L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques Les mutations sont à l’origine du polymorphisme génique des espèces I) A) Les mutations modifient les gènes et sont transmises au cours des générations 1) Différents types de mutations créent de nouveaux allèles d’un même gène ADN (triplets) ARN (codon => transcription) Protéines (acides aminés => traduction, expression) Substitution 1, 2 ou 3 => même acide aminé: mutation silencieuse 1 codon modifié nucléotides => 1 acide aminé différent: faux sens Homozygote: => arrêt : non-sens les mutations Délétion 1,2 s'expriment => tous les codons modifiés ou 3 nucléotides => 1 codon supprimé =>n acides aminés sont différents ou la chaîne s'arrête: décalante =>1 acide aminé en moins Addition 1, 2 Individu Hétérozygote: les deux s'expriment => tous les codons modifiés ou 3 nucléotides => 1 codon supprimé =>n acides aminés sont différents ou la chaîne s'arrête: décalante dominant / récessif =>1 acide aminé en moins 2) Elles affectent différents types de gènes - gènes de structure gènes homéotiques 3) Seules les mutations affectant les cellules de la lignée germinale (qui donnent les gamètes) seront transmises 4) Les mutations sont aléatoires Ce sont des évènements très rares. Ce n’est pas le milieu qui donne les mutations à l’exception des agents mutagènes (radioactivité, UV…) B) Les conséquences des mutations se manifestent à différents niveaux 1) Au niveau de l’expression du gène : protéine Sujet 9 page 24 des annales non corrigées 2) Au niveau de l’individu Il est diploïde : 2n chromosomes, c'est à dire que chaque chromosome est présent en deux exemplaires. La caractéristique de l’individu diploïde est qu’à part les chromosomes X et Y des gamètes, ses chromosomes sont diploïdes. On peut avoir deux allèles identiques pour un même gène, on dit que l’individu est homozygote. Il est hétérozygote quand les allèles sont différentes. Soit les deux allèles s’expriment : codominance ; soit un seul s’exprime, c'est le dominant et l’autre pas, c'est le récessif. 3) Au niveau des populations a) Diversité allélique ( 1 gène) Dans une population il existe n versions d’un même gène et ces versions ont des fréquences différentes. On l’appelle gène polyallèlique/polymorphe s’il y a plus de deux versions et si sa fréquence est supérieure à 1%. b) Diversité génique : polymorphisme génique De nombreux gènes sont polymorphes il en résulte une diversité génique importante dans les populations. Chaque population peut être définie par ses fréquences alléliques. CCL : L’espèce est donc constituée de plusieurs populations aux fréquences alléliques différentes résultant de mutations survenues dans le passé et conservées. II) Les duplications géniques et divergence des duplicata : autre source d’innovations A) Les familles multigéniques sont identifiées à partir de gènes homologues Ces molécules présentes de fortes similitudes de séquences. Ce sont donc des molécules homologues. On a cinq molécules homologues au sein d’un même individu. Ces protéines homologues sont codées par cinq gènes homologues. Elles n’occupent pas le même locus, ils ne sont donc pas sur le même gène. L’idée d’avoir cinq gènes différents permet de dire qu’ils sont apparentés, ils dérivent d’un gène ancestral. On dit qu’il s’agit d’une famille multigénique. β ε α μ γ β ε 5 3 4 γ α 10 11 10 μ 16 17 16 17 Remarque : les protéines issues d’une famille multigénique n’ont pas forcément la même fonction. B) L’histoire du gène ancestral Les mutations sont proportionnelles au temps écoulé. Agnathes μ Poissons μ Hb α Amphibiens μ α β Reptiles μ α β γ La taille du génome a pu augmenter notamment par des duplications de gène suivie par des mutations proportionnelles au temps écoulé. Il peut également y avoir transposition. Exemple avecles gènes de la famille des globines : Autre exemple de représentation : -