ENT Leçon 3 Des individus uniques

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Leçon III. Diversité et unicité des individus
1. Gènes et allèles
Une paire de chromosomes homologues porte chacun le même gène mais il peut avoir 2
versions différentes appelées allèles.
2. Le gène des groupes sanguins : 3 allèles A B et O
Problème : Comment est stockée cette information ?
3. Des exemple de transmission de maladies génétiques
A. La mucoviscidose
Document 1 : Arbre généalogique de la famille de Julien.
Document 2 : Localisation et expression du gène impliqué dans la maladie.
La mucoviscidose est une maladie génétique due à un gène localisé sur la paire de chromosomes
n°7.
Ce gène existe sous deux formes : l’allèle CFTR+ et l’allèle CFTR-. Il faut posséder deux allèles
CFTR- pour développer la maladie.
B. L’albinisme
L’albinisme se traduit par une absence de
pigmentation de la peau. Il en existe plusieurs
formes toutes liées à une anomalie génétique.
Dans le cas d’albinisme le plus fréquent,
l'anomalie
génétique
est
située
sur
le
chromosome 11.
Elle concerne un gène qui intervient dans la
chaîne de synthèse de la mélanine qui pigmente
la peau. Ce gène permet la fabrication d’une
enzyme (la tyrosinase = enzyme 1) nécessaire à
la fabrication de mélanine.
TRANSMISSION DE LA MALADIE
Tableau de croisement de gamètes
Allèle normal A / allèle anormal a
Arbre généalogique
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