Notre objectif est d’expliquer la présence anormale d’un utérus dans la partie médiane de l’abdomen d’un
garçon dont le phénotype sexuel est par ailleurs normal. Pour cela nous allons exploiter des données
cytologiques (caryotype) et hématologiques (dosages) ainsi que le résultat d’une expérience de
marquage/autoradiographie.
On note tout d’abord (texte d’introduction) que la formule chromosomique de ce garçon est 2n=46 avec les
gonosomes X et Y. c’est la formule chromosomique normale d’un individu de sexe masculin. Elle implique
notamment la présence du gène sry responsable de la masculinisation de la gonade indifférenciée en testicule
durant la 8ème semaine de la vie embryonnaire. Cela explique la présence de testicules dans le phénotype de
ce garçon.
Les dosages hormonaux du document 1 révèlent des taux de testostérone et d’AMH normaux : 30 nmol/mL
(norme entre 10 et 38) pour la testostérone et 350 pmol/mL (norme entre 300 et 400) pour l’AMH. Donc les
testicules de ce garçon produisent bien les deux hormones testiculaires qui contrôlent normalement le
développement et la masculinisation de l’appareil génital indifférencié :
• La testostérone, hormone stéroïdienne sécrétée par les cellules de Leydig qui stimule la
différenciation des canaux de Wolff en spermiductes et la différenciation du sinus uro-génital, du
tubercule génital et du tubercule labio-scrotal en prostate pénis et scrotum.
• L’AMH, glycoprotéine sécrétée par les cellules de Sertoli des tubes séminifères qui provoque la
régression des canaux de Müller.
Le phénotype de ce garçon confirme les effets normaux de la testostérone (appareil génital mâle « normal »),
mais la présence de l’utérus indique que l’AMH, bien que produite en quantité normale, n’a pas joué
correctement son rôle, puisque l’utérus est l’une des structures issues du développement des canaux de
Müller. Les résultats expérimentaux du document 3 permettent de comprendre pourquoi.
Sur les autoradiographies des cellules témoins, de nombreux grains d’argent sont présents. Ils mettent en
évidence la fixation de l’AMH dans ces cellules. Le récepteur de l’AMH codé par le gène humain introduit dans
ces cellules est donc fonctionnel : il « retient » l’AMH dans les cellules lors du rinçage. En revanche, l’AMH
n’est pas retenue dans les cellules exprimant le gène codant ce même récepteur mais provenant de l’ADN du
garçon. Donc chez ce garçon, le gène codant le récepteur de l’AMH n’est pas fonctionnel.
En conclusion, nous pouvons expliquer le phénotype de ce garçon de la manière suivante : la présence du
gène sry et la production de testostérone par les testicules permet le développement d’un appareil génital
masculin normal. Mais le gène codant le récepteur de l’AMH est déficient et cette hormone ne peut don faire
régresser les canaux de Müller qui se développent et forment l’utérus.