Exercice FA2 correction Exercice 6 page 290

Exercice FA2 correction
Exercice 6 page 290
On cherche à expliquer le phénotype d’hommes aux caryotypes normaux (XY) qui possèdent des
phénotypes sexuels anormaux : Ils possède des testicules et des organes génitaux externes masculins mais
des voies génitales mâles et femelles (présence d’un utérus)(doc1)
Les Docs 2 et 3 présentent les taux d’hormones testiculaires (testostérone et AMH) chez un homme normal
et chez les hommes à utérus.
Je vois (informations)
Je sais (connaissances)
Je déduis (déduction)
Témoin : l’AMH présente à la
naissance (30ng/mL) diminue
progressivement en fonction du
temps et la testostérone augmente
à partir de la puberté.
Homme à utérus : l’AMH n’est
présente qu’en quantité
négligeable à la naissance, la
testostérone a un taux et une
évolution normal.
Testostérone et AMH sont
produites pendant la vie
embryonnaire par le testicule
différencié grâce à l’action du
gène SRY (chromosome Y)
- La testostérone !
différenciation des canaux de
Wolff ! voies génitales et
organes génitaux externes mâles
- l’AMH ! régression des canaux
de Müller qui disparaissent
(donnent les voies génitales
féminines chez la femelle XX en
absence d’AMH)
La présence de 2 types de voies
génitales est due à l’absence
d’AMH :
Les canaux de Müller ne
régressent pas et donnent
trompes et utérus, tandis que la
testostérone, normalement
produite, stimule la
différenciation des voies génitales
et des organes externes mâles.
Le document 4 représente la séquence du gène codant l’AMH chez les 2 hommes à utérus comparé à celle
d’un témoin.
Je vois (informations)
Je sais (connaissances)
Je déduis (déduction)
Chez l’Homme 1 : une mutation
en position 4 ; G!T
Chez l’Homme 2 : la séquence est
normale.
Une mutation est une
modification de la séquence de
nucléotide d’un gène elle peut !
modification de la séquence
d’acides aminés de la protéine
codée ! modification de sa
forme !de sa fonction.
Un gène peut devoir être activé
par un autre gène pour
s’exprimer (cf exercice FA1)
Dans le cas 1 l’AMH produite est
anormale (elle n’est d’ailleurs par
détectée comme « AMH » : doc3)
elle ne peut agir sur les cellules
cibles et ne rempli pas sa fonction
(inhibition du développement des
canaux de Müller)
Dans le cas 2 on peut imaginer
que le gène de l’AMH n’est pas
activé, la mutation d’un gène
permettant son expression en
amont doit avoir rompu la
cascade de réaction.
NB : on pourrait imaginer que ce sont les récepteurs de l’AMH qui sont défaillants sur les cellules cibles, mais alors
les taux d’AMH seraient normaux pour l’Homme 2 (doc3)
Mise en relation.
Chez les Hommes à utérus on observe la persistance des canaux de Müller qui se sont différenciés en voies
féminines (utérus) alors que le reste de l’appareil reproducteur est masculinisé (doc1)
C’est le déficit en AMH (Hormone anti Müllérienne) qui est responsable de la persistance des canaux de
Müller.(Docs 2, 3)
Cette déficience peut être due à une mutation du gène de l’AMH (cas 1) qui code la synthèse d’une
protéine anormale, non fonctionnelle ou à la non activation du gène (cas 2) en amont. (doc4)