La génétique des populations La génétique des populations La

10/09/15
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La génétique des populations
Génétique des populations: Etudier la variation, d'une génération à
l'autre, des fréquences des gènes dans les populations.
La base:
J.P. Henry, P.H. Gouyon. 2008. Précis de génétique des populations
Ed: Dunod (20€)
Plus complet:
D.L. Hart & Clark. 2007. Principles of populations genetics.
Ed: Sinauer (98€)
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La génétique des populations
DEFINITIONS:
• Gène : unité d'information biologique, transmise au cours des générations,
codant pour une fonction. Correspond à une séquence d'une macromolécule
(ADN ou ARN) transmise, transcrite et généralement traduite par un
système biochimique, ce qui permet l'expression d'une activité biologique.
• Locus : historiquement, position du gène sur le chromosome. En génétique
des populations, ensemble de gènes homologues (classe d'homologie). Deux
gènes sont homologues s’ils s’apparient à la méiose.
• Gènes allèles : deux gènes homologues sont dits allèles quand ils ont des
formes différentes, distinguables à un niveau d’observation donné. Un
allèle, c’est une classe de gènes homologues qu’on ne distingue pas entre
eux. Un allèle peut correspondre à une seule séquence, ou à un ensemble de
séquences différentes mais non distinguables au niveau du phénotype.
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La génétique des populations
V
J
V
V
V
V
V
J
J
J
Constitution phénotypique : 4/5 [V] ; 1/5 [J]
Constitution génotypique : 2/5 VV ; 2/5 VJ ; 1/5 JJ
Constitution allélique : 6/10 V ; 4/10 J
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La génétique des populations
Constitution phénotypique
Constitution génotypique en fréquence relative
Constitution allélique
Sous réserve que la variation phénotypique soit
génétiquement déterminée, la variation des fréquences
des phénotypes correspond à une variation sous-jacente
des fréquences des génotypes
Génétique des populations : formalisation de l'évolution
des fréquences génotypiques et alléliques sous l'effet de
différentes forces évolutives et des régimes de
reproduction

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La génétique des populations
Variation:
* individuelle, intrapopulation
* géographique, interpopulation
* génétique ou environnementale
Polymorphisme génétique (variation discontinue):
* morphologique
* protéique (enzyme)
* acides nucléiques (RFLP, microsatelites, séquence, SNP)
* chromosomique
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La génétique des populations
Mesures de la variation:
fréquences génotypiques et alléliques
et indices plus synthétiques comme
- nombre moyen d’allèles par locus
- pourcentage de locus polymorphes
(à 95%: l’allèle le plus fréquent ne doit pas
dépasser 95 %; à 99%)
- hétérozygotie théorique (voir plus loin)
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1. Structure génétique d’une population
= Les fréquences alléliques et
génotypiques
1 locus, 2 allèles A et a
N individus haploïdes = N gènes au locus considéré
fréquences génotypiques = fréquences alléliques :
D = f(A) = Nb(A)/N
R = f(a) = Nb(a)/N
p = D
q = 1-p = R p+q = D+R =1
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1. Structure génétique d’une population
N individus diploïdes = 2N gènes au locus considéré
fréquences génotypiques
D = f(AA) = Nb(AA) / N
H = f(Aa) = Nb(Aa) / N
R = f(aa) = Nb(aa) / N D+H+R=1
fréquences alléliques
p = f(A) =Nb(gènes A) / 2N
q = f(a) = Nb(gènes a) / 2N
p = [2 Nb(AA) + Nb(Aa)] / 2N = D + H/2
q = R + H/2 p+q =1

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1. Structure génétique d’une population
fréquences génotypiques fréquences alléliques
fréquences alléliques fréquences génotypiques ?
p=q=0,5
AA Aa aa
0,2 0,6 0,2
0,4 0,2 0,4
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2. Régimes de reproduction
Manière dont les gamètes s’assemblent pour former la
génération suivante.
2.1. La panmixie
= croisements au hasard des individus ou gamètes pour le
locus étudié
= le fait de connaître le génotype d’un parent ne renseigne
en rien sur le génotype de l’autre parent.
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2. Régimes de reproduction
Modèle de G.H.Hardy et W.Weinberg - 1908
H1: les gamètes s’associent au hasard / gène considéré
H2: la population a une taille infinie donc la fréquence d’un
événement est égale à sa probabilité
H3: la fréquence des gènes n’est pas modifié par la
mutation, la sélection, la migration
Population diploïde, 1 locus avec 2 allèles A et a, de
fréquence p et q.
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2. Régimes de reproduction
Mâle
_______
Femelle
A
p
a
q=1-p
A
p
AA
p2
Aa
pq
a
q=1-p
aA
qp
aa
q2
D’où: AA Aa aa = structure de
p2 2pq q2 Hardy-Weinberg

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2. Régimes de reproduction
p’ = D'+H'/2 = p²+2pq/2 = p²+pq = p(p+q) = p
q’ = R'+H'/2 = q²+pq = q
Donc p et q constantes
Loi de Hardy-Weinberg
* Dans une population isolée, d’effectifs illimités, non
soumise à la sélection et dans laquelle il n’y a pas de
mutation: les fréquences allèliques restent constantes.
* Si les accouplements sont panmictiques, les
fréquences génotypiques se déduisent directement des
fréquences alléliques - elles sont donc aussi
constantes.
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2. Régimes de reproduction
Test de conformité à la structure de Hardy-Weinberg
AA Aa aa total
effectifs observés N1 N2 N3 N
effectifs attendus Np2 N2pq Nq2
p=2N1+N2 / 2N
q=2N3+N2 / 2N
€
X=(effectif attendu −effectif observé)2
effectif attendu
génotypes
∑
X=(Np2−N1)2
Np2+(N2pq −N2)2 N2pq +(Nq2−N3)2 Nq2
degrés de liberté = nbre de catégories - contraintes
= nbre de catégories - 1 - nbre de paramètres estimés
Voir table du χ2
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2. Régimes de reproduction
2.2. L’autofécondation ou autogamie totale
AA Aa aa
Gn Dn Hn Rn
AA AA Aa aa aa
Gn+1 Dn+¼ Hn ½ Hn Rn + ¼ Hn
Hn+1 = ½ Hn donc H tend vers 0
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2. Régimes de reproduction
2.2. L’autofécondation ou autogamie totale
fréquences alléliques?
pn+1 = Dn+1+½ Hn+1 = Dn+¼ Hn +½. ½ Hn = Dn+½ Hn = pn
Donc restent constantes.
fréquences génotypiques à l’équilibre? en TD

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2. Régimes de reproduction
2.3. Le régime mixte
s d’autofécondation et (1-s) d’allofécondation
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)2)(1( 0
1
h
spqsh +−=
2
)2)(1( 1
2
h
spqsh +−=
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2. Régimes de reproduction
2
01
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hh
shh − =−
)(
2
......
)(
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01
21
2
1
1
hh
s
hh
s
hh
shh
t
tt
tt
tt
−
"
#
$
%
&
'
==
−
"
#
$
%
&
'
=
−
=−−−
−
+
s<2. Donc ht+1−ht→0 quand t→+∞
Donc pour t assez grand, he=cste
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2. Régimes de reproduction
taux d'hétérozygotes à l'équilibre ?
s
s
pqh
pqs
s
h
h
spqsh
e
e
e
e
−
−
=
−=
"
#
$
%
&
'−
+−=
2
)1(2
2
)2)(1(
2
1
:soit
2
)2)(1(
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2. Régimes de reproduction
€
1−Fis =2(1−s)
2−s
€
Fis =s
2−s
Fis = indice de fixation
défini comme Hobs = 2pq (1-Fis)