Innovations génétiques

L’apport de l’étude des génomes : les innovations
génétiques
I) Les mutations sont à l’origine du polymorphisme génique des espèces
A) Les mutations modifient les gènes et sont transmises au cours des
générations
1) Différents types de mutations créent de nouveaux allèles d’un même
gène
ADN (triplets)
ARN (codon => transcription)
Protéines (acides aminés => traduction, expression)
Individu
Substitution
=> même acide aminé: mutation silencieuse
1, 2 ou 3
1 codon modifié
=> 1 acide aminé différent: faux sens
Homozygote:
nucléotides
=> arrêt : non-sens
les mutations
Délétion
s'expriment
1,2
=> tous les codons modifiés
=>n acides aminés sont différents ou la chaîne s'arrête: décalante
ou 3 nucléotides
=> 1 codon supprimé
=>1 acide aminé en moins
Hétérozygote:
Addition
les deux s'expriment
1, 2
=> tous les codons modifiés
=>n acides aminés sont différents ou la chaîne s'arrête: décalante
dominant / récessif
ou 3 nucléotides
=> 1 codon supprimé
=>1 acide aminé en moins
2) Elles affectent différents types de gènes
- gènes de structure
- gènes homéotiques
3) Seules les mutations affectant les cellules de la lignée germinale (qui
donnent les gamètes) seront transmises
4) Les mutations sont aléatoires
Ce sont des évènements très rares. Ce n’est pas le milieu qui donne les mutations à
l’exception des agents mutagènes (radioactivité, UV…)
B) Les conséquences des mutations se manifestent à différents niveaux
1) Au niveau de l’expression du gène : protéine
Sujet 9 page 24 des annales non corrigées
2) Au niveau de l’individu

Il est diploïde : 2n chromosomes, c'est à dire que chaque chromosome est présent en deux
exemplaires.
La caractéristique de l’individu diploïde est qu’à part les chromosomes X et Y des gamètes,
ses chromosomes sont diploïdes.
On peut avoir deux allèles identiques pour un même gène, on dit que l’individu est
homozygote.
Il est hétérozygote quand les allèles sont différentes. Soit les deux allèles s’expriment :
codominance ; soit un seul s’exprime, c'est le dominant et l’autre pas, c'est le récessif.
3) Au niveau des populations
a) Diversité allélique ( 1 gène)
Dans une population il existe n versions d’un même gène et ces versions ont des fréquences
différentes. On l’appelle gène polyallèlique/polymorphe s’il y a plus de deux versions et si sa
fréquence est supérieure à 1%.
b) Diversité génique : polymorphisme génique
De nombreux gènes sont polymorphes il en résulte une diversité génique importante dans les
populations. Chaque population peut être définie par ses fréquences alléliques.
CCL : L’espèce est donc constituée de plusieurs populations aux fréquences alléliques
différentes résultant de mutations survenues dans le passé et conservées.
II) Les duplications géniques et divergence des duplicata : autre source
d’innovations
A) Les familles multigéniques sont identifiées à partir de gènes homologues
Ces molécules présentes de fortes similitudes de séquences. Ce sont donc des molécules
homologues. On a cinq molécules homologues au sein d’un même individu. Ces protéines
homologues sont codées par cinq gènes homologues. Elles n’occupent pas le même locus,
ils ne sont donc pas sur le même gène.
L’idée d’avoir cinq gènes différents permet de dire qu’ils sont apparentés, ils dérivent
d’un gène ancestral. On dit qu’il s’agit d’une famille multigénique.
β
ε
γ
α
μ
β
ε
5
γ
3
4
α
10
11
10
μ
16
17
16
17
Remarque : les protéines issues d’une famille multigénique n’ont pas forcément la même
fonction.
B) L’histoire du gène ancestral
Les mutations sont proportionnelles au temps écoulé.

Agnathes μ
Poissons μ
Hb α
Amphibiens μ α β
Reptiles μ α β γ
La taille du génome a pu augmenter notamment par des duplications de gène suivie par des
mutations proportionnelles au temps écoulé.
Il peut également y avoir transposition.
Exemple avecles gènes de la famille des globines :
Autre exemple de représentation :
-