Innovations génétiques TS sujet I

TS
Sujet annales 2007 : La connaissance du génome des espèces montre une grande complexité du point de vue du
polymorphisme que de la multitude des gènes.
Présentez les différents types d’innovations génétiques et montrez qu’elles permettent d’expliquer la
complexité du génome.
La réponse sera structurée et illustrée d’un schéma d’innovation génétique à l’échelle de l’ADN.
Corrigé
Introduction : Définir les mots-clés : polymorphisme, innovations génétiques
Annoncer le problème : Comment les mécanismes d’innovations génétiques sont-ils source de
complexification du génome ?
I/ Les mutations à l’origine du polymorphisme des gènes
I1/ Le polymorphisme
Ce sont les mutations dites ponctuelles qui sont à l’origine d’un changement dans la séquences de nucléotides
(unité de base de l’ADN) d’un gène. Le résultat de la mutation est l’apparition d’un nouvel allèle d’un gène à
partir d’un allèle pré-existant (exemple allèle O issu de la mutation de l’allèle A).
Au cours de générations, l’accumulation des mutations transmises car touchant les cellules sexuelles entraîne
donc un enrichissement en allèles nouveaux, on parle alors de polymorphisme des gènes d’une espèce (à
condition qu’au moins deux allèles soient représentés à plus de 1% dans cette espèce).
Quelles sont donc les mutations à l’origine du polymorphisme ?
II2/les mutations ponctuelles
Trois classes de mutations ponctuelles sont fréquentes : les substitutions, les délétions et les insertions.
(A partir d’exemples, montrez ce que représente chaque mutation en donnant une séquence nucléotidique
de votre choix).
A/ Les substitutions de nucléotides : la mutation entraîne le remplacement à un site précis de gène,
d’une paire de nucléotides par une autre (T-A par G-C par exemple). Ces substitutions peuvent être silencieuses,
faux-sens ou non-sens. (Définir les trois conséquences citées ci-dessus)
B/ Les délétions et insertions : Elles touchent une paire ou un petit nombre de paires de nucléotides
qui sont soit ajoutées (insertion), soit supprimées de la séquence nucléotidique.
Elles entraîne un décalage du cadre de lecture, et donc une modification de la séquence en acides aminés en aval
de la mutation et éventuellement l’apparition d’un codon stop anticipé.
Conclusion partielle : Les mutations sont à l’origine de la complexification des gènes par l’apparition de
nouveaux allèles, c’est le polymorphisme génique.
II/ Les duplications géniques et la complexification du génome
Les mutations ponctuelles ne créent pas de nouveaux gènes mais seulement de nouveaux allèles. Or, au cours de
l’évolution des êtres vivants, de nouveaux gènes, support de nouvelles fonctions, sont apparus.
La duplication génique est un mécanisme essentiel qui a conduit à la formation de nouveaux gènes.
Au cours d’une duplication, par un mécanisme génétique complexe, à partir d’un gène se forment sur le même
chromosome ou sur un second, deux gènes identiques. On a une transposition c’est-à-dire transfert sur un autre
locus, du gène dupliqué à partir du 1
er
.
Ces deux gènes dupliqués dont l’un est transposé, peuvent subir des mutations et donc diverger c’est-à-dire les
mutations survenues peuvent entraîner des divergences plus ou moins importantes dans les propriétés des
polypeptides codés par ces deux gènes (exemples : hormones hypophysaires AVH, OT, ADH). Ces deux gènes
sont homologues du fait qu’ils présentent une similitude de leurs séquences de nucléotides supérieure à 40%.
Ce gène dupliqué peut par la suite subir une duplication, transposition et mutation, les gènes présents chez une
espèce résultant de duplications successives à partir d’un gène ancestral forment une famille multigénique d’où
la complexification du génome
Schéma (exemple des globines ou des hormones hypophysaires)
Conclusion : les mutations ponctuelles qui créent de nouveaux allèles à partir d’allèles préexistants sont à
l’origine du polymorphisme des espèces et par là complexifient les génomes. Les duplications sont à l’origine de
l’augmentation du nombre de gènes des génomes. Les mutations affectant les gènes dupliqués peuvent conduire
à des gènes ayant des fonctions différentes et donc complexifier les génomes. Ces innovations sont donc source
de complexification du génome à condition que ce soit les cellules reproductrices qui sont affectées.
Ouverture : impact évolutif sur les populations et dérive génique