Exercice FA2 correction Exercice 6 page 290 On cherche à expliquer le phénotype d’hommes aux caryotypes normaux (XY) qui possèdent des phénotypes sexuels anormaux : Ils possède des testicules et des organes génitaux externes masculins mais des voies génitales mâles et femelles (présence d’un utérus)(doc1) Les Docs 2 et 3 présentent les taux d’hormones testiculaires (testostérone et AMH) chez un homme normal et chez les hommes à utérus. Je vois (informations) Témoin : l’AMH présente à la naissance (30ng/mL) diminue progressivement en fonction du temps et la testostérone augmente à partir de la puberté. Homme à utérus : l’AMH n’est présente qu’en quantité négligeable à la naissance, la testostérone a un taux et une évolution normal. Je sais (connaissances) Testostérone et AMH sont produites pendant la vie embryonnaire par le testicule différencié grâce à l’action du gène SRY (chromosome Y) - La testostérone à différenciation des canaux de Wolff à voies génitales et organes génitaux externes mâles Je déduis (déduction) La présence de 2 types de voies génitales est due à l’absence d’AMH : Les canaux de Müller ne régressent pas et donnent trompes et utérus, tandis que la testostérone, normalement produite, stimule la différenciation des voies génitales et des organes externes mâles. - l’AMH à régression des canaux de Müller qui disparaissent (donnent les voies génitales féminines chez la femelle XX en absence d’AMH) Le document 4 représente la séquence du gène codant l’AMH chez les 2 hommes à utérus comparé à celle d’un témoin. Je vois (informations) Chez l’Homme 1 : une mutation en position 4 ; GàT Chez l’Homme 2 : la séquence est normale. Je sais (connaissances) Une mutation est une modification de la séquence de nucléotide d’un gène elle peut à modification de la séquence d’acides aminés de la protéine codée à modification de sa forme àde sa fonction. Je déduis (déduction) Dans le cas 1 l’AMH produite est anormale (elle n’est d’ailleurs par détectée comme « AMH » : doc3) elle ne peut agir sur les cellules cibles et ne rempli pas sa fonction (inhibition du développement des canaux de Müller) Dans le cas 2 on peut imaginer que le gène de l’AMH n’est pas activé, la mutation d’un gène permettant son expression en amont doit avoir rompu la cascade de réaction. NB : on pourrait imaginer que ce sont les récepteurs de l’AMH qui sont défaillants sur les cellules cibles, mais alors les taux d’AMH seraient normaux pour l’Homme 2 (doc3) Un gène peut devoir être activé par un autre gène pour s’exprimer (cf exercice FA1) Mise en relation. Chez les Hommes à utérus on observe la persistance des canaux de Müller qui se sont différenciés en voies féminines (utérus) alors que le reste de l’appareil reproducteur est masculinisé (doc1) C’est le déficit en AMH (Hormone anti Müllérienne) qui est responsable de la persistance des canaux de Müller.(Docs 2, 3) Cette déficience peut être due à une mutation du gène de l’AMH (cas 1) qui code la synthèse d’une protéine anormale, non fonctionnelle ou à la non activation du gène (cas 2) en amont. (doc4)