Première ES 13/36
Partie 2 – Génotype/Phénotype
3 Relations entre génotype, phénotype et
environnement
L’ensemble des gènes constitue le génotype. Le phénotype est le résultat,
à un instant donné, de l’expression d’un certain nombre de ces gènes
(expression = fabrication de la protéine correspondante au gène).
Comment s’établit le phénotype ? L’environnement peut-il le modifier ?
3.1 Le phénotype dépend des allèles d’un gène
La plupart des espèces sont diploïdes : toute cellule somatique possède
une paire de chaque chromosome (chez l’homme, 23 paires) dans son
noyau. Donc chaque gène est présent en double exemplaire.
Chaque variante d’un gène constitue un allèle. Ces allèles sont apparus au
fur et à mesure de l’évolution d’une espèce suite à des mutations (cf.
levures 2nde).
Chaque gène est donc représenté par 2 allèles. Un allèle peut être :
•Dominant s’il s’exprime même quand il est en simple exemplaire
•Récessif s’il doit être en double exemplaire pour s’exprimer
Dans le cas de la drépanocytose, l’allèle normal A est dominant ; l’allèle
drépanocytaire S est récessif :
A S
A(A//A) [A] (A//S)[A]
S(A//S)[A] (S//S)[S]
Les individus AA (homozygote) et AS (hétérozygote) n’ont pas le même
génotype. Ils ont des phénotypes moléculaires différents, mais un
phénotype individuel identique. La mutation d’un seul des 2 gènes peut
suffire à modifier le phénotype (au moins à l’échelle moléculaire).
Allèles + –
+++
– + –
3.2 Plusieurs gènes peuvent gouverner un phénotype
La réalisation d’un phénotype peut être le résultat d’une suite de réactions
enzymatiques. Dans le cas des groupes sanguins, la détermination dépend
des allèles A, B ou O d’un gène du chr. 9 (ce gène codepour une enzyme
de forme A ouB fonctionnelle, et O non-fonctionnelle). Les allèles A et B
sont codominants (ils s’expriment en même temps) :
Cependant, les molécules A et B sont fabriquées à partir d’un substrat H,
grâce une enzyme H (l’allèle h donnant une enzyme h inactive).Ce
premier gène détermine donc lui aussi le groupe sanguin :