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GÉNÉTIQUE HUMAINE pdf

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GENETIQUE HUMAINE :
I/ RAPPEL DES NOTIONS FONDAMENTALES : Complétez par les termes qui conviennent :
L’ensemble des êtres vivants (de même espèce ou d’espèce différentes) diffèrent par des
caractères qui se transmettent des parents à leurs descendants appelés
« ……………………………………………».
Ces caractères héréditaires sont portés par les ………………………………………………-qui se
trouvent dans le noyau de chaque cellule de l’organisme-sous formes des « séquences bien
définies de nucléotides (code)» appelé « …………………. » D’où un chromosome est formé par
une succession de gènes qui codent pour des caractères bien définis.
L’ensemble des chromosomes et leurs formes – appelé ………………………….- diffère d’une
espèce à l’autre.( la mère, le père et leurs descendants doivent avoir donc le même caryotype)
Chez les espèces …………………….comme l’homme ; les chromosomes se trouvent en paires
ou couples ………………………... . . Pour chaque paire, l’un des chromosomes provient de la
mère (porté par le gamète femelle) et l’autre paternel (apporté par le spermatozoïde du père) d’où
les gamètes ne possèdent que la………………….......... du nombre des chromosomes contenue
dans chaque cellule autosomale de l’organisme.
Dans la même espèce ; un seul couple de chromosomes appelées chromosomes …………… fait
la différence entre les caryotypes des deux sexes (male et femelle).
EXEMPLE : le caryotype humain : voir cliché :
Celui d’un homme
2n=22+XY
Cette organisation signifie que :
-
-
Celui d’une femme
2n= 22+ XX
Ces gènes- responsables de la transmission des caractères-peuvent êtres portés par les
chromosomes somatiques (au nombre de 44 chez l’homme) ; il s’agit d’un gène autosomal
ou par la seule paire sexuelle et on parle dans ce cas d’un gène lié au……………….. .
Chaque gène se présente en deux exemplaires appelés « allèles » ; l’un provient du père
et l’autre de la mère.
- Un gène responsable d’un caractère (comme la couleur des cheveux) peut être à l’origine
d’une couleur noir, jaune ou brin ou …donc de plusieurs phénotypes de symbole ….
- Pour un gène- donc un caractère étudié- si les deux allèles (les deux expressions du même
gène sur les deux chromosomes homologues) sont semblable- même information - codant pour le
même phénotype - ; l’individu – est dit………………………………….; signifie qu’il a reçu le
même allèle de ses deux parents. S’ils sont différents, il est………………………… . L’ensemble
des gènes qui détermine un caractère chez un individu constitue son génotype de symbole ……
Etude d’un 1er exemple : gène autosomal » (porté par un couple de chromosomes autosomales)
La coloration des poils (pelage) chez les souris est un caractère héréditaire qui peut s’exprimer
par différents phénotypes telle que la coloration grise (g) et la coloration blanche (b) codées
par deux allèles différents du même gène responsable de la transmission de ce caractère.
1-- Deux parents ; l’un de couleur gris (b) et l’autre de couleur blanc (b)
Sachant que les deux parents sont homozygote pour ce caractère ; mettez les symboles qui
conviennent (g ou m) pour indiquer la localisation des allèles sur les chromosomes, les
génotypes et les phénotypes chez les parents et leurs descendants :.
Etant donné que les deux individus obtenus sont de phénotype gris [g] ; Comment vous
l’expliquez ?
…………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………
A retenir : deux parents de même phénotype donnant un nouveau phénotype différent –chez un
ou plusieurs descendants- signifie que l’allèle contrôlant ce nouveau phénotype est ................... et
que les parents (au moins l’un d’entre eux) porte(nt) cet allèle sous forme caché ou dominé ;
autrement parent(s) hété……………..
2-deux parents hétérozygotes de même génotype pour le caractère précédent,
Etudiez la transmission de la couleur des yeux dans leur famille en indiquant les phénotypes et les
génotypes possible chez leurs descendants.
Rq : un tableau de rencontre des gamètes permet d’obtenir les génotypes possibles chez les enfants.

Les parents : - phénotypes :
- génotypes :
- gamètes possibles :
*
tableau de rencontre de gamètes :
………
…………
………..
…………
……..
………..
……….
…………
Etude d’un 2ème exemple: gène lié au sexe (gène porté par le couple de chromosomes sexuels).p134
a/Lisez les données de l’activité A p 134 : Quelles hypothèses peut-on formuler à partir des observations
suivantes :
observation
Hypothèse à formuler
-Le 1er croisement entre drosophile à yeux
………………………………………………………..
rouge (sauvage) et drosophile à yeux blanc
…………………………………………………………..
(mutée) donne des descendances toutes à
yeux rouges.
………………………………………………………….
-la composition des descendances du 1er et
……………………………………………………….
du deuxième croisement change par
permutation du phénotype entre le sexe des
parents
b/Le document suivant (p 251 (b)) représente schématiquement les chromosomes sexuels (couple
XY) avec leurs trois parties ;
Discutez les emplacements possibles qu’un gène peut
occuper sur cette paire de chromosomes ainsi que leurs
effets sur la transmission du caractère étudié.
Quel emplacement peut vérifier les résultats obtenus cidessus ?
c/ Dans le but de vérifier la validité de ces hypothèses et
en utilisant L et R pour désigner le couple d’allèle codant
pour les 2 phénotypes ; Compléter les tableaux suivants
et déterminer la composition de chaque descendance,
S’accorde-t-elle avec les résultats expérimentaux ?
Premier croisement
Parents
femelle
phénotypes
[…..]
X
Deuxième croisement
Parents
femelle
phénotypes
[…..]
male
[…..]
génotype
Gamètes : ……
male
[…..]
génotype
……..
…….
……..
F1 : résultats de rencontres possibles entre ces gamètes :
male
Gamètes : ……
……..
…….
……..
F1 : résultats de rencontres possibles entre ces gamètes :
male
½ ou 50 % …….
½ ou 50 % …….
femelle
100% ………
X
½ ou 50 % …….
½ ou 50 % …….
Génotype : …..
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Proportion : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Proportion : …..
femelle
Génotype : …..
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Proportion : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Proportion : …..
Totaux : …………………………………………………………
…………………………………………………………………………………..
100% ………
Totaux : ……………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………..
II / Etude de la transmission de tares héréditaires chez les humains
Exemple A// L’albinisme p 135/136 : l’albinisme est une anomalie qui touche la pigmentation de la peau et
des cheveux ; elle revient à la mutation d’un gène qui contrôle la synthèse d’enzyme intervenant dans la
formation de la « mélanine » comme pigment responsable de la coloration normale chez une personne
saine.
Le document suivant « arbre généalogique » montre la transmission de l’albinisme chez une
famille :
Sachant que cette maladie est due à la mutation d’un
seul gène qui existe sous deux formes alléliques, l’un
normal (qu’on notera « A ») , l’autre muté (qu’on
notera « a ») d’où on parle d’un ……………… (A,a)
1/ les parents II1 et II2 sains ont des enfants
atteints ; Que déduisez-vous concernant la
relation de dominance entre les deus allèles
« A » et « a » ? ; Les génotypes des parents ?
………………………………………………………………………………………………………………
2/ a/ Emettre les hypothèses possibles concernant l’emplacement du gène (ou couple d’allèle) contrôlant
l’albinisme.
Ce gène peut être localisé (ou porté par) sur un ……….………………. .. (et o parle d’un gène …………… )
ou bien l’un des chromosomes ………………. soit le chromosome « …. » ou bien par le chromosome
« … » et on parle d’un gène lié au …….. ; Donc …. Hypothèse sont possibles.
b/ Compléter le tableau suivant dans le but de vérifier la validité de ces trois hypothèses
1ère hypothèse : gène autosomal
Parents
II1
phénotypes
[…..]
2ème hypothèse : gène lié à « X »
Parents
II1
phénotypes
[…..]
II2
[…..]
génotype
Gamètes : ……
génotype
……..
…….
……..
III : résultats de rencontres possibles entre ces gamètes :
La mère II1
50 % ………
Gamètes : ……
……..
…….
……..
III : résultats de rencontres possibles entre ces gamètes :
La mère II1
½ ou 50 % …….
½ ou 50 % …….
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Le père II2
50 % ………
II2
[…..]
½ ou 50 % …….
½ ou 50 % …….
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Génotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Le père II2
50 % ………
Génotype : …..
Génotype : …..
50 % ………
Génotype : …..
Génotype : …..
Phénotype : …..
Phénotype : …..
Phénotype : …..
Phénotype : …..
Sexe : ……
Sexe : ……
Sexe : ……
Sexe : ……
déduction : …………………………………………………………
déduction: ...……………………………………………………………
…………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………
Discutez la 3ème hypothèse. : …………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………
Conclusion : seule la ………. Hypothèse est vérifiée ; l’albinisme est contrôlé par un allèle ………………
…………. .
A retenir : ………………………………………………………………………………………….
………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………
Exemple B// La myopathie de Duchenne : Une anomalie caractérisée par une atrophie et une
dégénérescence progressive des muscles d’où une paralysie. (RS)
Soit le couple d’allèle (m,n) avec n allèle codant
pour l’état normal et m l’allèle muté codant pour la
maladie
1/ A partir de l’arbre généalogique montrant la
myopathie chez certaines personne d’une famille.
a- Montrer que l’allèle de la maladiie est
recessif.
...................................................................................................................................................
…………………………………………………………………………………………………………..
b- Discuter les hypotjhèses suivantes :
H1 : l’allèle responsable (donc le gène (m,n)) est porté par un autosome.
H2 : l’allèle responsable (donc le gène (m,n)) est porté par le chromosome sexuel X
H3 : l’allèle responsable (donc le gène (m,n)) est porté par le chromosome sexuel Y
c/ - On a montré que l’individu II5 ne porte pas l’allèle muté,
Exploiter cette nouvelle information pour déterminer la localisation chromosomique du gène.
Conclusion : …………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………………
Exemple C : (D A)
Le pédigrée d’une famille dont certains membres sont
atteints par une maladie héréditaire :
1) L’allèle de la maladie est il dominant ou
récessif ? argumenter la réponse.
2) Démontrer s’il s’agit d’hérédité autosomale ou
d’hérédité liée au sexe.
3) Donner les génotypes certains ou possibles
pour les différents membres de la famille.
III/ Le
diagnostic prénatal
1/ détection des anomalies chromosomiques (trisomie 21)
La recherche de telles anomalie nécessite la réalisation
du caryotype des cellules fœtales ;
a/ réalisation d’un caryotype (voir étapes sur doc 6
p143)
b/ étude d’une anomalie chromosomique : la trisomie
21 responsable du mongolisme.
°Comparer les deux caryotypes et vérifier l’appellation « trisomie 21» en écrivant la formule
chromosomique chez cet enfant.
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..
°Sachant que l’enfant trisomique est issu, en général, de l’union d’un gamète mâle normal à 23
chromosomes et un gamète femelle anormal à 24 chromosomes (avec 2 chromosomes
n° 21 au lieu d’un seul),
En considérant uniquement la paire de chromosomes N° 21, et à l'aide d’un schéma ; montrer les étapes
de la méiose pouvant être à l’origine du gamète anormal à 24 chromosomes.
2/ détection des anomalies géniques
L’électrophorèse est la principale des techniques utilisées en biologie pour la séparation
d'espèces moléculaire essentiellement des protéines ou des acides nucléiques après leur
déplacement dans un champ électrique
La séparation des espèces se fait en fonction de leur charge électrique (vitesse de migration
proportionnelle à la charge) et pour des charges identiques, en fonction de leur taille (vitesse de
migration inversement proportionnelle à la taille).
Application : doc 9 et 10 p 145
Exploiter l’arbre généalogique et les résultats de l’électrophorèse de l’ADN pour vérifier si:
- a- L’allèle de la maladie est dominant ou récessif
- b- Le gène est autosomal ou lié au sexe
- c- Les craintes de la mère I2 -d’avoir un enfant malade- sont justifiées ou non.
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………
NB : les résultats de l’électrophorèse peuvent être fournis de différentes façons :
En donnant les types d’allèles : ne donnant pas idée exacte sur le nombre d’allèle mais idée
sur sa localisation (autosomal, porté par un autosome, ou bien lié au sexe)
En donnant le nombre d’allèles : donnant idée plus précise sur le génotype de l’individu
A noter que le nombre d’allèle chez le mâle (homme ou garçon) permet de localiser le gène :
°un homme porte deux allèles du même gène : ce gène est autosomal
°un homme porte un seul allèle du gène : ce gène est lié au sexe
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