Un garon utrus - Florimont.info

Un garçon à utérus
(Introduction :) Il s'agit de rechercher l'origine de cette anomalie à partir d'un
caryotype, de tests hormonaux et d'un test génétique.
Est-ce une anomalie chromosomique ?
Le garçon à utérus présente 23 paires de chromosomes dont la paire sexuelle
(gonosomes) X et Y; il n'y a donc pas d'anomalie chromosomique : son sexe
génétique est bien celui d’un garçon.
(Sous le contrôle du gène SRY porté par le chromosome Y, la gonade
embryonnaire se différencie en testicule sécréteur de deux hormones testées
lors des examens médicaux : la testostérone et l'AMH.)
Est-ce une anomalie hormonale ?
Les taux mesurés chez le garçon :
testostérone =30 nanomol.L-1
AMH = 350 picomol.L-1
sont compris dans la fourchette des valeurs normales,
on peut donc conclure à l'absence d'anomalie hormonale (toutefois, ces deux
hormones agissent essentiellement au cours de la vie embryonnaire et foetale,
donc le taux à 10 ans n'est pas très significatif)
ou comme dirait « Andrés » tout semble parfait !
Allons donc un peu plus loin dans notre investigation.
La surface des cellules exprimant le récepteur de l'AMH du témoin sont
bien plus (noires) radioactives que celles exprimant le récepteur de l'AMH
du garçon à utérus,
Les cellules témoins fixent donc l’AMH en grande quantité
Par contre les cellules du garçon à utérus sont peu ‘‘marquées’’ ne fixent
pas bien l'AMH radioactive.
Or je sais que l’utérus résulte de la différenciation des canaux de Müller ; et
que chez l’homme les canaux de Müller régressent et disparaissent sous
l’action de l’hormone AMH.
L’hormone AMH présente chez le garçon à utérus n’a pas permis de faire
régresser les canaux de Müller.
On peut donc en supposer que chez le garçon à utérus, les cellules cibles de
l'AMH (celles des canaux de Müller) ont des récepteurs à AMH peu
fonctionnels, ou ne fabrique que très peu de récepteurs.
L'AMH, même secrétée en quantité normale n'a pas pu agir, et les canaux de
Müller se sont différenciés en utérus au lieu de disparaître.
C’est une anomalie génétique.
(Ce garçon ne possède probablement que l'allèle muté de ce gène, en admettant
qu'il soit récessif, et il doit être homozygote).
TOTAL
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