Origine du polymorphisme génique

Ces différentes mutations peuvent avoir des effets divers sur la
protéine finale :
• mutation non-sens : introduction d’un codon-stop.
• mutation silencieuse : sans effet sur la séquence d’acides aminés.
• mutation décalante : décalage du cadre de lecture.
tableau des mutations.
!"
Le polymorphisme des gènes est du aux mutations.
• Chaque individu possède deux allèles du même gène :
− si les allèles d’un gène sont identiques, l’individu est dit
homozygote pour ce gène.
− s’ils sont différents, l’individu est hétérozygote.
• En considérant l’ensemble du génome, il est fort peu probable de
trouver deux individus possédant le même patrimoine génétique
sauf cas des vrais jumeaux.
Le codage des protéines
!"
• Les mutations se produisant dans une cellule se retrouveront dans
toutes les cellules-filles qui en découleront par mitose. Cependant, la
mutation n’est héréditaire d’un individu à sa descendance que si elle
affecte une cellule sexuelle.
III. Les allèles
• Dans la population, il existe de nombreux gènes présentant
plusieurs allèles. Chaque version allélique d’un gène est le résultat
d’une mutation intervenue au cours de l’histoire.
− Un gène présentant plusieurs formes alléliques dans une
population est dit polymorphe.
− La forme la plus fréquente détermine la souche naturelle ou
« souche sauvage », les autres sont dites « mutantes ».
Memopage.com SA © / 2006 / Auteur : Alexandra Vivier des Vallons
− des mutations plus étendues affectant toute une séquence de
nucléotides.
− les mutations ponctuelles intervenant au niveau d’un codon :
substitution, délétion, addition, inversion.
• La séquence des nucléotides peut être modifiée sans qu’aucun des
mécanismes de sécurité existant dans la cellule ne puisse
intervenir : ce sont les mutations. Ces mutations sont des
phénomènes rares, imprévisibles et de conséquences plus ou moins
importantes. On distingue différents types de mutations :
II. Modification de la séquence des nucléotides
• L’ADN est composé d’une succession de nucléotides qui, associés
par 3, forment un anticodon codant pour un acide aminé. L’ordre des
acides animés et leur nature détermine la forme et la fonction de la
protéine.
− L’information génétique est donc transmise de la cellule-mère aux
cellules-filles.
− 2 copies identiques se retrouvant chacune dans une cellule-fille
(après la mitose).
• L’ADN est le support du programme génétique. Chaque cellule
réplique son ADN avant la mitose
I. L’ADN support de l’information génétique
Origine du
polymorphisme
génique