
GENETIQUE HUMAINE :
I/ RAPPEL DES NOTIONS FONDAMENTALES : Complétez par les termes qui conviennent :
L’ensemble des êtres vivants (de même espèce ou d’espèce différentes) diffèrent par des
caractères qui se transmettent des parents à leurs descendants appelés
« ……………………………………………».
Ces caractères héréditaires sont portés par les ………………………………………………-qui se
trouvent dans le noyau de chaque cellule de l’organisme-sous formes des « séquences bien
définies de nucléotides (code)» appelé « …………………. » D’où un chromosome est formé par
une succession de gènes qui codent pour des caractères bien définis.
L’ensemble des chromosomes et leurs formes – appelé ………………………….- diffère d’une
espèce à l’autre.( la mère, le père et leurs descendants doivent avoir donc le même caryotype)
Chez les espèces …………………….comme l’homme ; les chromosomes se trouvent en paires
ou couples ………………………... . . Pour chaque paire, l’un des chromosomes provient de la
mère (porté par le gamète femelle) et l’autre paternel (apporté par le spermatozoïde du père) d’où
les gamètes ne possèdent que la………………….......... du nombre des chromosomes contenue
dans chaque cellule autosomale de l’organisme.
Dans la même espèce ; un seul couple de chromosomes appelées chromosomes …………… fait
la différence entre les caryotypes des deux sexes (male et femelle).
EXEMPLE : le caryotype humain : voir cliché :
Cette organisation signifie que :
- Ces gènes- responsables de la transmission des caractères-peuvent êtres portés par les
chromosomes somatiques (au nombre de 44 chez l’homme) ; il s’agit d’un gène autosomal
ou par la seule paire sexuelle et on parle dans ce cas d’un gène lié au……………….. .
- Chaque gène se présente en deux exemplaires appelés « allèles » ; l’un provient du père
et l’autre de la mère.
- Un gène responsable d’un caractère (comme la couleur des cheveux) peut être à l’origine
d’une couleur noir, jaune ou brin ou …donc de plusieurs phénotypes de symbole ….
- Pour un gène- donc un caractère étudié- si les deux allèles (les deux expressions du même
gène sur les deux chromosomes homologues) sont semblable- même information - codant pour le
même phénotype - ; l’individu – est dit………………………………….; signifie qu’il a reçu le
même allèle de ses deux parents. S’ils sont différents, il est………………………… . L’ensemble
des gènes qui détermine un caractère chez un individu constitue son génotype de symbole ……