Correction du DS du 2 avril 2011
La gonade et les voies génitales sont indifférenciées chez un embryon de moins de 7 semaines. La
différenciation qui intervient ensuite aboutit à la formation des gonades et des voies génitales.
Quels sont les mécanismes qui contrôlent la mise en place de l'appareil génital masculin ?
Nous répondrons à cette question en étudiant les documents proposés.
Document 1
Observations
Le sujet C est un sujet normal, il sert donc de sujet témoin.
Le sujet A possède des gonosomes XY, il a cependant des organes génitaux externes et internes de
type féminin. Ses gonades sont indifférenciées. On nous dit qu'il possède une mutation du gène
SRY.
Le sujet B possède des gonosomes XY, il a cependant des organes génitaux externes et internes de
type féminin. Il possède des testicules. On nous dit qu'il possède une mutation du gène du récepteur
à la testostérone.
Interprétations
Le phénotype anormal du sujet A (par rapport à son caryotype) est du à la mutation du gène SRY.
Ce gène non fonctionnel ne permet pas la synthèse de la protéine TDF qui est responsable de la
différenciation de la gonade en testicule. Dans ce cas, la gonade reste alors au stade indifférencié.
L'absence de testicules ne permet pas aux voies génitales de se différencier dans le sens mâle. Elles
sont donc « par défaut » féminines.
Le phénotype anormal du sujet B (par rapport à son caryotype) est du à la mutation du gène du
récepteur à la testostérone. Ce sujet possède le gène SRY fonctionnel, ses gonades se différencient
donc en testicules. Ces derniers vont produire de la testostérone. Cependant cette dernière n'aura pas
d'effet sur ses cellules cibles car les récepteurs à la testostérone sont absents. En l'absence d'action
de la testostérone, les voies génitales ne peuvent se différencier que dans le sens féminin.
Bilan partiel
Le chromosome Y porte le gène SRY que permet la différenciation de la gonade en testicules. Ces
derniers sécrètent alors de la testostérone qui va être responsable de la différenciation des voies
génitales dans le sens mâle.
Peut-on préciser le mode d'action de la testostérone ? Est-ce la seule hormone qui intervient dans la
mise ne place de l'appareil génital masculin ?
Document 2
doc a : on remarque que l'appareil génital de l'individu masculin atteint de PMDS présente des
testicules en position abdominale et des organes génitaux féminins (utérus et trompes).
Les structures (canaux de Müller) qui donnent naissance aux voies génitales féminines n'ont donc
pas disparu. Comment l'expliquer ?
www.morandsvt.fr