Certains individus, de caryotype XY et de phénotype masculin

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Procréation
Temps de préparation : 15 min, temps d’interrogation 15 min
Une importance égale est attribuée à l’évaluation des connaissances (10 points)
et à celle des compétences méthodologiques (10 points)
Exploitation des documents
Certains individus, de caryotype XY et de phénotype masculin complet (gonades et voies génitales
fonctionnelles), possèdent en plus un utérus, mais pas d’organes génitaux externes féminins, ni d’ovaires.
On cherche à expliquer l’existence de ces hommes à utérus .
Question : Exploitez les documents afin d’expliquer la présence d’un utérus chez certains hommes.
Les graphes ci-dessous donnent l’évolution de la concentration plasmatique des hormones testiculaires :
l’hormone anti-müllerienne (AMH) et la testostérone, chez un homme normal et chez un homme à utérus.
DOCUMENT 1 : Cas d’un homme normal
DOCUMENT 2 : Cas d’un homme à utérus
Dans le cas des hommes à utérus, la concentration plasmatique de testostérone avant la naissance est
identique à celle observée sur le document 1.
L’analyse de leur ADN, a révélé une mutation affectant le gène situé sur le chromosome 19 responsable de la
synthèse de l’AMH .
Connaissances
Question : Présentez les évènements qui permettent de passer d’une part, du sexe génétique au sexe
gonadique et d’autre part, du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié.
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Indication de barème
Réponses attendues
Compétences
méthodologiques
Connaissances
Exploitation de documents
Mise en relation des documents :
Testostérone : évolution comparable chez les 2
hommes (avant et après la naissance)
Référence à des données chiffrées non exigible
(unités différentes)
la testostérone n’est pas impliquée dans
l’anomalie
1
2
1
AMH : chez l’homme normal, la production atteint son
maximum ( 52 ng.100 ml-1 ) au 3ème mois de
grossesse puis diminue pour presque disparaître à la
puberté.
Chez l’homme à utérus, il n’y a pas de
production d’AMH . Son absence a pour origine une
mutation affectant le gène situé sur le chromosome
19 .
2
Bilan : L’absence d’AMH est responsable de la
présence d’un utérus .
2
2
Restitution des connaissances
Du sexe génétique au sexe gonadique :
-
Chromosome Y responsable
Gène SRY sur Y responsable de la synthèse
de la protéine TDF
TDF, signal de la différenciation des gonades
en testicules .
En l’absence de ce gène, mise en place
d’ovaires .
1
1
1
1
Du sexe gonadique au sexe phénotypique
différencié :
le testicule contrôle le développement des voies
génitales vers la forme mâle par l’intermédiaire de 2
hormones : la testostérone et l’AMH.
- AMH
régression des canaux de Müller
2
1
-La testostérone
différenciation des
voies génitales mâles ( à partir des canaux de Wolff ),
des glandes annexes et la masculinisation des
organes génitaux externes .
2
- En l’absence de ces hormones, différenciation
en voies et organes femelles
1