Mutations et diversité Th1A – Génétique Mutation, substitution, délétion, addition, mutation spontanée, agent mutagène, système de réparation de l’ADN Une mutation est un changement de l’ordre des nucléotides donc de l’information génétique. Cette modification peut être une insertion, c’est-à-dire une addition de nucléotides, une délétion où des nucléotides sont enlevés ou une substitution lorsqu’un nucléotide est remplacé par un autre. Les mutations peuvent être spontanées. Dans ce cas, elles sont dues le plus souvent à des erreurs de l’ADN polymérase lors de la réplication car elle n’est seulement fiable qu’à 99,9%. Cependant, certains facteurs de l’environnement comme les UV ou la radioactivité favorisent l’apparition de mutations, on les appelle les agents mutagènes. Nos cellules possèdent des systèmes de réparation qui permettent de corriger la plupart des mutations mais il en reste tout de même. Certaines mutations sont ainsi susceptibles d’être transmises. Allèles, diversité génétique, diversité phénotypique, phénotypes alternatifs, gènes polymorphes, génotype Suite à une mutation, une nouvelle version d’un gène peut apparaître : on l’appelle un allèle du gène. L’expression de cet allèle peut entrainer l’apparition d’une variation du caractère gouverné par ce gène, il apparait alors un nouveau phénotype alternatif pour ce gène. L’apparition d’allèles pour certains gènes est à l’origine de la diversité génétique de notre espèce puisque les individus d’une même espèce possèdent les même gènes mais pas forcément les mêmes allèles de ces gènes. Certains gènes possèdent de très nombreux allèles, on les appelle les gènes polymorphes. C’est le cas par exemple de nos gènes appartenant au système HLA (Système assurant la mise en place d’une « carte d’identité » moléculaire de nos cellules) dont certains gènes possèdent plus de 500 allèles… Mutations et diversité Th1A – Génétique Mutation somatique, mutation germinale, différence d’hérédité Si la mutation a lieu dans une cellule germinale, c’est-à-dire une cellule à l’origine des gamètes, alors elle pourra être transmise à la descendance et ainsi devenir héréditaire, elle contribue alors à la diversité génétique de l’espèce. En revanche, si la mutation a lieu dans une cellule somatique (toute autre cellule), la mutation disparaitra à la mort de l’individu, elle ne sera pas héréditaire.