Connaissances L`apparition de nouveaux allèles par mutation est à l

THEME 3B : VARIATION GENETIQUE ET SANTE
ESSENTIEL 10
- Variation génétique et santé -
 Connaissances
L'apparition de nouveaux allèles par mutation est à l'origine de la grande variabilité existante entre individus de
l'espèce humaine mais également au sein des populations d'agents pathogènes (bactéries, virus, champignons etc.).
Ces variations impliquent que nous ne sommes pas génétiquement égaux face aux maladies et qu'une course est
engagée entre les agents pathogènes évolue rapidement et le développement de traitements efficaces contre les
maladies.
Comment notre patrimoine génétique détermine-t-il une sensibilité aux maladies ?
Quel est l'impact des variations du génome bactérien sur notre santé ?
I. Patrimoine génétique et maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente, aux multiples symptômes dont les plus handicapants sont
pulmonaires. Elle est due à la mutation d'un seul gène, dont l'allèle muté est présent chez une personne sur 35, la
maladie ne s'exprimant que chez les individus homozygotes. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir le
risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu. La
thérapie génique constitue une voie de traitement futur de la maladie.
D'autres pathologies, comme le diabète de type II ou le cancer sont associés à des gènes dont certains allèles
rendent plus probable le développement de la maladie, sans pour autant la rendre certaine. On parle alors de gènes
de prédisposition. Dans ce cas, le mode de vie et le milieu interagissent avec le génome dans le développement de
la maladie.
II. Perturbation du génome et cancérisation
Certaines mutations du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leur
descendance formant un clone cellulaire porteur des mutations. La formation d'un tel clone peut aboutir un processus
de cancérisation si les mutations affectent le processus de contrôle des divisions cellulaires.
De telles mutations peuvent être spontanées ou provoquées par des agents mutagènes de l'environnement ou des
virus. Les études épidémiologiques et les connaissances sur les cancers permettent d'envisager des mesures de
protection et de prévention.
III. Bactérie et résistance aux antibiotiques
Comme tous les autres êtres vivants, les bactéries subissent les mutations spontanées dont certaines font apparaître
des allèles de résistance aux antibiotiques. La présence de ces bactéries résistantes dans un milieu contenant des
antibiotiques aboutit à leur sélection et à leur développement. Ainsi l'utilisation systématique des antibiotiques favorise
l'émergence de bactéries résistantes difficiles à combattre.

Termes importants :
Antibiotique : molécule capable d'inhiber la croissance ou de tuer un micro-organisme
Cancer : maladies résultant de la prolifération incontrôlée des cellules somatiques.
Épidémiologie: étude des facteurs responsables du développement des maladies fondées sur des analyses
statistiques.
Gènes de prédisposition : gènes dont la présence de certains allèles accroît le risque de survenue d'une maladie.
Thérapie génique : techniques thérapeutiques qui consiste à introduire dans l'organisme un gène préparé en
laboratoire, en vue de traiter notamment des maladies génétiques, des cancers, des infections.
 Capacités et attitudes
I
Recenser, extraire et organiser l’information utile pour :
- établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype dans la mucoviscidose.
- comprendre les traitements médicaux et des potentialités offertes par les thérapies géniques
- identifier l'origine multigénique et multifactorielle de certaines maladies
- identifier l'origine des facteurs de cancérisation
DS
Pratiquer une démarche scientifique (observer, questionner, formuler une hypothèse, expérimenter,
raisonner avec rigueur, modéliser) pour :
- étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.
EX
Réaliser une manipulation :
- réaliser un dépistage génétique
- réaliser un antibiogramme.
Percevoir le lien entre sciences et techniques
Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou
collective