Entretien avec un patient de maladie génétique

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Entretien avec un patient de maladie génétique
Q : Pouvez-vous parler de votre maladie génétique ?
A : Je suis atteint du syndrome de Wiscot Aldrich, c’est une maladie génétique. Les
symptômes apparaissent très tôt. C’est une maladie assez grave avec une espérance de vie de
trois ans, mais qui peut bien se passer dans certains cas, ce qui a été le mien, heureusement.
Pour la transmission, le syndrome de Wiscot Aldrich est porté sur un des chromosomes X de
l’homme, ce qui fait que mes fils, si j’en ai, n’ont aucune chance d’avoir la maladie, si ce
n’est par mutation de leurs jeunes à eux aussi. En tout cas, ce ne sera pas moi qui vais la
transmettre. Mes filles pourront seulement être porteuses de la maladie. Vu que le gêne est
récessif, elles ne pourront pas être atteintes par la maladie, mais elles peuvent la porter. La
probabilité est d’environ 50 %, quelque chose comme ça. Je n’ai pas vraiment de décision
là-dessus.
Q : Serez-vous intéressé par les tests ADN de détection de maladie ? (par exemple 23
and me)
A : À l’âge que j’ai aujourd’hui, je pense que les maladies génétiques autres que celles que
j’ai déjà devraient s’être manifestées. Elles se seraient manifestées d’elle-même. Je ne pense
pas, si ce n’est par malchance, avoir d’autres maladies génétiques cachées dans mon génome.
Mais j’avoue que c’est quelque chose que je ne peux pas vraiment oublier, sortir de ma tête, et
me dire qu’un jour, j’aurai peut-être une fille et qu’elle aura peut-être à porter le fardeau de
savoir si, elle, pourra faire des enfants, et si elle le fait, est-ce qu’elle va leur donner la
maladie, leur transmettre ? Je sais que ma fille ne sera pas atteinte, mais elle sera porteuse.
Elle n’aura pas la maladie. Mais, elle aura, elle, la responsabilité de la transmettre ou non si
jamais elle décide d’avoir des enfants. Je trouve ça assez dur et je pense que c’est quelque
chose qu’elle devrait savoir, une information qui lui est nécessaire pour prendre une décision
avant de faire des enfants. Savoir si son fils a une chance de tomber gravement malade et de
subir ce que j’ai subi pendant mon enfance.
Q : Tenteriez-vous de connaître les informations génétique de votre future fiancée afin
d’éviter la transmission de cette maladie à vos enfants ?
A : Personne ne veut vraiment donner une vie de souffrance à ses enfants. Les voir subir les
mêmes épreuves qu’on a subies nous. On a tous l’idée du parent qui va protéger ses enfants.
De savoir qu’on a un moyen qui existe de pouvoir déceler… D’abord un moyen de savoir si
notre enfant a des grandes chances d’être lui-même porteur de notre maladie, je pense que
c’est important de pouvoir l’utiliser, ce moyen, de pouvoir s’assurer que nos enfants sont en
bonne santé, qu’ils n’auront pas vraiment à souffrir comme nous de notre maladie. Je pense
que ce serait une bonne chose.
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