3 Relations entre génotype, phénotype et environnement

Première ES
Partie 2 – Génotype/Phénotype
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3 Relations entre génotype, phénotype et
environnement
L’ensemble des gènes constitue le génotype. Le phénotype est le résultat,
à un instant donné, de l’expression d’un certain nombre de ces gènes
(expression = fabrication de la protéine correspondante au gène).
Comment s’établit le phénotype ? L’environnement peut-il le modifier ?
3.1 Le phénotype dépend des allèles d’un gène
La plupart des espèces sont diploïdes : toute cellule somatique possède
une paire de chaque chromosome (chez l’homme, 23 paires) dans son
noyau. Donc chaque gène est présent en double exemplaire.
Chaque variante d’un gène constitue un allèle. Ces allèles sont apparus au
fur et à mesure de l’évolution d’une espèce suite à des mutations (cf.
levures 2nde).
Allèles
+
–
+
+
+
–
+
–
Chaque gène est donc représenté par 2 allèles. Un allèle peut être :
• Dominant s’il s’exprime même quand il est en simple exemplaire
• Récessif s’il doit être en double exemplaire pour s’exprimer
Dans le cas de la drépanocytose, l’allèle normal A est dominant ; l’allèle
drépanocytaire S est récessif :
A
S
A
(A//A) [A]
(A//S)[A]
S
(A//S)[A]
(S//S)[S]
Les individus AA (homozygote) et AS (hétérozygote) n’ont pas le même
génotype. Ils ont des phénotypes moléculaires différents, mais un
phénotype individuel identique. La mutation d’un seul des 2 gènes peut
suffire à modifier le phénotype (au moins à l’échelle moléculaire).
3.2 Plusieurs gènes peuvent gouverner un phénotype
La réalisation d’un phénotype peut être le résultat d’une suite de réactions
enzymatiques. Dans le cas des groupes sanguins, la détermination dépend
des allèles A, B ou O d’un gène du chr. 9 (ce gène code pour une enzyme
de forme A ou B fonctionnelle, et O non-fonctionnelle). Les allèles A et B
sont codominants (ils s’expriment en même temps) :
Cependant, les molécules A et B sont fabriquées à partir d’un substrat H,
grâce une enzyme H (l’allèle h donnant une enzyme h inactive). Ce
premier gène détermine donc lui aussi le groupe sanguin :
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[68.A1]
Dans le cas de l’albinisme, [68.A2/69.B4]une suite de réactions
enzymatiques permet la fabrication de la mélanine. Toute altération d’une
de ces enzymes (par mutation du gène correspondant) empêche donc la
fabrication du pigment. Une dernière protéine (myosine Va) intervient dans
le transport de la mélanine des mélanocytes vers les kératinocytes : son
altération conduit également à l’albinisme, même si la mélanine est
fabriquée normalement.
3.3 L’environnement peut modifier un phénotype
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire, qui atteint un nouveau-né
sur 50 000. Le retard mental, principal symptôme, est dû à l’accumulation
d’acide phénylcétonurique dans les neurones.
Un régime pauvre en phénylalanine (modification de l’environnement ⇔ du
milieu en contact avec l’individu) permet d’éviter l’accumulation d’acide
phénylcétonurique, et prévient le phénotype cellulaire (mort des neurones)
et individuel (retard mental).
Chez un individu normal, les UV modifient l’activité de certaines enzymes
ce qui augmente la fabrication de mélanine (phénotype d’organe =
bronzage).
Dans le cas de la drépanocytose, la polymérisation des HbS est facilitée
par certaines conditions d’environnement, qu’il suffit de supprimer pour
éviter la crise drépanocytaire :
Environnement favorable à la crise
Manque de dioxygène
Maladie (fièvre)
Déshydratation
Vêtements serrés
Précaution
Sortir, faire du sport
Prévention
Boire fréquemment
Faciliter la circulation
Phénotype
Moléculaire
Moléculaire
Cellulaire
Cellulaire/Organe
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3.4 L’environnement peut modifier le génotype
Un environnement agressif peut modifier le génotype de certaines cellules.
La mutation d’un gène (modification d’un ou plusieurs nucléotides de sa
séquence), peut rendre une cellule cancéreuse (elle perd sa fonction, se
multiplie de façon incontrôlée et colonise l’ensemble de l’organisme) :
• Alimentation déséquilibrée  mutation gène APC  cancer colorectal
• UV  mutation au niveau des mélanocytes  mélanome
Des prédispositions génétiques (présence d’allèles mutés transmis par les
parents), peuvent augmenter le risque de cancer. Ils ne suffisent pas en
général à le déclencher.
3.5 Facteurs de risques génétiques
[72.A]
La présence de certains allèles mutés (BRCA1 sur chr. 17) augmente
le risque de développer un cancer, en particulier, chez les femmes, un
cancer du sein (interaction avec d’autres gènes).
[73.B]
Beaucoup de maladies cardiovasculaires (athérosclérose) sont
prédisposées génétiquement.
3.6 Bilan
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