou d’un accès veineux
difficile).
Le médicament ne devrait être administré durant
la grossesse que si le besoin est évident.
Il faut faire preuve de prudence lorsque le médicament
est administré à une femme qui allaite; on ne sait pas
si le médicament est excrété dans le lait maternel.
† Des mesures médicales appropriées doivent pouvoir être mises en place rapidement
lorsque ce médicament est administré. Une surveillance et des mesures médicales
additionnelles peuvent être nécessaires et sont à la discrétion du fournisseur de soins.
€Des conseils en nutrition fournis par un professionnel, qui peuvent conduire à de
légères modifications du régime alimentaire, peuvent diminuer les épisodes de
diarrhée et d’autres effets indésirables gastro-intestinaux et améliorer la tolérabilité.
Les hommes et les femmes doivent utiliser
une méthode contraceptive fiable.
Avant le début du traitement, un professionnel doit
donner au patient des conseils en alimentation.
Le médicament doit être administré avec prudence
aux patients atteints d’insuffisance rénale.
*La formation d’anticorps IgG (l’immunoglobuline G est une protéine qui est
un composant important du système immunitaire) contre le médicament peut
entraîner l’abandon du traitement. Votre professionnel de la santé peut vous
expliquer plus en détail les répercussions de la formation d’anticorps.
Tous les produits cités sont des marques de commerce de leur propriétaire respectif.