definition - Médecine AMIENS
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GENE Partie du matériel héréditaire qui définit ou contribue à définir un caractère quelconque. Les gènes sont localisés sur les chromosomes. Les mammifères ont 2n chromosomes. Un gène A localisé sur le chromosome 1 a son homologue sur l'autre chromosome. Si les deux gènes sont homologues : A/A S'ils se différencient par des variations (ou une seule) de séquence : ils sont dits allèles. ex A/a ALLELE Version(s) alternative(s) d'un même gène Heterozygote Un individu hétérozygote, à un locus donné, présente 2 allèles différents à ce locus. Homozygote Les deux allèles sont identiques Dominant : Se dit d'un allèle, ou d'une mutation qui à l'état hétérozygote conditionne un phénotype. Récessif : Se dit d'un allèle ou d'une mutation ne conditionnant pas le phénotype à l'état hétérozygote. Co-dominant : Se dit d'un caractère dont les différentes versions phénotypiques sont toutes détectables. --------------------------------------Caractère Dominant/Dominance Un caractère est dominant s'il se manifeste chez l'hétérozygote. Caractère Récessif/Récessivité Un caractère est récessif s'il ne se manifeste pas chez l'hétérozygote. Le caractère se manifeste chez l'homozygote. Polymorphisme génétique Variation de séquence présente dans au moins 1% de la population Présence dans une population d'au moins 2 variants alléliques à un locus donné. Les polymorphismes s'explorent surtout par les enzymes de restriction (polymorphisme de restriction) ou par séquençage de l’ADN Phénotype Ensemble des caractères structuraux et fonctionnels observables Quantifiable Qualifiable Aspect général Phénotype Asiatique Caucasien Définitions plus restreintes Manifestation apparente d'un seul caractère Manifestation apparente d'un gène sous un aspect morphologique, de couleur, de forme, etc... Manifestation sous la forme d'une anomalie d'une variation qualitative ou quantitative d'un gène ou d'un groupe de gènes Ex : Syndrome SYNDROME Association de plusieurs symptômes ou anomalies qui constituent une entité clinique reconnaissable. Syndrome de Down Nuque épaisse Hypotonie ( tonicité musculaire) Yeux bridés (épicanthus) Oreilles petites Retard mental Langue proéminente Phénotype caractéristique Trisomie 21 Génotype Au son sens large : Somme information génétique d'un individu. Ensemble des gènes ou des régions codées d'une information génétique. Médecine Patrimoine héréditaire d'un individu dépendant des gènes (ADN) hérités de ses parents. Le génotype complet d'un individu est contenu dans son génome. Génotype : sens restreint Pour un caractère : Constitution des allèles qui déterminent ce caractère. Formule : Si n = Nombre d'allèles Nombre de génotypes = n (n+ 1) 2
