definition - Médecine AMIENS

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GENE
Partie du matériel héréditaire qui définit
ou contribue à définir un caractère
quelconque.
Les gènes sont localisés sur les
chromosomes.
Les mammifères ont 2n chromosomes.
Un gène A localisé sur le chromosome 1
a son homologue sur l'autre chromosome.
Si les deux gènes sont homologues : A/A
S'ils se différencient par des variations (ou
une seule) de séquence : ils sont dits
allèles. ex A/a
ALLELE
Version(s) alternative(s) d'un même gène
Heterozygote
Un individu hétérozygote, à un locus
donné, présente 2 allèles différents à ce
locus.
Homozygote
Les deux allèles sont identiques
Dominant : Se dit d'un allèle, ou d'une
mutation qui à l'état hétérozygote
conditionne un phénotype.
Récessif : Se dit d'un allèle ou d'une mutation
ne conditionnant pas le phénotype à l'état
hétérozygote.
Co-dominant : Se dit d'un caractère dont les
différentes versions phénotypiques sont toutes
détectables.
--------------------------------------Caractère Dominant/Dominance
Un caractère est dominant s'il se
manifeste chez l'hétérozygote.
Caractère Récessif/Récessivité
Un caractère est récessif s'il ne se
manifeste pas chez l'hétérozygote.
Le caractère se manifeste chez
l'homozygote.
Polymorphisme génétique
Variation de séquence présente dans au
moins 1% de la population
Présence dans une population d'au
moins 2 variants alléliques à un locus
donné.
Les polymorphismes s'explorent
surtout par les enzymes de restriction
(polymorphisme de restriction) ou par
séquençage de l’ADN
Phénotype
 Ensemble des caractères structuraux
et fonctionnels observables
 Quantifiable
 Qualifiable
Aspect général
Phénotype Asiatique
Caucasien
Définitions plus restreintes
 Manifestation apparente d'un seul
caractère
Manifestation apparente d'un gène sous
un aspect morphologique, de couleur,
de forme, etc...

 Manifestation sous la forme d'une
anomalie d'une variation qualitative ou
quantitative d'un gène ou d'un groupe
de gènes
Ex : Syndrome
SYNDROME
Association de plusieurs symptômes ou
anomalies qui constituent une entité
clinique reconnaissable.
Syndrome de Down
 Nuque épaisse
 Hypotonie ( tonicité musculaire)
 Yeux  bridés (épicanthus)
 Oreilles petites
 Retard mental
 Langue proéminente
Phénotype caractéristique
Trisomie 21
Génotype
Au son sens large :
 Somme information génétique d'un
individu.
 Ensemble des gènes ou des régions
codées d'une information génétique.
Médecine
 Patrimoine héréditaire d'un individu
dépendant des gènes (ADN) hérités de
ses parents.
Le génotype complet d'un individu est
contenu dans son génome.
 Génotype : sens restreint
Pour un caractère :
Constitution des allèles qui déterminent
ce caractère.
Formule :
Si n = Nombre d'allèles
Nombre de génotypes 
=
n
(n+ 1)
2
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