Aspects Radiologiques de l`atteinte Osseuse dans la maladie de

24/03/2006
24/03/2006 CETG CETG - -D Petrover D Petrover
1
1
Aspects Radiologiques de l’atteinte Osseuse
Aspects Radiologiques de l’atteinte Osseuse
dans la maladie de Gaucher
dans la maladie de Gaucher
D
D Petrover Petrover (1), (1), P P Richette Richette (2) (2)
(1)
(1)Hopital Hopital BEAUJON Clichy, (2) BEAUJON Clichy, (2)Hopital Hopital LARIBOISIERE Paris LARIBOISIERE Paris - -France France

24/03/2006
24/03/2006 CETG CETG - -D Petrover D Petrover
2
2
DEFINITIONS
DEFINITIONS
Première description : Première description : Philippe Gaucher, Philippe Gaucher,
1882
1882
Déficit en Déficit en bêtaglucocérébrosidase bêtaglucocérébrosidase : :Brady Brady
RO, 1962
RO, 1962
Affection Affection autosomique récessive la plus autosomique récessive la plus
fréquente des maladies
fréquente des maladies lysosomales lysosomales
Enzyme de remplacement disponible Enzyme de remplacement disponible
depuis1991
depuis1991

24/03/2006
24/03/2006 CETG CETG - -D Petrover D Petrover
3
3
La plus fréquente des maladies génétiques lysosomales
Autosomique récessive (plus de 200 mutations)
Probablement 400 cas en France
Grande hétérogénéité clinique
formes asymptomatiques
formes graves
170 patients en France sont symptomatiques et traités
Surveillance régulière des patients moins symptomatiques
LA MALADIE DE GAUCHER

24/03/2006
24/03/2006 CETG CETG - -D Petrover D Petrover
4
4
La maladie de Gaucher est due à un déficit La maladie de Gaucher est due à un déficit
enzymatique en
enzymatique en bêtaglucocérébrosidase bêtaglucocérébrosidase
LA MALADIE DE GAUCHER
LA MALADIE DE GAUCHER
Les Les glucocérébrosides glucocérébrosides non dégradés vont non dégradés vont
s’accumuler dans les lysosomes des macrophages.
s’accumuler dans les lysosomes des macrophages.
bêtaglucocérébrosidase
bêtaglucocérébrosidase
glucose
glucose + + cérébroside cérébroside
G
Glucocérébroside lucocérébroside
des membranes
des membranes
Etat normal
Etat normal
Accumulation du
Accumulation du
g
glucocérébroside lucocérébroside
dans les macrophages
dans les macrophages
G
Glucocérébroside lucocérébroside
des membranes
des membranes
bêtaglucocérébrosidase
bêtaglucocérébrosidase
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher

24/03/2006
24/03/2006 CETG CETG - -D Petrover D Petrover
5
5
Prévalence de l’atteinte osseuse
Prévalence de l’atteinte osseuse
Registre International n >2000 pts CETG 2000, n =
108 pts
Atteintes radiologiques 94% 90% (54% asy)
Ostéonécrose 34% 23 %
Erlenmeyer 61% 80%
Lésions lytiques 18% ND
Infarctus 35% ND
Prothèse 14% 16 %
Infiltration médullaire 59% ND
Ostéoporose 50%
Tassements 8%
Caubel I et all 2002
Weinreb. 2001
Dr Belmatoug